קרדיולוגיהבעריכת ד"ר מנחם נהיר

המלצות חדשות באירופה לשילוב ריצוף הגנום המלא באבחון וטיפול קליני (European Journal of Human Genetics)


עם הירידה במחיר ועליה במהירות ובייעילות של ריצוף הגנום המלא, החברה האירופית לחקר הגנום האנושי פרסמה המלצות לגבי שילוב טכנלוגיה זו באבחונים קליניים. ההמלצות מופיעות במסמך עמדה בגליון יוני של European Journal of Human Genetics והן כוללות הכוונה והנחיות שונות לגבי בדיקות גנטיות במספר התמחויות רפואיות.

התפתחות הטכנולוגיה הביאה לכך שמערכות בריאות שונות מעוניינות לשלב מידע גנומי באבחון מחלות והפרעות בריאותיות. בניגוד לבדיקה המבוססת על גן יחיד, ריצוף הגנום כולו מאפשר קבלת מידע רב; הטכנולוגיות החדשות מאפשרות לרצף את הגנום השלם מתאים סומטיים/סרטניים, ומאקסומים.

ההמלצות מבוססות על ממצאים שעלו בסדנאות שנערכו על ידי וועדות שונות של החברה האירופית לגנום האנושי באירופה ב-2010 וב-2011. ההמלצות מתרכזות בהבנה, פירוש והבהרה של המידע הגנומי, הדורש מומחיות שטרם נמצאת אצל כלל הרופאים. הכותבים ממליצים כי על הרופאים והחוקרים המשתמשים בטכנולוגיות החדשות הללו לחלוק את המידע שאספו ולסייע ביצירה של הנחיות בדיקה ברמה המקומית , ארצית ובינלאומית בהתבסס על נסיונם. הם כותבים כי כדאי להתמקד בריצוף מכוון כדי להוריד את שיעור הממצאים האקראיים. במידה ונמצאו, פרוטוקול חייב להיות זמין לאנשי המקצוע  כדי לאפשר הסבר למטופל על ממצאים אלו.

ההנחיות קובעות גם כי יש להתחשב ברצון של המטופל לדעת או לא לדעת התוצאות וכי יש לקבל את הסכמתו, אך כי לרופא יש שיקול דעת במקרה של פגיעה אפשרית במשפחה או קרוביו או בהנתן מצב הניתן לטיפול; וכן כי יש לעדכן את המטופל אם המידע הגנטי מאוחסן בבנק מידע או שנעשה בו שימוש במחקרים. במקרה של טיפול בקטינים, יש לקבוע הנחיות לגבי העברת מידע לגבי ממצאים לא חיוביים להורים.  עוד בהמלצות, התייחסות לצורך בהנחיות מוגדרות לגבי אחריות הרופא לבשר למטופל כאשר מתפרסמים ממצאים ממחקרים חדשים שעשויים להשפיע על הטיפול בו. כמו כן עולה ההמלצה לשיתוף פעולה עולמי לגבי יצירה ושמירה על מאגרים של מידע גנוטיפי ופנוטיפי על וריאנטים גנטיים ועל מטופלים.


הכותבים ממליצים כי רופאים ראשוניים ורופאים מומחים ימשיכו ללמוד את הנושא על מנת שיוכלו להסביר ולהתדיין עם מטופליהם את ממצאי הבדיקות; לדבריהם, מומחים בגנטיקה ובגנומיקה צריכים לשמש כשופר להעלאת מודעות הציבור בכל הנוגע לבדיקות והאבחונים הגנטיים.

לכתבה במדסקייפ

להנחיות

Eur J Hum Genet. 2013;21:580-584

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

  • סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך