Hematology Other

טיפול גנטי לאדרנולויקודיסטרופיה עשוי למנוע מוגבלות תפקודית (מתוך כנס ה-EBMT)

טיפול גנטי ניסיוני, Elivaldogene Autotemcel (Eli-Cel), הדגים תוצאות מבטיחות במניעת מוגבלות תפקודית מג’ורית בחולים עם אדרנולויקודיסטרופיה (Adrenoleukodystrophy), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס ה-European Society for Blood and Bone Marrow Transplantation.

מחקר ALD-102 (בשלב 2/3) ומחקר ALD-104 (בשלב 3) כללו חולים עד גיל 17 שנים עם עדות למחלה מוחית מוקדמת, כפי שנקבע לפי בדיקת MRI עם גדוליניום ולפי דירוג חומרת המחלה באמצעות סולם Loes Score.

המשתתפים עברו ניוד תאי גזע עם Granulocyte-Colony Stimulating Factor, עם או בלי Plerixafor, ולאחר מכן עברו איסוף תאי גזע המטופויאטים ואפרזיס. במעבדה מרכזית, תאים חיוביים ל-CD34 נבחרו ונחשפו לוקטור המקודד ל-ABCD1 ולאחר מכן, התאים הללו הוחזרו לחולים.

מחקר ALD-102 כלל 32 חולים, כולל 27 חולים שענו על התוצא העיקרי ושרדו ללא מוגבלות תפקודית מג’ורית (אובדן תקשורת, עיוורון קורטיקאלי, צורך בהזנה באמצעות צינור, אובדן שליטה על סוגרים, תלות בכיסא גלגלים ואובדן מוחלט של תנועות רצוניות) לאחר שנתיים מהעירוי החד-פעמי. חולים אלו גם נכללו במחקר LTF-304, מחקר מעקב להערכת התוצאות ארוכות הטווח.

שני חולים נוספים נותרו במחקר בעת ניתוח הנתונים ושלושה פרשו מהמחקר, שניים בהחלטת החוקרים עקב שינויים בהדמיה וחולה אחד בשל התקדמות מוקדמת ומהירה של המחלה שהובילה למותו.

לאחר מתן העירוי, ב-31 מבין 32 חולים שנכללו במחקרי ALD-102 ו-LTF-304 תועדה מדד תפקוד נוירולוגי יציב. למרות שמדדי Loes עלו במהלך 1-2 שנים לאחר העירוי, ב-26 מבין 32 ולים המדדים נותרו יציבים לאחר מכן ובחלק מהחולים נרשמה ירידה במדדים אלו.

בעת הביקור האחרון, ב-28 מבין 32 חולים (88%) לא הייתה עדות לדלקת פעילה בבדיקת MRI עם גדוליניום.

שלושה אירועים חריגים נקשרו עם הטיפול הניסיוני: מקרה אחד של זיהום בנגיף BK בשלפוחית השתן ושני מקרים של הקאות בדרגה 1. אירועים חריגים אשר ייתכן וקשורים לטיפול הניסיוני במחקר ALD-104 כללו פנציטופניה בשני חולים. בעת הביקור האחרון, כ-13 חודשים לאחר העירוי, בשני החולים תועדה ספירת טסיות נמוכה. בנוסף, חולה אחד במחקר פיתח דלקת בחוט השדרה ממקור לא-ידוע.

מתוך כנס ה-EBMT

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    בילדים שטופלו במספר מחזורי טיפול אנטיביוטי מהלידה ועד גיל שנתיים תועד סיכון מוגבר להתפתחות אסתמה, אלרגיות למזון, נזלת אלרגית ולקות אינטלקטואלית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Journal of Infectious Diseases. החוקרים בחנו את הנתונים ממדגם ארצי גדול להערכת הקשר בין חשיפה לטיפול אנטיביוטי בתוך שנתיים מהלידה ואבחנה של מחלות כרוניות בילדות. […]

  • שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    מסקירה שיטתית עולה כי שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל (Tinea Pedis) בילדים נעה בין 0.03% ועד 15.6%, עם שונות דמוגרפית וגיאוגרפית ניכרת, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology. הגורם הנפוץ ביותר הוא דרמטופיטים, בפרט Trichophyton rubrum. להערכת שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל בילדים בגילאי 0-19 שנים, החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 29 מחקרים […]

  • הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    בדיקת SSM (או Spleen Stiffness Measurement) הדגימה ערך מנבא משמעותי של דה-קומפנסציה כבדית בחולים עם מחלת כבד כרונית מתקדמת מפוצה, עם ערך סף אופטימאלי של 50 kPa, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי יתר לחץ דם פורטאלי הינו גורם פרוגנוסטי מרכזי במחלת כבד כרונית מתקדמת. […]

  • ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי ילדים עם סרטן אשר בעת אבחנת המחלה הממארת התגוררו בשכונות עם שיעורי עוני גבוהים בשלושת העשורים הקודמים תועד סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת עקב ממאירות ותמותה עקב ממאירות בכלל, בהשוואה לאלו שהתגוררו באזורים ללא עוני ממושך. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתוני מחלות ממאירות מסקר Surveillance, […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

  • צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, במתבגרים ומבוגרים צעירים ששרדו מחלה ממארת תועד סיכון מוגבר לתמותה מסיבות שאינן קשורות למחלה הממארת, ממצאים בולטים במיוחד בקרב נשים עם ממאירויות המטולוגיות וגידולים מסוימים במערכת העצבים המרכזית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Journal of Cancer. מדגם המחקר כלל 128,647 מתבגרים ומבוגרים צעירים עם מחלה ממארת בגילאי 15-39 שנים מ-63 […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מפנסילבניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית ראשונית של תאי B (או Primary Cutaneous B-cell Lymphoma) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות ממאירויות המטולוגיות וסרטן ערמונית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,757 חולים עם אבחנה של לימפומה ראשונית של העור (גיל חציוני […]

  • התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    טיפול בסטטינים בחולים עם אבחנה של CLL (או Chronic Lymphocytic Leukemia) ו-SLL (או Small Lymphocytic Lymphoma) לווה בתועלת הישרדותית משמעותית עם ירידה של 45% בסיכון לתמותה כוללת וירידה של 27% בסיכון להתקדמות מחלה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. התועלת של הטיפול נותרה עם גישות טיפול שונות, ללא עליה באירועים חריגים חמורים. החוקרים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך