הרשות הלאומית המקיפה לסרטן (HCCN) בארה”ב ממליצה כעת למטופלים עם סרטן קולורקטלי (CRC) לעבור בדיקה גנטית לזיהוי סינדרום לינצ’ . סינדרום זה הוא הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של CRC, אשר מוערכת בכ- 2%-4% מכלל המקרים, כלומר אחד לכל כ- 35 חולי CRC .
ההמלצה העולמית לבדיקה כוללת התייחסות לגיל החולה. עבור חולי CRC צעירים מגיל 70, יש לבחון את כולם, עבור מבוגרים מגיל 70 יש לבדוק רק את אלה שעונים לקריטריונים של Bethesda .
ה-HCCN מציג המלצה חדשה זו במסגרת הערכת סיכון גנטית/משפחתית כחלק מההנחיות לניהול סרטן קולורקטלי, כחלק מהההמלצות לביצוע סקירה קולורקטאלית.
השיטה המרכזית לזיהוי סינדרום לינצ’ בחולי CRC שהיא גם אפשרית בביופסיה או בניתוח כריתה היא באמצעות אימונו-היסטוכמיסטרי (IHC) או אי מבחן אי יציבות מיקרו גרורתית (MSI) .
לפי ההנחיות החדשות הייעוץ הגנטי אינו נדרש לפני ביצוע בדיקת שגרתית של הגידול. במידה ורקמת גידול אינה זמינה, מטופלים מסויימים יכולים לעבור בדיקה גנטית. במקרים אלה, ייעוץ גנטי מקדים צריך להתבצע עם יועץ גנטי מומחה.
לדעת מחברי ההמלצות הבדיקה נותנת יתרון למטופלים, אך קיים חשש שהיא עלולה לגרום לאפליה מצד חברות הביטוח.
זיהוי של תסמונת לינצ’ בחולי CRC משמעותי מבחינת ניהול המחלה, לרבות בדיקות סקירה לממאירויות נוספות. לחולים אלה יש סיכון של בים 16%-30% לחזרה ראשונית של CRC במהלך 10 השנים שלאחר האבחנה. לכן, המלצות ה-HCCN למטופלי CRC עם סינדרום לינצ’ שונים ממטופלי CRC ללא הסינדרום.
מטופלים CRC עם סינדרום לינצ’ צריכים לבצע קולונוסקופיה מידי 1-2 שנים , לכל אורך חייהם. לאלה שהם ללא הסינדרום, ההמלצה היא לקולונוסקופיה אחת לאחר שנה מהאבחנה, אחת נוספת במהלך 3 השנים שלאחר מכן, ולאחר מכן מידי 5 שנים, בהתאם כמובן למימצאים בכל בדיקה.
כאמור, אנשים עם תסמונת לינצ’ נמצאים בסיכון מוגבר גם לממאירויות אחרות. למשל, נשים צעירות מגיל 70 נמצאות בסיכון של בין 15%-60% לסרטן אנדומטריאלי, ושל 1%-24% לסרטן שחלות.
בניגוד לכך, נשים באוכלוסיה הכללית נמצאות בסיכון של 2.7% לסרטן אנדומטריאלי ושל 1.6% לסרטן שחלות.
המומחים סבורים כי כריתת רחם וחצוצרה-שחלה צריכים להישקל לאחר לידת תינוק. פרוצדורות אלה מונעות את הסיכון לסרטן אנדומטריאלי ושחלות.
סרטן קיבה קשור גם לסינדרום לינצ’ אך כריתה חלקית של המעי אינה מעלימה את הסיכון.
בסקר שנערך ב-2012, 71% מהמרכזים השייכים ל-NCI דיווחו על בדיקה שגרתית של רקמת IHC/MSI לאיתור תסמונת לינצ’ במטופלי CRC . עם זאת, החוקרים מציינים שלא כל המרכזים השתתפו בסקר.
החוקרים מציינים שהסקר מצא שנוהל סקירה זה עדיין לא אומץ היטב בבתי חולים קהילתיים. רק 36% מבתי החולים הקהילתיים הפועלים בחסות הקולג’ האמריקאי לכירורגיה שהגיבו לסקר דיווחו על ביצוע רוטיני של בדיקות IHC/MSI של רקמות גידול קולורקטאלי, וכן רק 15% ממרכזי הסרטן הקהילתיים.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 19th Annual Conference. Presented March 13, 2014.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!