אלרגיה

פוענח הבסיס הגנטי של פמפיגוס, מחלה מסכנת חיים הנפוצה בקרב יהודים (הודעת איכילוב)

הודעת מרכז רפואי איכילוב

מחקר פורץ דרך שבוצע במחלקת עור של המרכז הרפואי איכילוב חושף את הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס הנפוצה בקרב יהודים. מדובר במחלה אוטו-אימונית, קרי מחלה בה מערכת החיסון במקום להפנות את פעילותה כנגד גורמים זרים, תוקפת את הרקמות הבריאות של החולה.

פמפיגוס הינה מחלה נדירה אך מסכנת חיים אשר לרוב מופיעה בעשור השישי לחיים ונובעת מייצור נוגדנים כנגד מרכיבים בעור האחראים להצמדה הבין תאית. כתוצאה מכך, נוצרות שלפוחיות דמויות כוויות בעור ולעיתים ברירית הפה. ללא טיפול, המחלה מסתיימת במוות ברוב המקרים. מאידך, הטיפולים הקיימים כיום ברובם מיועדים לדיכוי פעילות מערכת החיסון וכתוצאה מכך חושפים את המטופלים לתופעות לוואי מרובות כגון זיהומים קשים.

ידוע מזה מספר שנים שהנטייה לפתח את המחלה מוכתבת גנטית אך הסיבה לכך נותרה עד היום בגדר תעלומה.  קבוצת חוקרים מבית חולים איכילוב ומאוניברסיטת ת”א בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר,  מפרסמת היום בעיתון היוקרתי PLoS Genetics תוצאות מחקר אשר ארך מעל לעשור. דן וודו, סטודנט לתואר שלישי במעבדת המחקר של מחלקת העור באיכילוב מסביר: “במחקרנו זה, חשפנו את אחד המרכיבים החשובים המסבירים את הנטייה של חולים ממוצא יהודי לפתח את מחלת הפמפיגוס. מצאנו כי חלק גדול מחולים אלה נושאים פגם גנטי אשר מביא לביטוי יתר של חלבון בשם ST18. הדבר המעניין הוא שביטוי יתר זה נצפה בעור ולא במערכת החיסון. הראנו שכתוצאה מכך, מופעלים תהליכי דלקת המביאים לאי יציבות רקמת העור”. החוקרים אף הצליחו לשחזר את השפעתו המזיקה של ביטוי יתר של ST18 בתנאי מעבדה.

פרופ’ שפרכר, מוסיף: “חשיבות התגלית חורגת בהרבה את גבולות מחלת הפמפיגוס. באופן כללי, התמקד חקר מחלות אוטואימוניות, ופמפיגוס ביניהן, בנסיון להבין את התפקוד הלא תקין של מערכת החיסון. עיקר המאמץ בפיתוח תרופות חדשות למחלות אלו גם הוא הושקע בגישות שונות לדיכוי מערכת החיסון על כל ההשלכות המוכרות של אסטרטגיה זו. במחקרנו, אנו מראים כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של מערכת החיסון, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות מחלת הפמפיגוס, ומכאן התקווה כי יתכן ואסטרטגיות טיפוליות המכוונות כנגד העור ולא מערכת החיסון, תימצאנה כמועילות במחלה “.

“כעת”, מסכם ד”ר עופר שריג, מנהל המעבדת המחקר במחלקת עור, “האתגר האמתי הוא לנסות ולתרגם את הממצאים החדשים שלנו לכדי תרופה אשר תנטרל את השפעתו המזיקה של החלבון הפגום אצל החולים במחלה. הדרך ארוכה ,אך יש בה הרבה תקווה לחולים שלנו”.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • היסטוריה קודמת של אקנה מנבאת התפרצות אקנה עם טיפול במעכבי JAK כנגד אלופציה אראטה

    היסטוריה קודמת של אקנה מנבאת התפרצות אקנה עם טיפול במעכבי JAK כנגד אלופציה אראטה

    במטופלים צעירים עם אלופציה אראטה ואלו עם היסטוריה של אקנה תועד סיכון מוגבר להתפתחות אקנה במהלך טיפול בתרופות ממשפחת מעכבי JAK (או Janus Kinase), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAAD International. החוקרים השלימו סקירה רטרוספקטיבית של מאגר מוסדי של חולים עם אלופציה אראטה וניתחו את הנתונים אודות 54 חולים בגילאי 12-78 שנים […]

  • אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    אבחנה של אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לסרטן עור שאינו מלנומה

    בחולים עם אטופיק דרמטיטיס סיכון מוגבר לאבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה, אם כי הסיכון הכולל נותר נמוך, כך עולה מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society for Investigative Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים בחנו את הקשר בין אטופיק דרמטיטיס ובין אבחנה של ממאירות עורית שאינה מלנומה. מחקר משנת […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת ארוכת-טווח של Nemolizumab לטיפול פרוריגו נודולריס

    עדויות חדשות תומכות בתועלת ארוכת-טווח של Nemolizumab לטיפול פרוריגו נודולריס

    במאמר שפורסם בכתב העת British Journal of Dermatology מדווחים חוקרים מיפן על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Nemolizumab נסבל היטב והוביל להקלה ארוכת טווח בגרד וחומרת מחלה לצד שיפור איכות החיים של חולים עם פרוריגו נודולריס לאורך 68 שבועות. עוד עולה מהנתונים כי החולים הצליחו להפחית את היקף השימוש בטיפול מקומי בקורטיקוסטרואידים. המחקר האקראי, […]

  • חדירה לימפווסקולרית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי במקרים של ממאירות עורית ממקור תאי קשקש

    חדירה לימפווסקולרית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי במקרים של ממאירות עורית ממקור תאי קשקש

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology מדווחים חוקרים מקליפורניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי חדירה לימפווסקולרית הינה גורם מנבא בלתי-תלוי של פרוגנוזה שלילית בחולים עם קרצינומה עורית ממקור תאי קשקש. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לקבוע אם חדירה לימפווסקולרית הינה גורם פרוגנוסטי משמעותי בחולים עם קרצינומה עורית ממקור תאי […]

  • שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    מסקירה שיטתית עולה כי שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל (Tinea Pedis) בילדים נעה בין 0.03% ועד 15.6%, עם שונות דמוגרפית וגיאוגרפית ניכרת, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology. הגורם הנפוץ ביותר הוא דרמטופיטים, בפרט Trichophyton rubrum. להערכת שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל בילדים בגילאי 0-19 שנים, החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 29 מחקרים […]

  • מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתן Ivarmacitinib עשוי להביא לשיפור משמעותי בתסמינים וסימנים אטופיק דרמטיטיס

    מתוצאות מחקר בשלב 3 שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי Ivarmacitinib, מעכב פומי סלקטיבי של JAK-1, מביא לשיפור משמעותי בסימנים ותסמינים בחולים עם אטופיק דרמטיטיס בדרגה בינונית-עד-חמורה, לצד פרופיל בטיחות חיובי. החוקרים השלימו מחקר רב-מרכזי, כפל-סמיות, מבוקר-פלסבו, בשלב 3, שכלל 336 חולים בגילאי 12-75 שנים (גיל ממוצע של 31.1 שנים) עם אטופיק דרמטיטיס בינונית-עד-חמורה […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    סיכון מוגבר לממאירות נוספת בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים מפנסילבניה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם היסטוריה של לימפומה עורית ראשונית של תאי B (או Primary Cutaneous B-cell Lymphoma) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות ממאירויות המטולוגיות וסרטן ערמונית. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 3,757 חולים עם אבחנה של לימפומה ראשונית של העור (גיל חציוני […]

  • תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    תוצאות מבטיחות לחיסון כנגד HPV להפחתת עומס קרנת עור אקטינית

    חיסון סטנדרטי כנגד נגיף הפפילומה האנושי (HPV) הפחית את עומס נגעי קרנת עור אקטינית במטופלים עם מערכת חיסון תקינה ונגעים מרובים, עם הפחתת מספר הנגעים הכולל ומספר הנגעים העבים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. מחקר VAXAK כלל 70 מבוגרים עם מערכת חיסון תקינה ולפחות 15 נגעי קרנת עור אקטינית בשטח של […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך