שני טיפולים למחלות גנטיות נדירות קיבלו אישור החודש של סוכנות התרופות האירופית (EMA). הסוכנות המליצה להעניק אישור שיווק באיחוד האירופי ל-tofersen (Kalsody) לחולים בוגרים עם מחלת הנוירונים המוטוריים הנדירה ALS ול-danicopan (Voydeya) לטיפול באנמיה המוליטית שארית בחולים עם המוגלובינוריה לילית התקפית (PNH).
חולים עם ALS חווים הידרדרות של תאי עצב במוח ובחוט השדרה וכתוצאה מכך מגיעים לאובדן גובר של תפקוד השרירים ושיתוק של שרירים רצוניים, כולל שרירי הנשימה, מה שמוביל בסופו של דבר לאי ספיקת נשימה. ההישרדות הממוצעת עבור חולים עם ALS היא 2-5 שנים. Tofersen הוא אוליגונוקלאוטיד אנטי-סנס הנקשר ל-mRNA של הגן SOD1 במטרה להפחית את הייצור של חלבון Sod1. התרופה צפויה לשפר את הסימפטומים של חולי ה-ALS על ידי הפחתת כמות חלבון Sod 1 הפגום. הטיפול מיועד לטיפול במבוגרים עם ALS שיש להם מוטציה SOD1.
הוועדה התבססה על נתונים קליניים ממחקר אקראי בן שבועיים שכלל 108 מטופלים בגילאי 23-78 שנים שסבלו מחולשה המיוחסת ל-ALS ומוטציית SOD1 שאושרה במעבדה, תוצאות שפורסמו ב-The New England Journal of Medicine בספטמבר 2022. הועדה החליטה לאשר את tofersen בנסיבות חריגות, מסלול בו הנתונים אינם שלמים מכיוון שמספר המטופלים מוגבל או שיש פערים בידע המדעי.
PNH היא הפרעה גנטית נדירה ומחלת דם שעלולה לסכן חיים המובילה לאנמיה המוליטית, עם תסמינים המתבטאים בעייפות, כאבי גוף, קרישי דם, דימום וקוצר נשימה. החומר הפעיל של danicopan הוא danicopan, מעכב משלים הנקשר באופן הפיך לפקטור D כדי למנוע המוליזה בתיווך מסלול חלופי ושקיעה של חלבוני משלים C3 על תאי דם אדומים.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!