Medical Technology

מחקר קליני חדש בוחן בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם ולטיפול מונע בשש מחלות כרוניות (Nature medicine)

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

במחקר חדש שפורסם ב-Nature Medicine, הוצג סוג חדש של בדיקה גנטית המכונה ציון סיכון פוליגני (PRS) אשר עשוי לשנות את אופן הזיהוי והטיפול במחלות כרוניות.

מחקר GenoVA הינו ניסוי קליני שמטרתו לקבוע האם ניתן להשתמש ביעילות בציוני סיכון פוליגניים, הידועים גם כציונים פוליגניים (PGSs), במסגרת טיפול ראשוני. המחקר האקראי כלל 1000 מטופלים ממערכת הבריאות בבוסטון למשך שנתיים והמחברים דיווחו על נתונים מוקדמים באשר לתוצאות הבדיקה החדשה. לפי נתונים אלו, עבור 227 המשתתפים שנרשמו עד כה, 11% היו בסיכון גבוה לפרפור פרוזדורים, 7% היו בסיכון למחלת עורקים כליליים, 8% לסוכרת מסוג 2, 6% לסרטן המעי הגס, ל-15% מהגברים היה סיכון מוגבר לסרטן ערמונית, ו-13% מהנשים היו בסיכון מוגבר לסרטן השד.

נכון להיום, בדיקות גנטיות קליניות מבוצעות בדרך כלל כאשר מטופל נבדק למחלה ספציפית או כאשר קיימת היסטוריה משפחתית. אך בדיקות אלו הן לרוב מונוגניות, ומגלות רק מוטציות נבחרות. לבדיקות PRS יש פוטנציאל לסייע בהחלטות קליניות שנים לפני שהמטופלים הופכים לסימפטומטיים. בדיקת ה-PRS משלבת כמויות גדולות של מידע גנטי כדי להעריך את הסיכון של המטופל למצבים מרובים. הסיכון למצבים כרוניים נפוצים יכול להיות כרוך במאות עד מיליוני שינויים גנטיים קטנים. לכל שינוי יש השפעה מינימלית על הסיכון של אדם למחלה, אך יחד הם עלולים להוביל לסיכון מוגבר למחלות כרוניות שונות.

בדיקות PRS מסוימות זמינות כיום בשוק הפרטי, באונקולוגיה, ובמספר ניסויים קליניים, אך הן אינן בשימוש נפוץ בפרקטיקה הכללית. החוקרים פיתחו ואימתו PRS עבור פרפור פרוזדורים, מחלת עורקים כליליים, סוכרת מסוג 2, סרטן השד, סרטן המעי הגס וסרטן הערמונית. הצוות חישב את ה-PRS הסופי על בסיס גנוטיפ אינדיבידואלי של מטופל בשילוב עם מודלים סטטיסטיים של אוכלוסייה. במחקר GenoVA, מבוגרים בגילאי 50-70 ללא היסטוריה קודמת של מחלה, ביצעו בדיקת רוק או דם לבדיקת PRS. המשתתפים רובדו לפי תוצאת הסיכון והוקצו באופן אקראי לקבלת תוצאות בדיקה מיידית או לאחר 24 חודשים. המעקב מתבצע במשך שנתיים כדי לראות כיצד הם משתמשים במידע על ציון הסיכון והאם נעשה שימוש באמצעי מניעה או בדיקות קליניות אחרות. בסופו של דבר, המחקר מבקש לקבוע אם יישום PRS משפר את התוצאים הבריאותיים.

לכתבה ב-Medscape

למאמר ב-nature medicine

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    צעירים ששרדו מחלה ממארת בסיכון מוגבר לתמותה מסיבות אחרות

    בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, במתבגרים ומבוגרים צעירים ששרדו מחלה ממארת תועד סיכון מוגבר לתמותה מסיבות שאינן קשורות למחלה הממארת, ממצאים בולטים במיוחד בקרב נשים עם ממאירויות המטולוגיות וגידולים מסוימים במערכת העצבים המרכזית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Journal of Cancer. מדגם המחקר כלל 128,647 מתבגרים ומבוגרים צעירים עם מחלה ממארת בגילאי 15-39 שנים מ-63 […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    טיפול כימו-אימונותרפי טוב יותר מטיפול כימו-קרינתי סטנדרטי כנגד ממאירות קשקשית של הוושט

    מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Surgery עולה כי טיפול כימו-אימונותרפי קדם-ניתוחי הוביל לשיעורי הישרדות ללא-מחלה ושיעורי הישרדות גבוהים יותר לאחר שנתיים בהשוואה לטיפול כימו-קרינתי קדם-ניתוחי בחולים עם ממאירות מתקדמת-מקומית של תאי קשקש של הוושט. טיפול כימו-אימונותרפי גם לווה בשיעורים נמוכים יותר של הישנות כוללת וגרורות מרוחקות, אך עם שיעור דומה של גרורות אזוריות-מקומיות לעומת טיפול […]

  • סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מפנסילבניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית ראשונית של תאי B (או Primary Cutaneous B-cell Lymphoma) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות ממאירויות המטולוגיות וסרטן ערמונית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,757 חולים עם אבחנה של לימפומה ראשונית של העור (גיל חציוני […]

  • תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    חיסון סטנדרטי כנגד נגיף הפפילומה האנושי (HPV) הפחית את עומס נגעי קרנת עור אקטינית במטופלים עם מערכת חיסון תקינה ונגעים מרובים, עם הפחתת מספר הנגעים הכולל ומספר הנגעים העבים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. מחקר VAXAK כלל 70 מבוגרים עם מערכת חיסון תקינה ולפחות 15 נגעי קרנת עור אקטינית בשטח של […]

  • בדיקת שתן עשויה לסייע במעקב אחר חולים עם סרטן כליה

    בדיקת שתן עשויה לסייע במעקב אחר חולים עם סרטן כליה

    בדיקת שתן חדשה עשויה להפחית במחצית את הצורך בבדיקות הדמיה במסגרת המעקב אחר זיהוי הישנות סרטן כליה, כך מדווחים חוקרים במהלך הרצאה שניתנה במסגרת הכנס השנתי מטעם ה-European Association of Urology. בדיקת GAGome המבוססת על בדיקת ספקטרומטריה להערכת גליקוזאמינוגליקנים בשתן, עשויה לשלול הישנות סרטן כליה של תאים צלולים עם ערך מנבא שלילי של 97%. ברקע […]

  • ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי שיעורי הפגיעה בדרכי מרה גבוהים פי שלוש לאחר ניתוח כריתת מרה בסיוע רובוטי, בהשוואה לניתוח לפרוסקופי לכריתת כיס המרה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי במהלך העשור האחרון נרשמה עליה של פי 37 בשיעורי ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה ועלה חשש כי גישת ניתוח זו […]

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כ-12% מהחולים עם סרטן מעי גס ורקטום אושפזו בשנית באופן לא-צפוי בתוך 31 ימים מההתערבות הניתוחית. מהנתונים עולה כי גורמי סיכון לאשפוזים חוזרים כללו גיל מתקדם, מחלות רקע, שלב גידול מתקדם, סיבוכים לאחר-ניתוח וגידול הממוקם ברקטום, כאשר מין נקבה זוהה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך