Pulmonary IPF & Other

האם וריאנטים גנטיים מסוימים נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה משמעותית? / מאת ד”ר ברנרד ברזילי

במחקר חדש שפורסם ב-Pediatrics מדווחים החוקרים כי שילוב וריאנטים גנטיים בשלושת הגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, נפוץ יותר בקרב יילודים עם היפרבילירובינמיה, עם זאת לא תועד קשר דומה בנוכחות אחד הוריאנטים בלבד.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם וריאנטים בגנים G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), UGT1A1 (Uridine-Diphosphoglucuronosyltransferase 1A1) ו-SLCO1B1 (Solute Carrier Organic Anion Transporter 1B1) נפוצים יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה.

מדגם המחקר כלל יילודים בני פחות משבוע, שנולדו לאחר 37 שבועות היריון, לפחות. בקבוצת המקרים תועדה מדידה אחת לפחות של ערכי בילירובין מעל אחוזון 95 (טווח בסיכון גבוה), בעוד שבקבוצת הביקורת ערכי בילירובין עמדו בתחילת המחקר מתחת לאחוזון 40 (טווח בסיכון נמוך).

קבוצת המקרים כללה 153 יילודים (חציון רמת בילירובין: 15.7 מ”ג לד”ל), ובקבוצת הביקורת השתתפו 299 יילודים (חציון רמת בילירובין: 4.6 מ”ג לד”ל). לא תועד הבדל מובהק סטטיסטית בשכיחות וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1, בין קבוצת המקרים וקבוצת הביקורת (G6PD 5.2% לעומת 3.3%;  UGT1A1 14.4% לעומת 9.4%,  SLCO1B1 73.2% לעומת 73.6%). עם זאת, ביטוי משולב של מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגן UGT1A1 ו-SLCO1B1 היו נפוצים יותר בקבוצת המקרים.

החוקרים מצאו כי בקבוצת המקרים, נוכחות שני גורמים ומעלה, תרמה לעיתים קרובות יותר להיפרבילירובינמיה, כולל שונות בקבוצות דם ABO, כאשר לאם סוג דם O (47.7% לעומת 11.4%), תוצאות חיוביות במבחן קומבס ישיר (33.3% לעומת 4%), אח שקיבל טיפול פוטותרפי (16.3% לעומת 5.4%), נוגדנים כנגד קבוצות דם בדם האם (10.5% לעומת 0.7%), סוכרת אימהית (13.1% לעומת 6.4%) ואם שנולדה במזרח-אסיה (6.5% לעומת 1.3%).

החוקרים מסכמים וכותבים כי שילוב וריאנטים בגנים G6PD, UGT1A1 ו-SLCO1B1 נפוץ יותר ביילודים עם היפרבילירובינמיה. עם זאת, אין שכיחות מוגברת בין היפרבילירובינמיה ובין וריאנטים באחד משלושת הגנים הללו. שילוב מוטאציה G6PD African A עם וריאנטים בגנים UGT1A1 ו-SLCO1B1 היה נפוץ יותר בקבוצת המקרים.

Pediatrics 124: e868-e877

הערת מערכת מאת ד”ר ברנרד ברזילי, עורך נאונטולוגיה:

ישנה חשיבות לזהות ילודים עם סיכון מוגבר לפתח צהבת בשל גורמים גנטיים. לדאבוני, הגנים המצויינים במאמר אינם הגנים השכיחים אצלנו ואנו מסתפקים בעובדה האם לילוד יש G6PD אם לאו ע”מ להעריך את סיכונו לפתח צהבת.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    שכיחות גבוהה של לידה מוקדמת בתינוקות עם שחפת מולדת

    מנתונים שפורסמו בכתב העת The Lancet Regional Health – Europe עולה כי תינוקות עם שחפת מולדת ברחבי אירופה מצויים בסיכון מוגבר ללידה מוקדמת ומשקל לידה נמוך, בהשוואה לאלו עם שחפת לאחר הלידה, כאשר בשתי הקבוצות תועדו שיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי זיהו החוקרים תינוקות עם שחפת פרינטאלית מ-104 מרכזים רפואיים באירופה. הם כללו […]

  • טיפול ב-Dupilumab משפר תפקוד ריאתי בחולים עם אסתמה מסוג 2

    טיפול ב-Dupilumab משפר תפקוד ריאתי בחולים עם אסתמה מסוג 2

    מתוצאות מחקר חדש שפורסם בכתב העת The Lancet Respiratory Medicine עולה כי הטיפול ב-Dupilumab מפחית תהליכים דלקתיים בדרכי הנשימה, עומס ריר ומשפר את נפח וזרימת האוויר, שינויים המובילים לשיפור התפקוד הריאתי ושליטה טובה באסתמה בקרב חולים עם אסתמה מסוג 2 בדרגה בינונית עד חמורה. החוקרים השלימו מחקר אקראי, בשלב 4, שנערך ב-72 מרכזים ב-14 מדינות […]

  • טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    בילדים שטופלו במספר מחזורי טיפול אנטיביוטי מהלידה ועד גיל שנתיים תועד סיכון מוגבר להתפתחות אסתמה, אלרגיות למזון, נזלת אלרגית ולקות אינטלקטואלית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Journal of Infectious Diseases. החוקרים בחנו את הנתונים ממדגם ארצי גדול להערכת הקשר בין חשיפה לטיפול אנטיביוטי בתוך שנתיים מהלידה ואבחנה של מחלות כרוניות בילדות. […]

  • שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    מסקירה שיטתית עולה כי שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל (Tinea Pedis) בילדים נעה בין 0.03% ועד 15.6%, עם שונות דמוגרפית וגיאוגרפית ניכרת, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology. הגורם הנפוץ ביותר הוא דרמטופיטים, בפרט Trichophyton rubrum. להערכת שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל בילדים בגילאי 0-19 שנים, החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 29 מחקרים […]

  • ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי ילדים עם סרטן אשר בעת אבחנת המחלה הממארת התגוררו בשכונות עם שיעורי עוני גבוהים בשלושת העשורים הקודמים תועד סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת עקב ממאירות ותמותה עקב ממאירות בכלל, בהשוואה לאלו שהתגוררו באזורים ללא עוני ממושך. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתוני מחלות ממאירות מסקר Surveillance, […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

© ‫ e-Med
 כל הזכויות שמורות

 

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך
עדיין לא נרשמת? באפשרותך לבצע רישום כאן
להרשמה לאתר