Hepa/Biliary Other

בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג’יל/מאמר אורח מאת פרופ’ אייל שטייר

כבד

פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק

 

תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה בכמות מלחי המרה במערכת העיכול גורמת לפגיעה בספיגת שומנים וויטמין אולם הפגיעה היותר משמעותית היא הצטברות מלחי מרה בכבד שיכולה לגרום לפגיעה בכבד המובילה לשחמת הכבד ולבסוף לאי ספיקת כבד וצורך בהשתלת כבד. בנוסף, מלחי המרה המצטברים בגוף שוקעים גם בעור וגורמים לגרד קשה ביותר. לעיתים הגרד כה קשה ובלתי נסבל ורק השתלת כבד יכולה לסייע. התסמונת יכולה להסתמן כבר בינקות כצהבת, גרד, ירידה במשקל, מחסור בוויטמינים חיוניים המסיסים את השומן ורמת כולסטרול גבוה.

 

כיצד מטפלים בתסמונת?

תסמונת אלג’יל הוא תורשתי ורק אם שני ההורים נושאים את הגן הילד יהיה חולה. עם זאת, לעיתים, המחלה יכולה להופיע בשל מוטציה ראשונית אצל הילד ללא כל נשאות של ההורים. המחלה מתבטאת בצורות שונות גם בתוך המשפחה ולעיתים תעשה אבחנה אצל אחד ההורים, שהיה ללא סימנים משמעותיים, רק לאחר שהילד אובחן.

 

עד כה הטיפול בתסמונת אלג’יל היה טיפול תומך שמשפר את התפקוד ואיכות החיים אולם אינו מונע סיבוכים עתידיים. אולם, למרות הטיפולים, בחלק מהילדים התרופות אינן יעילות דיין. במקרים אלו בילדים הסובלים מגרד בלתי פוסק ניתן לבצע ניתוח להסטת נוזל המרה אל מחוץ לגוף, לדופן הבטן, מה שמוריד את כמות מלחי המרה בגוף ובעור. אולם, לעיתים רבות ילדים אלו יזדקקו לבסוף להשתלת כבד בין אם בשל הגרד או בשל אי ספיקת הכבד.

 

בשורה חדשה לחולים במחלה

בשנה האחרונה יש תקווה חדשה לחולים בתסמונת אלג’יל. לאחרונה, פורסם בעיתון היוקרתי Lancet מאמר המסכם מחקר על תרופה חדשה שמצליחה להוריד את רמת הגרד בילדים אלו. התרופה מעכבת את הספיגה של מלחי המרה במעי בכך מורידה את כמות מלחי המרה בדם ובעור ובכך מסייעת להורדת הגרד.

במחקר נוסף שהוצג לאחרונה בכנס איגוד הגסטרואטרולוגים האירופאי הוצגה השוואה של חולים אשר היו במחקר עם קבוצת חולים מתוך פרויקט בינלאומי (GALA) שאסף במשך שנים רבות נתונים על חולים עם תסמונת אלג’יל.

השוואה זו הראתה ירידה משמעותית בסיבוכים ואירועים משמעותיים, כמו השתלת כבד או מוות, בחולים שטופלו בטיפול החדש. השוואה זאת הדגימה שהתרופה אינה רק משפיעה על הגרד אלא גם על מהלך המחלה וסיבוכיה. חלק נוסף שנבדק במחקר על התרופה הוא מעקב אחר המשקל והגובה של הילדים. המחקר הראה שהחולים שטופלו בטיפול החדש שיפרו את מדדי הגדילה שלהם בצורה משמעותית. זוהי עוד הוכחה שהתרופה אינה משפיעה רק הגרד אלא גם הבריאות הכללית של ילדים אלו. שכן, גדילה נאותה בילדים הוא המדד החשוב ביותר לבריאות ילדים בכל הגילאים.

סביר שבזכות ההורדה של מלחי המרה בגוף ובכבד הפגיעה בכבד פחתה, חל שיפור בספיגת שומנים וויטמינים שונים וחל שיפור בשינת הילדים. מחקרים אלו מראים שהטיפול החדש פורץ דרך בטיפול בסינדרום אלג’יל אולם נראה שגם מהווה תקווה לחולים עם מחלות כבד אחרות אשר בהן יש פגיעה בפינוי מרה.

למחקר:

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דלקת על-רקע תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב

    דלקת על-רקע תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב

    דלקת משנית להרגלי תזונה מלווה בסיכון מוגבר להצטברות שומן בלבלב בחולים עם אבנים בצינור המרה המשותף, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לבלב שומני עשוי להוות ביטוי מוקדם של תסמונת מטבולית ומלווה בסיכון מוגבר לסוכרת מסוג 2 וממאירות לבלב. כעת הם השלימו מחקר מקרה-ביקורת בין יולי 2022 […]

  • טיפול ב-Rifaxmin-Alpha בחולים עם שחמת כבד עשוי להפחית את הפניות לטיפול רפואי ואנצפלופתיה כבדית

    טיפול ב-Rifaxmin-Alpha בחולים עם שחמת כבד עשוי להפחית את הפניות לטיפול רפואי ואנצפלופתיה כבדית

    מנתונים שפורסמו בכתב העת United European Gastroenterology Journal עולה כי מתן Rifaxmin-Alpha למניעה שניונית בחולים עם שחמת כבד ואנצפלופתיה כבדית הובילה לירידה משמעותית בפניה לשירותים רפואיים, כולל הפחתת אשפוזים וביקורים במרפאות חוץ, עם פחות אירועי אנצפלופתיה כבדית וללא שינויים משמעותיים בהוצאות טיפול רפואי. מחקר העוקבה מבוסס על נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות בין מרץ 2010 ועד […]

  • טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    טיפול כימו-קרינתי במינון נמוך מספר תוצאות טיפול בחולים עם ממאירות של פי הטבעת

    מתוצאות מחקר PLATO-ACT4 שפורסמו בכתב העת The Lancet Oncology עולה כי בחולים עם ממאירות פי טבעת בשלב מוקדם שקיבלו טיפול כימו-קרינתי במינון מופחת תועדו שיעורי תגובה קלינית מלאה גבוהים יותר לאחר שישה חודשים, לצד פחות רעילות חדה, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול סטנדרטי בלבד. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מינון גבוה של טיפול קרינתי עשוי להוביל […]

  • חשיבות גיל המטופל בתוצאות ארוכות הטווח לאחר ניתוח כריתת כיס מרה

    חשיבות גיל המטופל בתוצאות ארוכות הטווח לאחר ניתוח כריתת כיס מרה

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology עולה כי השלמת ניתוח כריתת כיס מרה לפני גיל 40 מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בטווח הארוך, קשר העשוי לנבוע בחלקו משיעורים גבוהים יותר של צריכת אלכוהול ועישון. החוקרים משבדיה השלימו מחקר עוקבה ארצי להערכת התמותה בטווח הארוך לאחר ניתוח כריתת כיס מרה ב-159,946 מבוגרים (62.2% […]

  • התערבות ניתוחית עדיפה על טיפול שמרני בקשישים עם דלקת כיס מרה

    התערבות ניתוחית עדיפה על טיפול שמרני בקשישים עם דלקת כיס מרה

    טיפול ניתוחי בדלקת חדה של כיסה המרה בקשישים עם מחלות רקע רבות לווה בשיעורים נמוכים יותר של אשפוז חוזר וביקורים בחדרי מיון, בהשוואה לטיפול שמרני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery  וקוראים תיגר על המוסכמה כי מדובר במטופלים במצב קשה מדי בכדי לעמוד בניתוח. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דלקת חדה […]

  • שכיחות גבוהה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה בחולים עם מחלת מעי דלקתית

    שכיחות גבוהה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה בחולים עם מחלת מעי דלקתית

    כ-18% מהחולים עם מחלת מעי דלקתית, כולל 16.3% מאלו עם מחלה לא-פעילה, ענו על הקריטריונים לאבחנה של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה (Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder), כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. בקרב חולים עם מחלת מעי דלקתית לא-פעילה, חרדה על-רקע תסמינים גסטרואינטסטינאליים הייתה הגורם המנבא היחיד של הפרעת אכילה נמנעת/מגבילה. בחולים עם מחלת […]

  • עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    עליה בשיעורי סרטן לבלב וסרטן מעי גס ורקטום בצעירים בארצות הברית

    בין השנים 2000 עד 2021 נרשמה עליה בשיעורי היארעות אדנוקרצינומה של הלבלב בכל קבוצות הגיל בארצות הברית, כאשר העלייה הגדולה ביותר תועדה באלו בגילאי 15-34 שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במהלך אותה תקופה, נרשמה ירידה בהיארעות הכוללת של אדנוקרצינומה של מעי גס ורקטום, אם כי השיעורים עלו בקרב צעירים יותר. […]

  • שכיחות גבוהה של סרקופניה ומצב תזונתי ירוד בנשים עם מחלת מעי דלקתית

    שכיחות גבוהה של סרקופניה ומצב תזונתי ירוד בנשים עם מחלת מעי דלקתית

    בחולים עם מחלת מעי דלקתית חוזק השריר נמוך משמעותית בהשוואה לביקורות בריאות תואמות, כאשר בנשים תועד מצב תזונתי גרוע במיוחד בכל הנוגע למסת גוף ללא שומן ומסת שריר, לצד היארעות גבוהה יותר של סרקופניה, כך מדווחים חוקרים מפולין במאמר שפורסם בכתב העת Nutrients. החוקרים השלימו מחקר מקרה-ביקורת להשוואת המצב התזונתי של 80 מבוגרים עם מחלת […]

  • הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obesity Surgery עולה כי בקרוב ל-60% מהחולים עם השמנת-יתר ואנמיה קודמת תועדה התאוששות מאנמיה בתוך שישה חודשים מניתוח בריאטרי. מין נקבה, גיל מתקדם וניתוח בריאטרי מסוג שרוול קיבה לוו בסיכויי התאוששות גבוהים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את התפתחות אנמיה לאחר ניתוח בריאטרי, אך אין […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך