גנטיקה

פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה, קיבל את אות קואליציית המחלות הנדירות בישראל לשנת 2020 (הודעת סורוקה)

בכנס המחלות הנדירות השנתי שהתקיים לאחרונה, העניקו יו”ר האגודה לזכויות החולה, מר שמוליק בן יעקב ומנכ”לית העמותה למאבק במחלת ה-A-T ורכזת הקואליציה, גב’ אורלי דרור אזוריאל, את אות ההוקרה של קואליציית המחלות הנדירות בישראל 2020. הוועדה, בראשות חתן פרס ישראל, הורכבה מאישים בתחום הרפואה ונציגי עמותות.

האות מוענק בעבור הצטיינות במתן טיפול רפואי, מחקר וסיוע מיוחד בטיפול בחולים במחלות נדירות ובבני משפחתם בשלוש קטגוריות: רופאים המטפלים בחולים במחלה נדירה; אנשי מקצוע מתחום מקצועות העזר לרפואה; ארגון או בודד.

בקטגוריית רופאים המטפלים בחולים במחלה נדירה זכה פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בבית החולים סורוקה, אשר הקדיש את 20 השנים האחרונות לאלפי חולים במחלות נדירות בדרום הארץ ולבני משפחותיהם.

מעבר לעבודה הרפואית האינטנסיבית במהלך השנים, פרופ’ בירק וציוותו פענחו כ-40 מחלות תורשתיות נדירות חדשות, ששלוש מהן קרויות על שמו, וכן עשרות מוטציות למחלות ידועות, רבות מהן באוכלוסייה הבדואית. פרופ’ בירק פעיל באופן אינטנסיבי במניעת מחלות נדירות. מלבד תרומתו להכשרת דור העתיד בתחום, הוא מראה מסירות רבה למטופלים, רואה עשרות מטופלים מדי שבוע ואף מגיע לבתיהם של רבים מהם.

פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה: “אני מודה על ההוקרה שקיבלנו מכל איגודי המחלות הנדירות. הודות לשילוב של צוות המכון לגנטיקה בסורוקה, עם פעילותנו בקהילה ובמעבדת המחקר ע”ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן-גוריון, הצלחנו להקים מערך שנותן מסגרת כוללת למשפחות הסובלות ממחלות נדירות, החל מהמחקר והאבחון ועד למניעה וטיפול. מצאנו ופענחנו את המנגנון של עשרות  מחלות חדשות שלא היו ידועות בעולם, מהן יותר משלושים מחלות גנטיות חמורות הנפוצות במגזר הבדואי ושתיים מהמחלות התורשתיות הקשות השכיחות ביהדות מרוקו ועירק, כמו גם מחלות ביהדות הודו ואתיופיה.
מעבר למשמעות המדעית הניכרת, עיקר התרומה היא באבחון ובמניעה של עשרות מחלות תורשתיות ביהודים ובערבים בישראל ובעולם, עם שינוי מהותי בתמותת תינוקות ובמהלך החיים של אלפי משפחות”.

יו”ר האגודה לזכויות החולה, שמוליק בן יעקב: “מחמם את הלב לראות מדי שנה את עשרות המועמדויות המוגשות מכלל הגופים במערכת הבריאות עמותות קטנות כגדולות, אנשים פרטיים, בתי חולים וקופות חולים. זהו הישג אדיר להעניק במה לפעילות חיונית ורבת היקף שכזו, סיפור הצלחה של ממש שבגאווה רבה מוקיר את העוסקים בהנגשה ובמימוש של זכויות בתחום הבריאות, קידום שיתופי ועידוד לפעול בנושא כולו.”

לפרטים נוספים:

ענבר גוטר, דוברת; יסמין עמוס, ע’ דוברת; שרון אדרי, ע’ דוברת

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

  • סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    סיכון מוגבר לשיעול כרוני בצאצאים להורים עם שיעול כרוני (ERJ Open Res)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת ERJ Open Research עולה כי הסיכון לשיעול כרוני לא-יצרני גבוה יותר בילדים להורים עם שיעול כרוני, בהשוואה לאלו ללא סיפור משפחתי של שיעול כרוני. בנוסף, בקרב הורים עם שיעול כרוני יצרני תועד סיכון מוגבר לצאצא עם שיעול יצרני. במחקר RHINESSA (או Respiratory Health in Northern Europe, Spain and Australia), […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך