Hematology Other

פורפיריה כבדית חריפה שכיחה יותר משחשבנו (Gastroenterology)

האיגוד האמריקאי לגסטרואנטרולוגיה מעדכן כי פורפיריות כבדיות חריפות (AHPs) שכיחות יותר ממה שחשבו בעבר, במיוחד בקרב נשים בגילאי 15 עד 50

האיגוד האמריקאי לגסטרואנטרולוגיה עדכן ב-Gastroenterology ב-13 בינואר כי פורפיריות כבדיות חריפות (AHPs – Acute Hepatic porphyrias) שכיחות יותר ממה שחשבו בעבר, במיוחד בקרב נשים בגילאי 15 עד 50. ד”ר ברוס וואנג, מומחה למחלות כבד מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, אמר כי “לעיתים קרובות, האבחון של AHPs מתעכב ב-15 שנים ומעלה מההתייצגות הראשונית. לפיכך, המפתח לאבחון מוקדם הוא לחשוב על אבחנה זו, במיוחד בחולים עם כאבי בטן עזים חוזרים שלא ניתן לייחסם לסיבות אחרות”. כמו כן, האיגוד המליץ כי בהתקפים חריפים, הטיפול צריך לכלול מתן תוך וורידי של Hemin, ובהתקפים חוזרים, יש לשקול טיפול חדש בשם Givosiran.

AHP היא כותרת לקבוצת הפרעות תורשתיות של המטבוליזם של heme, כך שפורפיריה סירוגית חריפה (AIP – Acute intermittent porphyria) היא הסוג הנפוץ ביותר. ההתייצגות הקלינית כוללת בעיקרה התקפים של כאבי בטן עזים, בחילות, הקאות, עצירות, חולשת שרירים, נוירופתיה, טכיקרדיה ויתר לחץ דם, ללא תסמינים פריטוניאליים או שינויים הדמייתים.

במסגרת העדכון הנוכחי, האיגוד פרסם מספר עצות לאבחון וניהול של AHPs על סמך חוות דעת מומחים וסקירת ספרות בנושא. ראשית, יש לחשוב על AHP בהערכת טופלים, ובעיקר בקרב נשים בגילאי הפוריות (15 עד 50) הסובלות מכאבי בטן חזקים בלתי מוסברים, וזאת משום שכ-90% מהחולים עם AHP סימפטומטיים הם נשים. כמו כן, האבחון הראשוני צריך לכלול בדיקות ביוכימיות למדידת פורפובילינוגן (PBG) וחומצה דלתא-אמינולבולינית (ALA – Aminolaevulinic acid) בדגימת שתן אקראית, משום שמדדים אלו מוגברים בחולי AHPs (פי חמישה ומעלה בזמן התקף חריף), ולאחר מכן, יש לבצע בדיקות גנטיות לאישור אבחנה.

הטיפול המאושר כיום בהתקפים חריפים של AHPs כולל מתן תוך וורידי של Hemin, בנוסף למתן משככי כאבים, תרופות נוגדות הקאה, ניהול יתר לחץ דם ועוד. עם זאת, הטיפול בחולים עם התקפים תכופים נותר מאתגר, משום שכ-3%-5% מהחולים עם AHPs סימפטומטיים חווים התקפים חוזרים ללא תגובה לטיפול. לפיכך, ה-FDA אישר לאחרונה את הטיפול בשם Givosiran שעשוי להפחית באופן משמעותי את שיעורי ההתקפים החריפים בקרב חולים הסובלים מכישלון טיפולי.

למאמר ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, במתבגרים ומבוגרים צעירים ששרדו מחלה ממארת תועד סיכון מוגבר לתמותה מסיבות שאינן קשורות למחלה הממארת, ממצאים בולטים במיוחד בקרב נשים עם ממאירויות המטולוגיות וגידולים מסוימים במערכת העצבים המרכזית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Journal of Cancer. מדגם המחקר כלל 128,647 מתבגרים ומבוגרים צעירים עם מחלה ממארת בגילאי 15-39 שנים מ-63 […]

  • מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתוצאות מחקר בשלב 3 שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי Ivarmacitinib, מעכב פומי סלקטיבי של JAK-1, מביא לשיפור משמעותי בסימנים ותסמינים בחולים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, לצד פרופיל בטיחות חיובי. החוקרים השלימו מחקר רב-מרכזי, כפל-סמיות, מבוקר-פלסבו, בשלב 3, שכלל 336 חולים בגילאי 12-75 שנים (גיל ממוצע של 31.1 שנים) עם אטופיק דרמטיטיס בינונית-עד-חמורה […]

  • השמנה מלווה בשיעורי תגובה נמוכים יותר לטיפול במחלת מעי דלקתית

    השמנה מלווה בשיעורי תגובה נמוכים יותר לטיפול במחלת מעי דלקתית

    השמנת-יתר מלווה בסיכויים נמוכים יותר להשגת הפוגה קלינית ללא טיפול בסטרואידים בחולים עם מחלת מעי דלקתית לאחר 24 שבועות מהתחלת הטיפול, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Digestive Diseases and Sciences. החוקרים בחנו את הנתונים ממאגר Initiative on Crohn and Colitis Registry להערכת ההשפעה של השמנה על תגובה לטיפול בחולים עם מחלת מעי דלקתית. הם […]

  • טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery עולה כי טיפול כימו-אימונותרפי קדם-ניתוחי הוביל לשיעורי הישרדות ללא-מחלה ושיעורי הישרדות גבוהים יותר לאחר שנתיים בהשוואה לטיפול כימו-קרינתי קדם-ניתוחי בחולים עם ממאירות מתקדמת-מקומית של תאי קשקש של הוושט. טיפול כימו-אימונותרפי גם לווה בשיעורים נמוכים יותר של הישנות כוללת וגרורות מרוחקות, אך עם שיעור דומה של גרורות אזוריות-מקומיות לעומת טיפול […]

  • סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מפנסילבניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית ראשונית של תאי B (או Primary Cutaneous B-cell Lymphoma) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות ממאירויות המטולוגיות וסרטן ערמונית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,757 חולים עם אבחנה של לימפומה ראשונית של העור (גיל חציוני […]

  • התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    טיפול בסטטינים בחולים עם אבחנה של CLL (או Chronic Lymphocytic Leukemia) ו-SLL (או Small Lymphocytic Lymphoma) לווה בתועלת הישרדותית משמעותית עם ירידה של 45% בסיכון לתמותה כוללת וירידה של 27% בסיכון להתקדמות מחלה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. התועלת של הטיפול נותרה עם גישות טיפול שונות, ללא עליה באירועים חריגים חמורים. החוקרים […]

  • תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    חיסון סטנדרטי כנגד נגיף הפפילומה האנושי (HPV) הפחית את עומס נגעי קרנת עור אקטינית במטופלים עם מערכת חיסון תקינה ונגעים מרובים, עם הפחתת מספר הנגעים הכולל ומספר הנגעים העבים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. מחקר VAXAK כלל 70 מבוגרים עם מערכת חיסון תקינה ולפחות 15 נגעי קרנת עור אקטינית בשטח של […]

  • דלקת סיסטמית בדרגה נמוכה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות פסוריאזיס

    דלקת סיסטמית בדרגה נמוכה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות פסוריאזיס

    דלקת סיסטמית בדרגה נמוכה, כפי שמתבטא ברמות מוגברות של מדד SII (או Systemic Immune-Inflammation Index), יחס NLR (או Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio) ו-CRP, מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות פסוריאזיס, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 105,418 משתתפים (גיל חציוני של 58 שנים, 55% נשים) שנכללו במחקר Copenhagen General Population […]

  • חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    הערכת ריפוי רירית המעי, על-בסיס בדיקת קלפרוטקטין בצואה ובדיקת אולטרה-סאונד של המעי, מלווה בסיכון מופחת להתקדמות נזק במעי ולכן מלווה בשיפור תוצאות ארוכות טווח בחולים עם מחלת קרוהן, כך מדווחים חוקרים מצרפת במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. המחקר הפרוספקטיבי נערך במרכז יחיד בצרפת בין פברואר עד אפריל בשנת 2022 ובין דצמבר 2023 עד […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך