Hepa/Biliary Other

בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג’יל/מאמר אורח מאת פרופ’ אייל שטייר

כבד

פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק

 

תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה בכמות מלחי המרה במערכת העיכול גורמת לפגיעה בספיגת שומנים וויטמין אולם הפגיעה היותר משמעותית היא הצטברות מלחי מרה בכבד שיכולה לגרום לפגיעה בכבד המובילה לשחמת הכבד ולבסוף לאי ספיקת כבד וצורך בהשתלת כבד. בנוסף, מלחי המרה המצטברים בגוף שוקעים גם בעור וגורמים לגרד קשה ביותר. לעיתים הגרד כה קשה ובלתי נסבל ורק השתלת כבד יכולה לסייע. התסמונת יכולה להסתמן כבר בינקות כצהבת, גרד, ירידה במשקל, מחסור בוויטמינים חיוניים המסיסים את השומן ורמת כולסטרול גבוה.

 

כיצד מטפלים בתסמונת?

תסמונת אלג’יל הוא תורשתי ורק אם שני ההורים נושאים את הגן הילד יהיה חולה. עם זאת, לעיתים, המחלה יכולה להופיע בשל מוטציה ראשונית אצל הילד ללא כל נשאות של ההורים. המחלה מתבטאת בצורות שונות גם בתוך המשפחה ולעיתים תעשה אבחנה אצל אחד ההורים, שהיה ללא סימנים משמעותיים, רק לאחר שהילד אובחן.

 

עד כה הטיפול בתסמונת אלג’יל היה טיפול תומך שמשפר את התפקוד ואיכות החיים אולם אינו מונע סיבוכים עתידיים. אולם, למרות הטיפולים, בחלק מהילדים התרופות אינן יעילות דיין. במקרים אלו בילדים הסובלים מגרד בלתי פוסק ניתן לבצע ניתוח להסטת נוזל המרה אל מחוץ לגוף, לדופן הבטן, מה שמוריד את כמות מלחי המרה בגוף ובעור. אולם, לעיתים רבות ילדים אלו יזדקקו לבסוף להשתלת כבד בין אם בשל הגרד או בשל אי ספיקת הכבד.

 

בשורה חדשה לחולים במחלה

בשנה האחרונה יש תקווה חדשה לחולים בתסמונת אלג’יל. לאחרונה, פורסם בעיתון היוקרתי Lancet מאמר המסכם מחקר על תרופה חדשה שמצליחה להוריד את רמת הגרד בילדים אלו. התרופה מעכבת את הספיגה של מלחי המרה במעי בכך מורידה את כמות מלחי המרה בדם ובעור ובכך מסייעת להורדת הגרד.

במחקר נוסף שהוצג לאחרונה בכנס איגוד הגסטרואטרולוגים האירופאי הוצגה השוואה של חולים אשר היו במחקר עם קבוצת חולים מתוך פרויקט בינלאומי (GALA) שאסף במשך שנים רבות נתונים על חולים עם תסמונת אלג’יל.

השוואה זו הראתה ירידה משמעותית בסיבוכים ואירועים משמעותיים, כמו השתלת כבד או מוות, בחולים שטופלו בטיפול החדש. השוואה זאת הדגימה שהתרופה אינה רק משפיעה על הגרד אלא גם על מהלך המחלה וסיבוכיה. חלק נוסף שנבדק במחקר על התרופה הוא מעקב אחר המשקל והגובה של הילדים. המחקר הראה שהחולים שטופלו בטיפול החדש שיפרו את מדדי הגדילה שלהם בצורה משמעותית. זוהי עוד הוכחה שהתרופה אינה משפיעה רק הגרד אלא גם הבריאות הכללית של ילדים אלו. שכן, גדילה נאותה בילדים הוא המדד החשוב ביותר לבריאות ילדים בכל הגילאים.

סביר שבזכות ההורדה של מלחי המרה בגוף ובכבד הפגיעה בכבד פחתה, חל שיפור בספיגת שומנים וויטמינים שונים וחל שיפור בשינת הילדים. מחקרים אלו מראים שהטיפול החדש פורץ דרך בטיפול בסינדרום אלג’יל אולם נראה שגם מהווה תקווה לחולים עם מחלות כבד אחרות אשר בהן יש פגיעה בפינוי מרה.

למחקר:

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    הגורמים המשפיעים על התאוששות מאנמיה לאחר ניתוח בריאטרי

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obesity Surgery עולה כי בקרוב ל-60% מהחולים עם השמנת-יתר ואנמיה קודמת תועדה התאוששות מאנמיה בתוך שישה חודשים מניתוח בריאטרי. מין נקבה, גיל מתקדם וניתוח בריאטרי מסוג שרוול קיבה לוו בסיכויי התאוששות גבוהים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את התפתחות אנמיה לאחר ניתוח בריאטרי, אך אין […]

  • הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    הערכה לא פולשנית של נוקשות הטחול מסייעת בחיזוי סיכון לסיבוכי מחלת כבד כרונית

    בדיקת SSM (או Spleen Stiffness Measurement) הדגימה ערך מנבא משמעותי של דה-קומפנסציה כבדית בחולים עם מחלת כבד כרונית מתקדמת מפוצה, עם ערך סף אופטימאלי של 50 kPa, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי יתר לחץ דם פורטאלי הינו גורם פרוגנוסטי מרכזי במחלת כבד כרונית מתקדמת. […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • השמנה מלווה בשיעורי תגובה נמוכים יותר לטיפול במחלת מעי דלקתית

    השמנה מלווה בשיעורי תגובה נמוכים יותר לטיפול במחלת מעי דלקתית

    השמנת-יתר מלווה בסיכויים נמוכים יותר להשגת הפוגה קלינית ללא טיפול בסטרואידים בחולים עם מחלת מעי דלקתית לאחר 24 שבועות מהתחלת הטיפול, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Digestive Diseases and Sciences. החוקרים בחנו את הנתונים ממאגר Initiative on Crohn and Colitis Registry להערכת ההשפעה של השמנה על תגובה לטיפול בחולים עם מחלת מעי דלקתית. הם […]

  • טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery עולה כי טיפול כימו-אימונותרפי קדם-ניתוחי הוביל לשיעורי הישרדות ללא-מחלה ושיעורי הישרדות גבוהים יותר לאחר שנתיים בהשוואה לטיפול כימו-קרינתי קדם-ניתוחי בחולים עם ממאירות מתקדמת-מקומית של תאי קשקש של הוושט. טיפול כימו-אימונותרפי גם לווה בשיעורים נמוכים יותר של הישנות כוללת וגרורות מרוחקות, אך עם שיעור דומה של גרורות אזוריות-מקומיות לעומת טיפול […]

  • חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    חשיבות משלב בדיקת קלפרוטקטין בצואה עם בדיקת אולטרה-סאונד של המעי בחולים עם מחלת קרוהן

    הערכת ריפוי רירית המעי, על-בסיס בדיקת קלפרוטקטין בצואה ובדיקת אולטרה-סאונד של המעי, מלווה בסיכון מופחת להתקדמות נזק במעי ולכן מלווה בשיפור תוצאות ארוכות טווח בחולים עם מחלת קרוהן, כך מדווחים חוקרים מצרפת במאמר שפורסם בכתב העת Inflammatory Bowel Diseases. המחקר הפרוספקטיבי נערך במרכז יחיד בצרפת בין פברואר עד אפריל בשנת 2022 ובין דצמבר 2023 עד […]

  • ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי שיעורי הפגיעה בדרכי מרה גבוהים פי שלוש לאחר ניתוח כריתת מרה בסיוע רובוטי, בהשוואה לניתוח לפרוסקופי לכריתת כיס המרה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי במהלך העשור האחרון נרשמה עליה של פי 37 בשיעורי ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה ועלה חשש כי גישת ניתוח זו […]

  • תוצאות מבטיחות למעבר לטבליות Budesonide לטיפול בדלקת וושט אאזנופילית

    תוצאות מבטיחות למעבר לטבליות Budesonide לטיפול בדלקת וושט אאזנופילית

    בחולים עם דלקת וושט אאזנופילית (Eosinophilic Esophagitis) אשר לא הגיבו לטיפול מקומי בבליעה של קורטיקוסטרואידים תועדה תגובה חיובית למעבר לתכשיר Budesonide ממוקד-וושט, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology. גיל צעיר יותר, משך טיפול ארוך יותר והיענות נמוכה לטיפול נקשרו כולם עם סיכון מוגבר לכישלון טיפול מקומי בבליעה של קורטיקוסטרואידים. החוקרים […]

  • אחד מכל חמישה חולים עם דלקת לבלב נמקית צפוי לשוב לאשפוז

    אחד מכל חמישה חולים עם דלקת לבלב נמקית צפוי לשוב לאשפוז

    קרוב לאחד מכל חמישה חולים שאושפז בשל דלקת לבלב נמקית (Necrotizing Pancreatitis) צפוי לאשפוז חוזר בתוך 30 ימים, כאשר הסיכון גבוה במיוחד במקרים של דלקת לבלב משנית למחלת מרה או על-רקע אידיופטי, בהשוואה למקרים הנובעים מצריכת אלכוהול, כך עולה מתוצאות מחדש חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Gastroenterology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דלקת […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך