(LANCET 362:1457-9 )

היארעות המוות הפתאומי והבלתי צפוי ממקור לבבי Sudden Unexpected Cardiac Death בקרב אנשים בריאים בין הגילים 16 עד 64 שנים עומדת על 11 מקרים ל100,000 בשנה. מתוך מקרי מוות אלה, כ4.1 אחוזים אינם ניתנים להסברה, לא בנתיחת הגופה ולא בבדיקת רעלים.

סיבת המוות במקרים אלו מוגדרת כתסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית. אחת מהסיבות האפשריות לתסמונת זו הינה מצבים גנטיים שונים, המביאים להארכת מקטע ה- QT בתרשים האק”ג, הגורם לשינויים אלקטרופיזיולוגיים  מבלי להשפיע על מבנה הלב.

מצבים אלו יכולים גם להגביר את הסיכון לתמותה אצל קרובי המשפחה של החולה.

תסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית, בלבנים בגילאים 4 עד 64, ללא היסטוריה של מחלת לב ושהניתוח שלאחר המוות, וודו”ח הרעלים לא הראו כל ממצא, נבדקה במחקר זה. קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של הנפטרים רואינו בביתם ע”י אחות, ולאחר מכן עברו בדיקה גופנית ובדיקת אק”ג, אקו לב והולטר קצב לב למשך 48 שעות. חלק מהנבדקים גם עברו מבחן מאמץ.

בסך הכל נבדקו קרובי משפחה של 32  נפטרים מתסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית.

גילם הממוצע של הנפטרים היה 30, רובם גברים וכמעט מחצית מהם דיווחו על תלונות לבביות בטרם מותם, העיקריות שבהן היו דפיקות לב וסינקופה .

כשלושה רבעים ממקרי המוות ארעו בשינה והשאר בעת או מיד לאחר סיום מאמץ גופני.

כשלושה רבעים מהקרובים מדרגה ראשונה נבדקו, בכחמישית מהמשפחות נמצאה מחלה קרדיאלית משפחתית.

ברוב משפחות אלה נמצא לפחות חולה אחד עם הפרעות ברה-פולריזציה  המתאימה לתסמונת ה-QT המוארך. הפרעות אלו התגלו בבדיקת האק”ג ובמבחן מאמץ.

בשלוש מתוך 5 המשפחות בהן זוהתה הפרעה משפחתית ללא הפרעה מיבנית, היה מקרה נוסף של מוות פתאומי ולא צפוי.

לעומת זאת, במשפחות בהן נפטר קרוב מדרגה ראשונה מתסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית, אך בהן לא זוהתה הפרעה משפחתית, שיעור מוות קודם של קרוב נוסף, היה נמוך כמעט פי 10.

בנוסף לכך, בדיקות DNA אשר בוצעו במשפחות בהן לא היתה קיימת הפרעה מבנית בלב, לא מצאו מוטציה מוכרת, אשר גרמה למחלה.

באותן משפחות בהן נפטר, כבר קודם לכן, קרוב משפחה ממוות לבבי פתאומי, בדיקת בני המשפחה, בעיקר אלו הלוקים בתסמינים, היתה יכולה לחסוך תמותה נוספת. הבדיקות היעילות ביותר לגילוי בן משפחה נוסף עם פגיעה הן אק”ג ומבחן מאמץ.

במשפחה אחת אובחנה באמצעות אקו לב, קרדיומיופתיה היפרטרופית . אולם, ברוב המשפחות בהן נפטר קרוב משפחה אחד מתסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית לא נמצאה אבחנה, ויתכן וההסבר לכך היא הפרעה גנטית עם חדירות משתנה. בהשערה זו תומכת העובדה ש-8% מקרובי המשפחה לקו ב-SYNCOPE, בעיקר, במשפחות בהן לא הגיעו לאבחנה מדויקת.

שיעור זה דומה לשיעור ה-SYNCOPE בקרב קרובי המשפחה עם פנוטיפ  תקין, של הלוקים בתסמונת ה-QT המוארך. ידוע שבמחלה גנטית אשר גורמת להפרעה בתעלות היונים כמו בתסמונת ה-QT המוארך, קיימת חדירות משתנה. כמו כן, מחלה זו קשה לאבחנה בקרובי משפחה של הלוקים בתסמונת אשר לוקים בתסמונת זו גם הם. סינדרום ברוגדה  לא התגלה באף אחת מהמשפחות, מכיוון שפרוטוקול המחקר לא כלל שימוש בתרופות אנטי-אריטמיות מקבוצה 1.

הכשלון במציאת המוטציה בבדיקות גנטיות מוסבר בכך שמוטציות מזוהות רק בשני שליש מהחולים הלוקים בתסמונת הQT המוארך ורק ב10 עד 20 אחוזים מהלוקים בתסמונת BRUGADA.

למרות ניסיונות רבים לא ניתן היה לבדוק את כל קרובי המשפחה של הנפטרים, לעיתים בגלל איסור מועדת האתיקה ולעיתים בגלל שהמשפחות מוכות האבל לא יכלו להתמודד עם הבדיקה.

לכן, העידוד והתמיכה של רופאי המשפחה והקרדיולוגיים המקומיים הם אשר יכולים להביא לכך, שבני המשפחה של נפטרים מתסמונת הפרעת קצב פתאומית וקטלנית, יגיעו להערכה קרדיאלית לגילוי המחלה אצלהם. ולכן, אבחנה פתולוגית מדויקת של תסמונת זו הינה חשובה עד מאוד.

הערת העורך: למדנו כאן שיש מקום וחשיבות לעודד קרובי משפחה מדרגה ראשונה של נפטר מהפרעת קצב פתאומית לעבור איבחון ובדיקה פשוטים וזמינים יחסית, ואין ספק שלרפואה הראשונית תפקיד חשוב בפעולה זו.