חוקרים מאוניברסיטת סטנפורד בקליפורניה יצרו פרופיל מולקולארי אינדיבידואלי, במטרה להבין כיצד ליצור פרופיל iPOP (Integrative Personal Omics Profile), כיצד הפרופיל משתנה במצבי בריאות וחולי וכיצד להשתמש במידע זה בכדי להעריך ולהבין טוב יותר את הסיכון למצבי תחלואה.
במאמר שפורסם בכתב העת Cell מדווחים החוקרים על ניתוח של השינויים המולקולאריים במצבי תחלואה וחולי, כולל הופעה לא-צפויה של סוכרת מסוג 2 במהלך המחקר.
החוקר הראשי, ד”ר מיכאל שניידר, סיפק כ-20 דגימות דם במהלך תקופת המחקר שארכה 14 חודשים, להערכת iPOP. למרות שממצאי המחקר פורסמו, הדגימות והבדיקות ממשיכות גם כיום.
תחילה בוצע ריצוף של כל הגנום (Whole Genome-Sequencing או WGS) של הדנ”א של ד”ר שניידר באמצעות מספר טכנולוגיות, וכן ריצוף של אקסומים (החלק בגנום המקודד לחלבונים ותוצרי גנים אחרים). בסה”כ, נערכו בדיקות של דגימות הדם שלו אחר קרוב ל-40,000 משתנים, כולל פרופילים של 19,000 טרנסקריפטים ומעלה הנושאים מידע אודות כ-12,000 גנים, רמות של 4000 חלבונים.
ניתוח של הגנום הדגים וריאנטים של המחלה הקשורים באמפיזמה, אנמיה אפלסטית, סוכרת מסוג 2 והיפרטריגיליצרידמיה, בין יתר המחלות. אלגוריתם RiskOGram, המשלב מידע ממספר אללים הקשורים בסיכון למחלה הצביע על סיכון מוגבר למחלת עורקים כלילית, BCC (Basal Cell Carcinoma), היפרטריגליצרידמיה וסוכרת מסוג 2.
אחת המטרות של המחקר הייתה להשוות את הניתוח המולקולארי במצבי בריאות וחולי. ד”ר שניידר פיתח שני זיהומים ויראליים במהלך המחקר: זיהום ע”י Rhinovirus ביום 0 וזיהום בנגיף RSV (Respiratory Syncytial Virus) ביום 289. 12 ימים לאחר מכן (יום 301), חלה עליה ברמות הסוכר בדמו. עליה זו נותרה למשך מספר חודשים עד שהרופא המטפל שלו אבחן אותו עם סוכרת מסוג 2 ביום 369.
החוקרים מסבירים כי רבים קשרו בין סוכרת ובין תגובת דחק, אך למיטב ידיעתם, לא קשרו בין המחלה הנפוצה ובין זיהום נגיפי. לכן, מדובר היה בזווית חדשה וייתכן כי הנגיף פעל כמשרה דחק. הפרשנות שלהם הינה כי לנבדק נטייה גנטית לסוכרת ובשילוב עם הזיהום הנגיפי, ייתכן כי תגובת הדחק כחלק מהתהליך הזיהומי הביאה להתפרצות המחלה.
רפואה מותאמת אישית צפויה ליהנות משילוב מידע גנטי עם ניטור שגרתי של מדדים פיזיולוגיים באמצעות כלים שונים. ניתוח iPOP הדגים סיכונים רפואיים שונים, כולל סכרת מסוג 2. כמו כן, הבדיקות הביאו לזיהוי שינויים נרחבים ודינאמיים במספר מרכיבים מולקולאריים ומסלולים ביולוגיים במצבי בריאות וחולי.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!