וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון.

המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה, עם יעד גיוס מקורי של 15,000 חולים עד שנת 2025.

לאחר קבלת ההסכמה של המשתתפים ואיסוף דגימה הושלמו בדיקות לגנים LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 ו-VPS35, באמצעות ריצוף הדור הבא וניתוח נתוני דנ”א.  הווריאנטים סוגו לחמש קטגוריות: פתוגניים, ככל הנראה פתוגניים, ווריאנטים בעלי חשיבות לא-ידועה, ככל הנראה שפירים ושפירים.

נכון להיום, למעלה מ-10,510 חולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה גויסו למחקר, כאשר 8,301 השלימו בדיקות גנטיות. ווראינטים מוכרים זוהו ב-1,070 (12.9%) מחולים אלו, כאשר הווריאנט הנפוץ ביותר היה GBA1 (7.7%), לאחריו היו וריאנטים ב-LRRK2 (2.4%) ו-PRKN (2.1%).

בקרב משתתפים עם וריאנטים GBA1 או חשד לווריאנטים הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים מורכבים ב-PRKN גיל הופעת המחלה היה מוקדם יותר, בהשוואה לאלו ללא עדות לווריאנטים גנטיים (38.6 לעומת 58.7 לעומת 61.5 שנים, בהתאמה).

בנשאי וריאנטים ב-SNCA גיל הופעת המחלה היה צעיר יותר, בהשוואה לאלו עם בירור גנטי שלילי (49.2 לעומת 61.5 שנים), אם כי מספר החולים היה קטן מדי בכדי להשלים השוואה סטטיסטית.

שיעור התוצאות החיוביות בבדיקות גנטיות היה גבוה יותר משמעותית בחולים עם סיכון מוגבר, כולל חולים עם הופעת פרקינסון בגיל צעיר, מוצא בסיכון גבוה דוגמת יהודים אשכנזים, או קרובי משפחה מדרגה אשונה של חולים במחלה.

החוקרים מסכמים וכותבים כי הם לא ציפו לשיעור הגבוה של תוצאות חיוביות בבדיקות לזיהוי מוטציות גנטיות בחולים עם מחלת פרקינסון, כאשר בלמעלה מ-10% מהחולים זוהה וריאנט גנטי רלבנטי.

Brain, July 30, 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 לאחר פעילות גופנית בחולים עם טרשת נפוצה חמורה

    עליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 לאחר פעילות גופנית בחולים עם טרשת נפוצה חמורה

    בחולים עם טרשת נפוצה זוהה קשר בין מדדי מוגבלות גבוהים יותר ובין ריכוזים נמוכים יותר של וויטמין B6; עם זאת, אימוני סיבולת הובילו לעליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 בחולים עם מוגבלות חמורה יותר, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Clinical Nutrition. מדגם המחקר כלל 106 חולים עם טרשת נפוצה שלקחו חלק […]

  • פוטנציאל המהפכה של AGI בנוירולוגיה

    פוטנציאל המהפכה של AGI בנוירולוגיה

    המאמר דן בהשפעות האפשריות של בינה מלאכותית כללית (AGI) על תחום הנוירולוגיה ומציג את הפוטנציאל המהפכני של AGI לצד הסיכונים המשמעותיים הכרוכים בכך

  • גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ישנם מספר גורמי סיכון המלווים בעליה משמעותית בסיכון להופעה מאוחרת של אפילפסיה בחולים עם הידרדרות קוגניטיבית, כולל אלל APOE4, הופעה מוקדמת של דמנציה, ליקוי קוגניטיבי חמור, דמנציה משנית למחלת אלצהיימר, היסטוריה של אירוע מוחי או התקף איסכמי חולף ומחלת פרקינסון. […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גרביס מוכללת במבוגרים ומתבגרים בגילאי 12 שנים ומעלה. המומחים מסבירים כי מדובר בתרופה הראשונה והיחידה הפועלת כנוגדן חד-שבטי הפועל כנגד קולטן Fc Receptor אשר אושרה ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי לטיפול בחולים אלו עם נוגדנים כנגד קולטן לאצטילכולין או כנגד MuSK (או […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • מה בין סוג הסוכרת ובין הסיכון לאירוע מוחי איסכמי או המורגי?

    מה בין סוג הסוכרת ובין הסיכון לאירוע מוחי איסכמי או המורגי?

    בחולים עם סוכרת מסוג 1 תועדה עליה של למעלה מכפליים בסיכון לאירוע מוחי איסכמי ועליה של 88% בסיכון לאירוע מוחי המורגי בהשוואה לביקורות, בעוד שבאלו עם סוכרת מסוג 2 נרשמה עליה של 37% בסיכון לאירוע מוחי איסכמי ולא תואר הבדל משמעותי בסיכון לאירוע מוחי המורגי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology. מחקר העוקבה […]

  • טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    שימוש ממושך בתרופות ממשפחת נוגדי-דלקת שאינם סטרואידים (Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs, או NSAID) מלווה בירידה של 12% בסיכון לדמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society. מנגד, שימוש לטווח קצר או בינוני בתרופות אלו לא הדגים השפעה מגנה מפני דמנציה. מדגם המחקר כלל למעלה מ-11,700 מבוגרים ללא-דמנציה (גיל ממוצע […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך