Psoriasis

זוהה גן הקשור ישירות להתפתחות פסוריאזיס (Am J Hum Genet)

פסוריאזיס

מוטאציות נדירות בגן CARD14 עשויות להוביל להתפתחות פסוריאזיס רובדית (Plaque Psoriasis) בעקבות הפעלה של טריגר סביבתי, כך עולה מתוצאות שני מחקרים שפורסמו בכתב העת American Journal of Human Genetics. מדובר בגן הראשון שזוהה כקשור ישירות להתפתחות סוג זה של פסוריאזיס, האחראי לכ-80% מכלל מקרי פסוריאזיס.

ממצאים נוספים העולים מהמחקרים כוללים את המעורבות של מוטאציות ב-CARD14 בחולים עם מחלה מסוג Pustular Psoriasis ו-Psoriatic Arthritis. זיהוי המוטאציות עשוי לסייע בפיתוח טיפולים יעילים ומכוונים יותר.

לדברי החוקרים, למרות שמדובר במוטאציות נדירות, הן בעלות השפעה חשובה על המסלול הביוכימי המוביל לפסוריאזיס. לראשונה זוהה גן המוביל לפסוריאזיס ומעורב בחלק מהמקרים של Psoriatic Arthritis.

החוקרים זיהו משפחה גדולה ממוצא צפון-אירופאי עם שכיחות של פסוריאזיס מסוג Plaque Psoriasis. חלק מהמקרים החלו בינקות המוקדמת. מבדיקות ברמת הגנום וריצוף ה-DNA עלה כי PSORS2 (Psoriasis Susceptibility Locus 2) ממוקם לאזור 17q25.3.

בבני המשפחה שחלו במחלה זוהתה מוטאציה נדירה ב-CARD14 , שזוהתה גם באלו שפיתחו Psoriatic Arthritis. מממצאים אלו עולה כי אותה מוטאציה נדירה עשויה לשחק תפקיד חשוב בשתי המחלות הללו.

החוקרים זיהו גם מוטאציה נדירה אחרת ב-CARD14 , במשפחה מטייוואן שגם בה בני משפחה רבים חלו בפסוריאזיס רובדית.

החוקרים זיהו גם מוטאציה ספוראדית ב-CARD14 בילדה בת שלוש שנים מהאיטי, שסבלה מ-Pustular Psoriasis בדרגה חמורה, שלא עברה בתורשה שכן אף אחד מהוריה לא נשא את המוטאציה. התסמינים החלו להופיע בינקות, רמז לכך שהמוטאציה לבדה עשויה להוביל לפסוריאזיס, ככל הנראה לאחר טריגר מוקדם דוגמת זיהום.

בסה”כ, במחקרים אלו זוהו 18 מוטאציות ב-CARD14, שהיו נפוצות יותר באופן מובהק סטטיסטית במדגם של 6000 חולים עם פסוריאזיס, בהשוואה ל-4000 ביקורות בריאות.

החוקרים כותבים כי מחקרים בעתיד יבחנו את השכיחות של המוטאציות שזוהו בסוגים השונים פסוריאזיס ובחולים עם Psoriatic Arthritis, וייקבעו כיצד ההשפעה על המסלולים הללו עשויה להוביל לדלקת ודלקת מפרקים זו.

Am J Hum Genet. Published online April 19, 2012

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • סיבים תזונתיים ופחמימות באיכות-גבוהה בגיל העמידה מלווים בהזדקנות בריאה בנשים

    סיבים תזונתיים ופחמימות באיכות-גבוהה בגיל העמידה מלווים בהזדקנות בריאה בנשים

    צריכת סיבים תזונתיים ופחמימות באיכות-גבוהה בגיל העמידה מלווה בסיכוי גבוה יותר משמעותית להזדקנות בריאה בנשים, בעוד שצריכת פחמימות מעובדות לוותה בירידה בסיכויים להזדקנות בריאה, כך מדווחים חוקרים מבוסטון במאמר שפורסם כתב העת JAMA Network Open. מחקר העוקבה הפרוספקטיבי התבסס על נתונים ממחקר Nurses’ Health Study בין ינואר 1984 ועד דצמבר 2016 וכללו 47,513 נשים בגיל […]

  • עדויות ארוכות-טווח תומכות ביעילות Secukinumab להקלה על כאב בחולים עם הידראדניטיס סופורטיבה

    עדויות ארוכות-טווח תומכות ביעילות Secukinumab להקלה על כאב בחולים עם הידראדניטיס סופורטיבה

    במאמר שפורסם בכתב העת Dermatology and Therapy מדווחים חוקרים כי מתוצאות שני מחקרים בשלב 3 עולה כי Secukinumab (קסנטיקס) הביא להקלה משמעותית בכאב בחולים עם הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה בינונית-עד-חמורה.  שיפור בכאב נותר לאורך 52 שבועות ולווה באיכות חיים טובה יותר. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 1,084 חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה בינונית-עד-חמורה משני מחקרים בשלב […]

  • טיפול קרינתי מניעתי דוחה הופעת ממאירות בשד נגדי בנשאיות BRCA

    טיפול קרינתי מניעתי דוחה הופעת ממאירות בשד נגדי בנשאיות BRCA

    טיפול קרינתי מניעתי לשד הנגדי מעכב משמעותית את הופעת ממאירות בשד הנגדי בנשאיות וריאנטים פתוגניים של BRCA1/2 עם סרטן שד בשלב מוקדם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש בראשות פרופ’ אלה עברון ושותפיה מהמחלקה האונקולוגית במרכז הרפואי בקפלן, אשר פורסמו בכתב העת JAMA Oncology. שיעורי סרטן שד נגדי לאחר עשר שנים היו נמוכים יותר באלו שקיבלו […]

  • סיכון מוגבר לנזק מפרקי היקפי בשמאליים עם דלקת מפרקים פסוריאטית

    סיכון מוגבר לנזק מפרקי היקפי בשמאליים עם דלקת מפרקים פסוריאטית

    בחולים שמאליים עם דלקת מפרקים פסוריאטית תועד סיכון מוגבר לנזק היקפי בבדיקות הדמיה, בפרט בידיים, עם השפעה גדולה יותר בצד שמאל, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם Spondyloarthritis Research and Treatment Network. המחקר מבוסס על נתונים אודות 359 חולים (57% גברים) עם דלקת מפרקים פסוריאטית שהיו במעקב לאורך חציון של 14 שנים. בתחילת […]

  • מחלות רקע רבות עשויות להשפיע משמעותית על הפרוגנוזה של סקלרודרמה

    מחלות רקע רבות עשויות להשפיע משמעותית על הפרוגנוזה של סקלרודרמה

    במאמר שפורסם בכתב העת ACR Open Rheumatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי בחמישית מהחולים עם סקלרודרמה ישנן מחלות רקע רבות, בעיקר מחלות לב וכלי דם וגורמי סיכון משמעותיים למחלות לב וכלי דם. נוכחות מחלות רקע רבות מלווה בשיעורי הישרדות נמוכים והפרעה בתפקוד הגופני. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את השכיחות וההשפעה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Roflumilast לטיפול בפסוריאזיס של הקרקפת והגוף

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את אישור מתן Roflumilast לטיפול בפסוריאזיס של הקרקפת והגוף

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב-Roflumilast, מעכב PDE-4, לטיפול בפסוריאזיס רובדית של הקרקפת והגוף במבוגרים ומתבגרים בגילאי 12 שנים ומעלה. הקרם בריכוז 0.3% מאושר כטיפול מקומי לפסוריאזיס רובדית במבוגרים וילדים בגילאי 6 שנים ומעלה. קרם Roflumilast בריכוז 0.15% אושר לטיפול באטופיק דרמטיטיס בדרגה קלה-עד-בינונית באותה אוכלוסייה. האישור הנוכחי מבוסס […]

  • התקן תוך-רחמי מפריש הורמונים אינו מעלה את הסיכון למלזמה

    התקן תוך-רחמי מפריש הורמונים אינו מעלה את הסיכון למלזמה

    בניגוד לגלולות למניעת היריון, שימוש בהתקן תוך-רחמי הורמונאלי אינו מלווה בסיכון מוגבר למלזמה בנשים עם מנורגיה, כך מדווחים חוקרים מבית הספר לרפואה בהרווארד במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology. החוקרים בחנו את הנתונים ממאגר TriNetX Research Network, הכולל 95 ארגונים רפואיים בין 2001 עד 2024 וזיהו נשים עם מנורגיה בגילאי […]

  • מגורים בשכונה ברמה סוציו-אקונומית נמוכה מלווים בסיכון מוגבר להידראדניטיס סופורטיבה

    מגורים בשכונה ברמה סוציו-אקונומית נמוכה מלווים בסיכון מוגבר להידראדניטיס סופורטיבה

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מקליפורניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב אלו המתגוררים בשכונות ברמה סוציו-אקונומית נמוכה סיכון מוגבר להתפתחות הידראדניטיס סופורטיבה, קשר אשר תואר בקבוצות מרקע אתני שונה. מדגם המחקר כלל 65,766 משתתפים (גיל ממוצע של 50.4 שנים, 41.8% נשים) ממרפאות עור ברשת UCSF (או University of California […]

  • כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    כוויות שמש בילדות מלוות בסיכון מוגבר למלנומה בבגרות

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי כל כוויות שמש עם שלפוחיות נוספת לפני גיל 15 שנים לוותה בעליה של כ-3% בסיכון למלנומה בבגרות והסיכון לא הושפע ממאפיינים אישיים של רגישות לשמש, דוגמת צבע השיער והעפעפיים. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 44,021 לבנים לא-היספאנים ללא היסטוריה של […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך