נתונים ממאגרים גדולים הובילו לזיהוי צעדים העשויים לסייע במניעת מחלות (Nat Med)

research מחקר

 

במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות פרויקט שנועד לבחון נתונים ממאגרים גדולים ולזהות צעדים העשויים לסייע במניעת התפתחות תחלואה. המחקר הוביל לזיהוי 67 צעדים קליניים הניתנים ליישום בכדי לסייע במניעת מחלות.

הדו”ח משמש כהוכחת-עיקרון כיצד הערכות מרובות, הן ישנות והן חדשות, עשויות לסייע בהתאמת טיפול רפואי מונע. הפרויקט מדגים כיצד ממצאים מסוימים עשויים להוביל לבדיקות נוספות ולאבחנה של מחלות, כאשר היעד הוא להשתמש בטכנולוגיות מתקדמות אלו, כמו גם פרופיל מטופלים לאורך זמן, בכדי לבחון אם ניתן לזהות סימנים מוקדמים של מחלה ולקבוע תחזיות. בשלב זה, מדובר בשלב מחקרי בלבד, אך החוקרים מאמינים כי הטכנולוגיות המתקדמות ייכנסו לשימוש קליני.

הנתונים המרובים כללו מידע מסוגים שונים, כולל מידע גנומי, פרוטאומי, מטבולומי, תרגומי ומיקרוביומי. מכשירים נישאים שימשו למדידת הכושר הגופני וכן מדידה רציפה של רמות סוכר. חלק מהבדיקות הקליניות בשימוש מהוות חלק מהכלים הסטנדרטיים, דוגמת ספירת דם מלאה ופרופיל שומנים. אחרים כללו אמצעים מתקדמים, דוגמת בדיקות לסיכון למחלות לב וכלי דם. בנוסף, המשתתפים מילאו סקרים להערכת פעילות גופנית, מתח והרגלי תזונה, וכן השלימו בדיקת מאמץ והערכות פיזיולוגיות אחרות.

מרבית המשתתפים גויסו לפרויקט לפני שש שנים וחציון משך ההשתתפות עמד על 2.8 שנים. המשתתפים השלימו הערכה כל רבעון.

הערכת הפרופיל לאורך זמן הובילה לזיהוי מספר ממצאים בעלי חשיבות קלינית, כולל נוכחות סוכרת או קדם-סוכרת, מחלת לב, סיכון לאירוע מוחי, ממאירות או סיכון לממאירות, הפרעות המטולוגיות וזיהום.

מגמה ברורה אחת הייתה כי משתתפים נטו להיות לא מודעים לאובדן בקרת גלוקוז. מבין 86 משתתפים שדיווחו כי לא סבלו מסוכרת מסוג 2 או קדם-סוכרת, 43 אובחנו עם קדם-סוכרת, כולל חולה אחד עם אבחנה בתיק הרפואי ואחד בו רמת המוגלובין מסוכרר הייתה בטווח סוכרת. החוקרים מסבירים כי הם זיהו שמונה חולים עם סוכרת במהלך התפתחותה בעקבות ניטור רציף של רמות הסוכר והאינסולין בדם.

מריצוף של האקסום עלה כי בחולה אחד עם אבחנה של Maturity Onset Diabetes of the Young לא הייתה המוטאציה האחראית למחלה בגן HNF1A. במשתתף אחד שלא אובחן כחולה MODY זוהתה המוטאציה הנ”ל.

המסר העולה מהמחקר הוא כי סוכרת וקדם-סוכרת הן מצבים מאוד הטרוגניים של הפרעה משתנה ברמות הסוכר בדם, כי ניתן לשנות את המצב המטבולי וכי החולים עשויים להציג מהלכי מחלה שונים.

בנוסף, הפרויקט הוביל לזיהוי של גורמי סיכון למחלות לב וכלי דם ולאבחנה במהלך המעקב. שישה חולים אובחנו עם טרשת עורקים תת-קלינית; בשלושה מקרים, צריכת החמצן הייתה נמוכה; שני חולים אובחנו עם טכיקרדיה על-חדרית לילית; חולה אחד אובחן עם קרדיומיופתיה משנית למוטאציה בגן RBM20 ו-18 חולים אובחנו עם יתר לחץ דם בשלב II.

במהלך תקופת המחקר, חמישה חולים פיתחו אירוע מוחי ממצאים המדגישים את חשיבות פרמקו-גנטיקה. באישה אחת שנטלה אספירין זוהתה מוטאציה אשר בשילוב עם אספירין הוביל לעליה של 85% בסיכון לאירוע קרדיווסקולארי. באחרת זוהו שינויים המובילים למטבוליזם ירוד של Clopidogrel. מניתוח RNA Transcriptomics עלה סיכון מוגבר לאירוע מוחי בחולה אחר. דלקת תת-קלינית, בעיקר משנית לפעילות ציטוקינים, זוהתה בכל חמשת החולים.

ריצוף אקסום הוביל לזיהוי שמונה חולים עם גנים שהובילו לעליה בסיכון לממאירות, כולל APC, BRCA1 ו-CHEK2. לימפומה אסימפטומטית זוהתה בעקבות שינויים במיקרוביום. בחולה אחד זוהה טחול מוגדל, אשר בעקבות זאת טופל בהצלחה.

30 חולים אובחנו עם אנמיה, כאשר ב-28 מקרים האבחנה הייתה חדשה. רמות אימונוגלובולינים היו חריגות ב-10 משתתפים וחולה אחד אובחן עם Smoldering Myeloma.

Nat Med. Published online May 8, 2019

לידיעה במדסקייפ

 

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול במוזיקה מקל על כאב וחרדה בחדרי מיון

    טיפול במוזיקה מקל על כאב וחרדה בחדרי מיון

    בקרב חולים עם כאב שאינו משנית לטראומה, הוספת טיפול במוזיקה לשיכוך כאבים סטנדרטי בחדרי מיון הובילה להקלה בכאב וחרדה, בהשוואה לטיפול סטנדרטי בלבד, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Emergency Medicine. המחקר האקראי ומבוקר נערך בבית חולים בבנגקוק בין 2023 ו-2024 וכלל 63 מבוגרים (גיל ממוצע של 58.25 שנים, 38.46% גברים) שפנו […]

  • זיהום בשחפת מלווה בקיצור תוחלת החיים למרות טיפול מוצלח

    זיהום בשחפת מלווה בקיצור תוחלת החיים למרות טיפול מוצלח

    תוחלת החיים של חולים שאובחנו עם שחפת קצרה יותר, בהשוואה לאלו שלא נדבקו בזיהום החיידקי, כאשר הסיבוכים לאחר הזיהום מקצרים את תוחלת החיים ואיכות החיים בקרב אלו ששרדו את הזיהום בארצות הברית, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. החוקרים ביקשו לבחון את ההשפעה של שחפת, כולל סיבוכים […]

  • ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה מלווה בסיכון מוגבר לנזק לדרכי מרה

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי שיעורי הפגיעה בדרכי מרה גבוהים פי שלוש לאחר ניתוח כריתת מרה בסיוע רובוטי, בהשוואה לניתוח לפרוסקופי לכריתת כיס המרה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי במהלך העשור האחרון נרשמה עליה של פי 37 בשיעורי ניתוח רובוטי לכריתת כיס מרה ועלה חשש כי גישת ניתוח זו […]

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    מסקר במבוגרים עם מחלות פסיכיאטריות חמורות שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Nutrients עולה כי השמנה מדווחת ב-42% מהמשתתפים, לצד איכות תזונה ירודה והתערבויות לא יעילות להפחתת משקל למרות המאמצים, עדות לפערים בגישות לטיפול במשקל העודף באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקר שכלל שאלונים באינטרנט, בדואר ובסיוע חוקרים והופנו ל-529 מבוגרים (גיל ממוצע של 49.3 שנים, 58% גברים) […]

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • עליה בהיארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס בבריטניה

    עליה בהיארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס בבריטניה

    מנתונים חדשים מבריטניה שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology עולה כי ההיארעות הכוללת של ממאירות מעי גס ורקטום בבריטניה התייצבה סביב 6.74 מקרים ל-100,000 שנות-אדם בין שנת 2000 עד 2021, עם שיפור קל בהישרדות הכוללת, בפרט באלו בגילאי 60-69 שנים; עם זאת, היארעות הופעה מוקדמת של סרטן מעי גס ורקטום הדגימה מגמת עליה במהלך […]

  • חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לחומר חלקיקי עדין (חומר חלקיקי קטן מ-2.5 מיקרומטר) עקב השריפות שפרצו בקליפורניה במהלך שנת 2020 לוותה בעליה בהיקף הפניות לחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות בתוך שבוע מהחשיפה, כולל עליה של 8% בהיקף הפניות על-רקע בריאות הנפש, עליה של 15% בשיעור הפניות בשל דיכאון ועליה של 29% בהפרעות מצב רוח אחרות, כך עולה מנתונים חדשים […]

  • האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות?

    האם תבחין נשימה עשוי לסייע בזיהוי סרטן ריאות?

    מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי אישר כי אף אלקטרוני עשוי לזהות בצורה מדויקת סרטן ריאות בחולים הסובלים מהמחלה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Annals of Oncology. במדגם הוולידציה, מודל אף אלקטרוני חדש הדגים רגישות של 94% וסגוליות של 63% לזיהוי ממאירויות ריאתיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מערכת אף אלקטרוני מציעה כלי מבטיח, לא-פולשני, לזיהוי […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך