גנטיקה

יעילות ובטיחות Voretigene Neparvoven-rzyl במקרים של דיסטרופיה של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65 (מתוך Ophthalmology)

במאמר שפורסם בכתב העת Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בטיפול ב- Voretigene Neparvoven-rzyl(VN) בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לדווח על השפעות טיפול גנטי המבוסס על VN במקרים של דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65, כולל תוצאות מחקר מעקב בשלב 1 לאחר 4 שנים ומחקר בשלב 3 לאחר שנתיים.

החוקרים מדווחים כי 40 משתתפים קיבלו טיפול ב-1.5 x 10 11 וקטורי גנום של VN לכל עין בלפחות עין אחת במהלך המחקרים, כולל 11 משתתפים במחקר בשלב 1 ו-29 משתתפים במחקר בשלב 3 (20 משתתפים בקבוצת ההתערבות המקורית ו-9 משתתפים שתחילה היו בקבוצת הביקורת ולאחר מכן היו בקבוצת ההתערבות).

תוצאי הסיום המשותפים למחקרים בשלב 1 ובשלב 3 כללו את השינוי ב-MLMT (Multi-Luminance Mobility Test), בדיקת FST (Full-Field Light Sensitivity Test) וחדות הראיה המתוקנת הטובה ביותר. באשר לבטיחות, החוקרים בחנו את האירועים החריגים, תוצאות בדיקות עיניים, בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה.

לאחר 4 שנים, השינוי הממוצע במדד MLMT lux score עמד על 2.4 נקודות, לעומת 2.6 נקודות שנה אחת לאחר מתן הטיפול במשתתפים במחקר בשלב 1 (8 משתתפים), 1.9 נקודות בשנה השניה ו-1.9 נקודות בשנה הראשונה לאחר הטיפול בקרב משתתפים שהיו בקבוצת הביקורת בשני המקרים (20 משתתפים) ו-2.1 נקודות בשנה הראשונה לאחר המתן בקרב משתתפים שהיו תחילה בקבוצת הביקורת ולאחר מכן נכללו בקבוצת ההתערבות (9 משתתפים).

בכל שלוש הקבוצות נשמר שיפור ממוצע במדד FST, עדות לשיפור של למעלה מ-2log10 ברגישות לאור לאחר שנה אחת וביקורי מעקב נוספים.

פרופיל הבטיחות תאם לפרופיל של פרוצדורת הסרת זגוגית העין וזריקה לתת-רשתית ולא תועדה השפעה שלילית על מערכת החיסון.

החוקרים מסכמים וכותבים כי טיפול VN הדגים פרופיל סיכון-תועלת חיובי בחולים עם דיסטרופיה תורשתית של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65. פרופיל הבטיחות תאם לזה של הפרוצדורה למתן הטיפול. ממצאים אלו תומכים בהשפעות ארוכות הטווח של הטיפול לאורך עד ארבע שנים.

Ophthalmology. 2019;126(9):12731285

הערת מערכת:

התכשיר (לוקסטורנה)  אושר לאחרונה בסל הבריאות  לטיפול ב- לbiallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • התועלת של טיפול מוקדם בפלזמה ממחלימים בחולים עם COVID-19

    התועלת של טיפול מוקדם בפלזמה ממחלימים בחולים עם COVID-19

    מתן טיפול בפלזמה ממחלימים בתוך שבוע מהופעת תסמיני קורונה נסבל היטב, הפחית את שיעור האשפוזים והסיכון לתמותה בחולים מדוכאי חיסון עם COVID-19, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת eBioMedicine. המחקר האקראי נערך ברחבי גרמניה, צרפת והולנד בין אפריל 2022 ועד נובמבר 2023 במטרה לבחון את הבטיחות והיעילות של טיטר גבוה של פלזמה ממחלימי קורונה […]

  • סוכנות התרופות האירופית ממליצה על Teprotumumab לטיפול במחלת תריס עינית חמורה

    סוכנות התרופות האירופית ממליצה על Teprotumumab לטיפול במחלת תריס עינית חמורה

    סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) המליצה על אישור שיווק Teprotumumab (טפזה) לטיפול במבוגרים עם מחלת תריס עינית בדרגה בינונית-עד-חמורה. המומחים מסבירים כי מחלת תריס עינית הינה מחלה אוטואימונית המתאפיינת בדלקת של השרירים, שומן ורקמות אחרות סביב ומאחורי העיניים. התסמינים הנפוצים במקרים אלו כוללים בלט של גלגל העין, אודם ונפיחות של העפעפיים ותלונות על ראיה […]

  • התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    התועלת של משלב סטטינים עם Ibrutinib בחולים עם CLL ו-SLL

    טיפול בסטטינים בחולים עם אבחנה של CLL (או Chronic Lymphocytic Leukemia) ו-SLL (או Small Lymphocytic Lymphoma) לווה בתועלת הישרדותית משמעותית עם ירידה של 45% בסיכון לתמותה כוללת וירידה של 27% בסיכון להתקדמות מחלה, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. התועלת של הטיפול נותרה עם גישות טיפול שונות, ללא עליה באירועים חריגים חמורים. החוקרים […]

  • האם ירידה במשקל עם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 לפני ניתוח החלפת מפרק ירך מעלה סיכון לתמותה?

    האם ירידה במשקל עם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 לפני ניתוח החלפת מפרק ירך מעלה סיכון לתמותה?

    מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Orthopedic Surgeons עולה כי ירידה במשקל בעזרת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 לפני ניתוח החלפת ירך עשויה להפחית את הסיכון לסיבוכים אך תרופות אלו עלולות להוביל לעליה בסיכון לתמותה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ישנה חשיבות רבה להבנת הקשר בין טיפול בתכשירים ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ובין הסיכון […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Gepotidacin לטיפול בזיהום בדרכי שתן

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Gepotidacin לטיפול בזיהום בדרכי שתן

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור תרופה חדשה לטיפול בזיהומים ללא-סיבוכים בדרכי השתן בנשים ובנות בגילאי 12 שנים ומעלה. מדובר בתרופה ראשונה במשפחה חדשה של תרופות אנטיביוטיות פומיות שאושרה למצבים אלו מזה קרוב לשלושה עשורים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כמחצית מהנשים יפתחו זיהום בדרכי השתן לפחות פעם אחת במהלך […]

  • טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    טיפול ממושך בנוגדי-דלקת שאינם סטרואידים מלווים בסיכון מופחת לדמנציה

    שימוש ממושך בתרופות ממשפחת נוגדי-דלקת שאינם סטרואידים (Nonsteroidal Anti-inflammatory Drugs, או NSAID) מלווה בירידה של 12% בסיכון לדמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society. מנגד, שימוש לטווח קצר או בינוני בתרופות אלו לא הדגים השפעה מגנה מפני דמנציה. מדגם המחקר כלל למעלה מ-11,700 מבוגרים ללא-דמנציה (גיל ממוצע […]

  • גורמים המנבאים תגובה לטיפול ב-Guselkumab בחולים עם פסוריאזיס

    גורמים המנבאים תגובה לטיפול ב-Guselkumab בחולים עם פסוריאזיס

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Dermatology and Therapy עולה כי למעלה ממחצית מהחולים עם פסוריאזיס השיגו תגובה מצוינת לטיפול ב- Guselkumab(טרמפיה) עם ניקוי מלא של העור לאחר 20 שבועות טיפול. חולים שלא קיבלו טיפול ביולוגי קודם ושיעור נמוך של מחלות רקע לוו בשיעורי תגובה גבוהים יותר. המחקר הרטרוספקטיבי נערך במרכזים באיטליה בין ינואר ועד אוקטובר […]

  • טיפול ב-Rilzabrutinib עשוי להקל על תסמיני אורטיקריה כרונית ספונטאנית

    טיפול ב-Rilzabrutinib עשוי להקל על תסמיני אורטיקריה כרונית ספונטאנית

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב- Rilzabrutinib הוביל להקלה מהירה ומשמעותית בתסמינים בחולים עם אורטיקריה כרונית ספונטאנית שלא הגיבו לטיפול בנוגדי-היסטמינים. המחקר בשלב 2 נערך לאורך 52 שבועות וכלל שלב בן 12 שבועות שהיה כפל-סמיות, מבוקר-פלסבו, לאחריו 40 שבועות שלב הארכה בתווית-פתוחה ב-51 מרכזים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך