GERD/Gastritis

מוטציות עשוית לנבא התקדמות מוושט על-שם בארט לממאירות (Gastroenterology)

בדיקה גנטית עשויה לסייע בזיהוי חולים עם וושט על-שם בארט (Barret Esophagus) בסיכון הגבוה ביותר להתקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Gastroenterology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-7% מהמבוגרים בגיל העמידה מאובחנים עם וושט על-שם בארט, אך רק בחלק קטן מהמקרים (0.12-0.5% בכל שנה) המחלה מתקדמת לאדנוקרצינומה של הוושט. 

במחקר הנוכחי נכללו 640 חולים עם וושט על-שם בארט ודיספלזיה בדרגה-גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט, אשר השלימו בדיקות לנוכחות ושכיחות גנים המעלים את הסיכון לממאירות. המשתתפים השלימו ריצוף של כל הגנום או ריצוף של כל האקסום והחוקרים השוו את תדירות מוטציות פתוגניות בגנים המעלים את הסיכון לממאירות בין חולים עם התקדמות לממאירות ואלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות של הוושט.

מהנתונים עולה כי מוטציות פתוגניות זוהו ב-9% מהחולים (59 מבין 640 חולים) עם וושט על-שם בארט ועדות לדיספלזיה בדרגה גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט ורק ב-2.7% מאלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות.

הגנים בהם תועדו מוטציות בשכיחות הגבוהה ביותר היו ATM ו-CHEK2. מוטציות בגנים אלו תועדו ב-1.6% ו-1.25% מהמשתתפים עם התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, בהתאמה. בחמישה משתתפים (0.8%) תועדו מוטציות ב-TP53 ובני חולים (0.3%) תועדו מוטציות ב-CDH1 באינטרון 10.

התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט בחולים עם מוטציות תועדה בכל טווח הגילאים, רמז לכך שטריגרים נוספים, דוגמת אבחנה של וושט על-שם בארט וחשיפות סביבתיות, דרושים להתפתחות תהליכים ממאירים.

ממצאי המחקר מציעים כי מוטציות מסוימות מעודדות התקדמות ממחלה על-שם בארט לאדנוקרצינומה. בחולים בהם תועדה התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט ממחלה על-שם בארט, ככל הנראה יש מקום להשלמת בדיקות גנטיות.

Gastroenterology, July 26, 2023

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • יעילות ובטיחות טיפול ב-Risankizumab בטווח הארוך בחולים עם מחלת קרוהן (Clin Gastroenterol Hepatol)

    יעילות ובטיחות טיפול ב-Risankizumab בטווח הארוך בחולים עם מחלת קרוהן (Clin Gastroenterol Hepatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology & Hepatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר עולם-אמיתי ראשון להערכת התוצאות ארוכות הטווח בחולים עם מחלת קרוהן עמידה לטיפול אשר טופלו ב- Risankizumab(סקייריזי), עם עדויות התומכות בבטיחות ויעילות הטיפול התרופתי. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את היעילות והבטיחות של טיפול אחזקה ב- Risankizumab במדגם עולם-אמיתי גדול של חולים עם […]

  • טיפול ביולוגי מוקדם משפר החלמה במחלת קרוהן (Clin Gastroenterol Hepatol)

    טיפול ביולוגי מוקדם משפר החלמה במחלת קרוהן (Clin Gastroenterol Hepatol)

    התחלת טיפול מוקדם בשלב מוקדם בחולים עם מחלת קרוהן מלווה בשיעורים גבוהים יותר של ריפוי רירית מערכת העיכול ומובילה לשיפור התוצאות ארוכות הטווח, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם מחלת קרוהן, התחלה מוקדמת של טיפול ביולוגי (בתוך 12 חודשים מהאבחנה) מלווה בשיעורים גבוהים […]

  • האם חלה עליה אמיתית בשיעורי סרטן לבלב בצעירים? (Ann Intern Med)

    האם חלה עליה אמיתית בשיעורי סרטן לבלב בצעירים? (Ann Intern Med)

    העלייה בהיארעות סרטן לבלב בקרב צעירים בארצות הברית נובעת ברובה משיפור הזיהוי של ממאירויות אנדוקריניות בשלב מוקדם ולא עליה בשיעורי היארעות אדנוקרצינומה של הלבלב, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Annals of Internal Medicine. לנוכח שיעורי התמותה היציבים באוכלוסייה זו, העלייה בהיארעות ככל הנראה משקפת מקרים שלא אובחנו קודם לכן במקום עליה אמיתית במקרים […]

  • השוואת Fidaxomicin לעומת Vancomycin פומי לטיפול בקלוסטרידיום דיפיצילי בחולים בסיכון גבוה להישנות (Infect Control Hosp Epidemiol)

    השוואת Fidaxomicin לעומת Vancomycin פומי לטיפול בקלוסטרידיום דיפיצילי בחולים בסיכון גבוה להישנות (Infect Control Hosp Epidemiol)

    נתוני עולם אמיתי שפורסמו בכתב העת Infection Control and Hospital Epidemiology מעידים על תוצאות דומות לטיפול ב- Fidaxomicinאו Vancomycin כנגד קלוסטרידיום דיפיצילי בחולים בסיכון גבוה להישנות הזיהום החיידקי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי זיהום בקלוסטרידיום דיפיצילי הינו זיהום נוזוקומיאלי נפוץ ומלווה בעומס רב על מערכת הבריאות עקב שיעורי הישנות גבוהים. ההנחיות הבינלאומיות משנת 2021 המליצו […]

  • התועלת של טיפול מוקדם בתיאופורינים בחולים עם קוליטיס כיבית בדרגה בינונית-עד-חמורה (J Clin Gastroenterol)

    התועלת של טיפול מוקדם בתיאופורינים בחולים עם קוליטיס כיבית בדרגה בינונית-עד-חמורה (J Clin Gastroenterol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי בחולים עם קוליטיס כיבית שקיבלו טיפול מוקדם בתיאופורינים לא תועדו הבדלים משמעותיים בשיעורי ההתלקחות הקלינית, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול בשלב מאוחר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תיאופורינים משחקים תפקיד חשוב בטיפול בקוליטיס כיבית עמידה לטיפול בסטרואידים או מחלה התלויה בסטרואידים. עם זאת, התועלת של […]

  • חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לממאירויות ראש וצוואר (Sci Rep)

    חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לממאירויות ראש וצוואר (Sci Rep)

    חשיפה לחומר חלקיקי קטן מ-2.5 מיקרומטר מלווה בהיארעות מוגברת של ממאירויות ראש וצוואר, כאשר הקשר הבולט ביותר תועד לאחר חמש שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. החוקרים השלימו ניתוח אפידמיולוגי שהתבסס על נתונים ממאגר Surveillance, Epidemiology, and End Results בין 2002 עד 2012. המחקר בחן את הקשר בין רמות חומר חלקיקי […]

  • האם SBRT עדיף על ניתוח כריתת ערמונית במקרים של ממאירות ערמונית ממוקמת? (European Urology)

    האם SBRT עדיף על ניתוח כריתת ערמונית במקרים של ממאירות ערמונית ממוקמת? (European Urology)

    בחולים עם סרטן ערמונית ממוקם, טיפול בקרינת SBRT (או Stereotactic Body Radiotherapy) לווה בנקיטת שתן ותפקוד מיני טובים יותר, אך פגיעה מאוד חמורה יותר בתפקוד המעי, בהשוואה לכריתה רדיקאלית של הערמונית, כך עולה מתוצאות מחקר בשלב 3 שפורסמו בכתב העת European Urology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בהשוואה לכריתת ערמונית, טיפול קרינתי מלווה בתוצאות טובות […]

  • האם מדד מסת הגוף מספק תת-הערכה של הסיכון לסרטן שד בנשים לאחר-מנופאוזה? (Journal of Epidemiology and Community Health)

    האם מדד מסת הגוף מספק תת-הערכה של הסיכון לסרטן שד בנשים לאחר-מנופאוזה? (Journal of Epidemiology and Community Health)

    עודף שומן גוף בנשים לאחר-מנופאוזה מלווה בסיכון מוגבר לסרטן שד, כאשר מדד CUN-BAE (או Clinica Universidad de Navarra-Body Adiposity Estimator) הדגים קשר בולט יותר ממדד מסת הגוף, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Epidemiology and Community Health. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 1,033 נשים עם סרטן שד ו-1,143 ביקורות לאחר-מנופאוזה ממחקר MCC-Spain Study. […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה