GERD/Gastritis

מוטציות עשוית לנבא התקדמות מוושט על-שם בארט לממאירות (Gastroenterology)

בדיקה גנטית עשויה לסייע בזיהוי חולים עם וושט על-שם בארט (Barret Esophagus) בסיכון הגבוה ביותר להתקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Gastroenterology.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-7% מהמבוגרים בגיל העמידה מאובחנים עם וושט על-שם בארט, אך רק בחלק קטן מהמקרים (0.12-0.5% בכל שנה) המחלה מתקדמת לאדנוקרצינומה של הוושט. 

במחקר הנוכחי נכללו 640 חולים עם וושט על-שם בארט ודיספלזיה בדרגה-גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט, אשר השלימו בדיקות לנוכחות ושכיחות גנים המעלים את הסיכון לממאירות. המשתתפים השלימו ריצוף של כל הגנום או ריצוף של כל האקסום והחוקרים השוו את תדירות מוטציות פתוגניות בגנים המעלים את הסיכון לממאירות בין חולים עם התקדמות לממאירות ואלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות של הוושט.

מהנתונים עולה כי מוטציות פתוגניות זוהו ב-9% מהחולים (59 מבין 640 חולים) עם וושט על-שם בארט ועדות לדיספלזיה בדרגה גבוהה או אדנוקרצינומה של הוושט ורק ב-2.7% מאלו בהם לא תועדה התקדמות לממאירות.

הגנים בהם תועדו מוטציות בשכיחות הגבוהה ביותר היו ATM ו-CHEK2. מוטציות בגנים אלו תועדו ב-1.6% ו-1.25% מהמשתתפים עם התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט, בהתאמה. בחמישה משתתפים (0.8%) תועדו מוטציות ב-TP53 ובני חולים (0.3%) תועדו מוטציות ב-CDH1 באינטרון 10.

התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט בחולים עם מוטציות תועדה בכל טווח הגילאים, רמז לכך שטריגרים נוספים, דוגמת אבחנה של וושט על-שם בארט וחשיפות סביבתיות, דרושים להתפתחות תהליכים ממאירים.

ממצאי המחקר מציעים כי מוטציות מסוימות מעודדות התקדמות ממחלה על-שם בארט לאדנוקרצינומה. בחולים בהם תועדה התקדמות לאדנוקרצינומה של הוושט ממחלה על-שם בארט, ככל הנראה יש מקום להשלמת בדיקות גנטיות.

Gastroenterology, July 26, 2023

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • קרינה חיצונית עדיפה על TACE בטיפול בחולים עם סרטן כבד בשלב מוקדם ובינוני (Cancer)

    קרינה חיצונית עדיפה על TACE בטיפול בחולים עם סרטן כבד בשלב מוקדם ובינוני (Cancer)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת Cancer עולה כי בחולים עם סרטן כבד בשלב בינוני ומוקדם שקיבלו קרינה חיצונית (External Beam Radiation Therapy, או EBRT) השיגו תוצאות טובות יותר בהערכת בקרה מקומית והישרדות ללא-התקדמות לעומת אלו שטופלו ב-TACE (או Transarterial Chemoembolization). ממצאים אלו מציעים כי קרינה חיצונית עשויה לשמש כטיפול יעיל טוב יותר בחולים עם […]

  • מחלת תריס אוטואימונית מעלה את הסיכון לקוליטיס מיקרוסקופית (J Clin Endocrinol Metab)

    מחלת תריס אוטואימונית מעלה את הסיכון לקוליטיס מיקרוסקופית (J Clin Endocrinol Metab)

    בחולים עם מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס סיכון גבוה ב-65% להתפתחות קוליטיס מיקרוסקופית, כאשר הקשר הבולט ביותר תואר בחולים שאובחנו עם קוליטיס מיקרוסקופית לפני גיל 50, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת ארצי להערכת הקשר בין מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס ובין קוליטיס מיקרוסקופית. […]

  • השמנת-יתר בילדים עם מחלה ממארת מלווה בסיכויי הישרדות נמוכים יותר (Cancer)

    השמנת-יתר בילדים עם מחלה ממארת מלווה בסיכויי הישרדות נמוכים יותר (Cancer)

    במאמר שפורסם בכתב העת Cancer מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי השמנת-יתר בעת אבחנת מחלה ממארת מלווה בשיעורי הישרדות נמוכים יותר בקרב ילדים חולי סרטן. הממצאים הבולטים ביותר תועדו בקרב ילדים עם לויקמיה מסוג ALL (או Acute Lymphoblastic Leukemia) וגידול מערכת עצבים מרכזית, אך לא תואר קשר מובהק בקרב ילדים עם אבחנה […]

  • האם רמות ליפאז בדם יכולות לסייע בקביעת המלצות תזונתיות בקשישים? (Clinical Nutrition)

    האם רמות ליפאז בדם יכולות לסייע בקביעת המלצות תזונתיות בקשישים? (Clinical Nutrition)

    באחד מכל חמישה קשישים מאושפזים בסיכון לתת-תזונה תועדו רמות ליפאז בדם מתחת לטווח התקין ואלו לוו בסיכון מוגבר לסיבוכים ואי עמידה ביעדים התזונתיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Nutrition. החוקרים השלימו מחקר אקראי שכלל מבוגרים מאושפזים בשמונה בתי חולים בשווייץ (2014-2018) שהיו בסיכון לתת-תזונה. המשתתפים חולקו באקראי בתוך 48 שעו מהאשפוז […]

  • קלפרוטקטין בצואה מנבא היקף מחלה והחלמה בחולים עם קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    קלפרוטקטין בצואה מנבא היקף מחלה והחלמה בחולים עם קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר משמעותי בין רמות קלפרוטקטין בצואה ובין פעילות המחלה והיקפה בחולים עם קוליטיס כיבית וכן הסיכוי לריפוי של הרירית. החוקרים השלימו מחקר פרוספקטיבי להערכת הקשר בין רמות קלפרוטקטין בצואה ופעילות דלקתית ברירית המעי, כמו גם היקף המחלה בחולים עם […]

  • רמות חומצה אורית מנבאות את הסיכון למחלת כבד שומני בצעירים ללא השמנה (Digestive Diseases and Sciences)

    רמות חומצה אורית מנבאות את הסיכון למחלת כבד שומני בצעירים ללא השמנה (Digestive Diseases and Sciences)

    רמות חומצה אורית בדם מנבאות באופן בלתי-תלוי את הסיכון למחלת כבד שומני על-רקע הפרעה מטבולית במבוגרים צעירים ללא השמנה, כאשר רמות גבוהות, גם במסגרת הטווח התקין, מלוות בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Digestive Diseases and Sciences. החוקרים מסבירים כי רמות חומצה אורית בדם עשויות לשמש כסמן מנבא אפשרי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vismeltinib לטיפול בגידולי Tenosynovial Giant Cell Tumors (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vismeltinib לטיפול בגידולי Tenosynovial Giant Cell Tumors (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Vismeltinib לטיפול במבוגרים עם גידולי TGCT (או Tenosynovial Giant Cell Tumors) תסמיניים שאינם צפויים ליהנות מכריתה ניתוחית. החסם לקולטן של CSF-1 (או Colony Stimulating Factor-1) מצטרך לתכשיר נוסף שכבר זמין לשימוש בארצות הברית להתוויה זו, Pexidartinib, אשר אושר בשנת 2019. לחברת מרק חסם שלישי […]

  • בדיקת דם חדשה מסייעת בזיהוי מוקדם של סרטן לבלב (Science Translational Medicine)

    בדיקת דם חדשה מסייעת בזיהוי מוקדם של סרטן לבלב (Science Translational Medicine)

    בדיקת דם חדשה PAC-MANN-1 (או Protease Activity-based Cancer Marker using Magnetic Nanosensor-1) זיהוי מקרים של אדנוקרצינומה של צינוריות לבלב בכל השלבים עם סגוליות ורגישות גבוהות. במאמר שפורסם בכתב העת Science Translational Medicine דווח כי הובילה לזיהוי טוב יותר של סרטן בשלב מוקדם כאשר שולבה עם בדיקת CA 19-9. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי CA 19-9, […]

  • דיאטה ים תיכונית עשויה להפחית את הסיכון לממאירות על-רקע השמנה (JAMA Netw Open)

    דיאטה ים תיכונית עשויה להפחית את הסיכון לממאירות על-רקע השמנה (JAMA Netw Open)

    היענות רבה יותר לדיאטה ים תיכונית מלווה בירידה מתונה בסיכון לממאירויות על-רקע השמנה, בפרט סרטן כבד, כליה ומעי גס ורקטום, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מהנתונים עולה עוד כי הקשר אינו תלוי במדד מסת גוף ויחס היקף מותניים וירך. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דיאטה ים תיכונית נקשרה עם […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה