Medical Technology

טיפול גנטי מחזיר ראיה למטופלים עם אובדן ראיה תורשתי (Congress of the European Academy of Neurology)

עין רשתית
מחקר חדש הראה כי טיפול גנטי עבור נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע"ש לבר (LHON) הוביל לשיפור ניכר בראייתם של מטופלים עם מחלה קשה ומתקדמת

מחקר חדש הראה כי בקרב יותר מ-60 מטופלים עם נוירופתיה תורשתית של עצב הראייה ע”ש לבר (LHON – Leber Hereditary Optic Neuropathy), טיפול גנטי הוביל לשיפור ניכר בראייתם, כך שבמעקב שארך שנתיים, 60% חוו שיפור מבחינה קלינית במספר האותיות שהם יכלו לקרוא בטבלת חדות הראייה. החוקרת הראשית, ד”ר קיארה לה מורגיה, בולוניה, איטליה, אמרה כי “הממצאים שהוצגו בקונגרס של האקדמיה האירופית לנוירולוגיה בשנת 2023, מוכיחים את היעילות והבטיחות של הטיפול כפי שפורסם בעבר במחקרים קליניים”.

LHON היא מחלה גנטית בתורשה אימהית שמובילה לאובדן מהיר של הראייה בעקבות שינויים ב-DNA המיטוכונדריאלי המגבירים את הלחץ החמצוני בתאי הגנגליון ברשתית, ומובילים לנזק לתאים ולמותם. המוטציה MT-ND4-LHON, היא הנפוצה ביותר ונראית בכ-75% מהמטופלים שסובלים מ-LHON באירופה ובצפון אמריקה. יש לציין כי מוטציה זו גורמת לצורה הקשה ביותר של המחלה, בה המטופלים מאבדים את מאור עיניהם באופן מהיר, בו-זמנית או בהפרש זמנים קצר בין העיניים. הטיפול הגנטי, Lenadogene nolparvovec, משתמש בווקטור נגיפי כדי להעביר את הגן ND4, המפצה על המוטציה ומוביל לסינתזת חלבון ולייצור אנרגיה, ישירות לממברנה המיטוכונדריאלית של תאי הגנגליון ברשתית.

במסגרת המחקר, בין אוגוסט 2018 למרץ 2022, 63 מטופלים עם MT-ND4-LHON קיבלו את הטיפול הגנטי. התוצאות הראו כי במעקב של שנתיים, חל שיפור ניכר בציוני חדות הראייה המתוקנת המיטבית (BCVA – Best-corrected visual acuity). בסך הכל, 64.4% מהעיניים שטופלו חוו שיפור קליני מעל 0.3 LogMAR, ו-60% נהנו מתגובה קלינית טובה המוגדרת כשיפור של 10 או יותר באותיות ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study).

לכתבה ב- Medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ניתוח קטרקט עשוי לסייע במניעת נפילות ושברים

    ניתוח קטרקט עשוי לסייע במניעת נפילות ושברים

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ניתוח קטרקט עם הכנסת עדשה תוך-עינית מלווה בסיכון מופחת לנפילות, שברים ודימום תוך-גולגולתי במבוגרים בגילאי 60 שנים ומעלה. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי מבוסס על נתוני מאגר TriNetX וכלל נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות של 64 מרכזים רפואיים בארצות […]

  • הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס מעלה את הסיכון לדלקת ענביה בילדים?

    הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס מעלה את הסיכון לדלקת ענביה בילדים?

    בילדים עם הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס תועד סיכון גבוה כמעט כפליים להתפתחות דלקת ענביה, בהשוואה לאלו ללא המחלה העורית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. הסיכון המוגר אינו תלויה בהיסטוריה של מחלה אוטואימוני או שימוש ב-Dupilumab ובילדים עם אטופיק דרמטיטיס חמורה תועד סיכון גדול עוד יותר לדלקת ענביה בהשוואה לאלו […]

  • עדויות חדשות תומכות ביעילות Valacyclovir במינון נמוך כנגד הרפס זוסטר עיני (JAMA Ophthalmology)

    עדויות חדשות תומכות ביעילות Valacyclovir במינון נמוך כנגד הרפס זוסטר עיני (JAMA Ophthalmology)

    טיפול במינון נמוך של Valacyclovir כנגד הרפס זוסטר עיני לא הדגים תועלת משמעותית לאחר 12 חודשים אך הדגים עדיפות לאחר 18 חודשים והפחתת מספר אירועים מרובים של דלקת קרנית או דלקת קשתית לאחר 12 חודשים ו-18 חודשים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים השלימו מחקר אקראי, מבוקר-פלסבו, ב-95 מרכזים ברחבי ארצות […]

  • האם מנת קרינה גבוהה יותר משפר הישרדות חולים עם סרטן וושט? (Radiotherapy and Oncology)

    האם מנת קרינה גבוהה יותר משפר הישרדות חולים עם סרטן וושט? (Radiotherapy and Oncology)

    בחולים עם סרטן וושט מתקדם-מקומית שאינו נתיח שקיבלו טיפול כימו-קרינתי דפיניטיבי, מנת קרינה גבוהה יותר (59.4 גריי ומעלה) לא הובילה לשיפור הישרדותי בהשוואה למנת קרינה סטנדרטית (50.0/50.4 גריי), אך מנת קרינה גבוהה יותר לוותה בעליה באירועים חריגים משנית לטיפול בדרגה 3 ומעלה, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה של מחקרים אקראיים שפורסמה בכתב העת Radiotherapy and Oncology. […]

  • תוצאות מבטיחות לגרייה מוחית מגנטית לטיפול במחלת אלצהיימר (Alzheimer's Research & Therapy)

    תוצאות מבטיחות לגרייה מוחית מגנטית לטיפול במחלת אלצהיימר (Alzheimer's Research & Therapy)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Alzheimer’s Research & Therapy עולה כי גרייה מגנטית מוחית חוזרת (Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation, או rTMS) של אזור Precuneus לאורך 52 שבועות הובילה להפחתת הידרדרות קוגניטיבית ב-52% והידרדרות תפקודית ב-96% בחולים עם מחלת אלצהיימר בדרגה קלה עד בינונית. המחקר האקראי, כפל-סמיות, כלל 48 חולים (גיל ממוצע של 72.8 שנים, 56% […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) המליצה על אישור שיווק Ryjunea, טיפות עיניים שנועדו להאט את התקדמות מיופיה בילדים. התרופה שפותחה ע”י חברת Santen Oy, הוגשה לאישור תחת רישום היברידי. תהליך זה מאפשר התבססות חלקית על מבחנים קדם-קליניים ומחקרים קליניים של תכשיר ייחוס שכבר מאושר לשימוש. תכשיר הייחוס, Atropin-POS, אושר לשימוש באיחוד האירופי משנת 2005. […]

  • מדד חדש לחיזוי שיפור בראייה ב-AMD ניאווסקולרי: משמעות יחס צפיפות אופטית של נוזלים תוך־רשתית, מאת ד”ר איתי חונה*, עורך מדור רפואת עיניים.

    מדד חדש לחיזוי שיפור בראייה ב-AMD ניאווסקולרי: משמעות יחס צפיפות אופטית של נוזלים תוך־רשתית, מאת ד”ר איתי חונה*, עורך מדור רפואת עיניים.

    במחקר ישראלי חדש ורחב היקף, שנערך על ידי ד"ר ניר סטניסקו ועמיתיו, נבדקה המשמעות הפרוגנוסטית של יחס צפיפות אופטית (ODR) של נוזלים תוך-רשתיים (IRF) בחולי ניוון מקולרי גילי ניאווסקולרי (nAMD) שטופלו בנוגדי VEGF, במעקב של 36 חודשים.

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך