גנטיקה

היתרון ההישרדותי של אבחנת מוטאציות בגנים BRCA1/2 טרם אבחנת סרטן שד (JAMA Oncology)

ממחקר חדש מישראל, שנערך בראשות פרופ’ אפרת לוי-להד מבית החולים שערי צדק בירושלים ותוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולות לראשונה עדויות לפיהן בנשים שידעו כי הן נשאיות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם אבחנת סרטן שד תועדה הישרדות טובה יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות.

החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 105 נשים עם אבחנה של סרטן שד במרכז הרפואי שערי צדק בין השנים 2005 עד 2016. מבין אלו, 42 נשים היו ידועות כנשאיות מוטאציות בגנים BRCA1/2 טרם האבחנה של סרטן שד ו-63 למדו על נשאותן רק לאחר האבחנה. מבין המשתתפות, 83% היו יהודיות ממוצא אשכנזי. הן בקבוצת הנשים שידעו על נשאות המוטאציה טרם האבחנה והן באלו שלמדו על כך רק לאחר האבחנה, הגיל בעת האבחנה היה דומה ונע סביב 50 שנים. בשתי הקבוצות, פיזור המוטאציות הפתוגניות היה דומה.

בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציה טרם האבחנה, 80.9% אובחנו עם DCIS או סרטן שד בשלב 1. רק 9.5% נשים אובחנו עם מחלה בשלב 2 ומעלה. לשם השוואה, בקרב אלו שלמדו על נשאות המוטאציות לאחר האבחנה, 30% אובחנו עם מחלה בשלב מוקדם ו-52.4% אובחנו עם סרטן שד בשלב 2 ומעלה.

בהשוואה לנשים שידעו כי הן נשאיות של המוטאציות לפני האבחנה, בקרב נשים שגילו זאת לאחר האבחנה תועד סיכוי גבוה פי 12 לאבחנה של מחלה בשלב קליני מתקדם וסיכון גבוה פי שמונה לאבחנה של מחלה בשלב פתולוגי מתקדם.

ביופסיה של קשרית הזקיף הייתה מספקת ב-85.7% מהנשים שידעו על המוטאציה טרם האבחנה; 7.2% מהן נדרשו לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה בבית השחי. מנגד, 3.2% מהנשים שלמדו על נשאות המוטאציה רק לאחר האבחנה השלימו ביופסיה של קשרית הזקיף ו-34.9% נדרשו לניתוח לדיסקציה מלאה של קשריות לימפה.

בקרב נשים שידעו על נשאות המוטאציות טרם האבחנה, למעלה ממחצית לא נדרשו לטיפול כימותרפי כלל ובכלל הנשים לא היה צורך בטיפול כימותרפי ניאו-אדג’וונטי. מנגד, רק 4.8% מאלו שלמדו על המוטאציות רק לאחר אבחנת הממאירות לא נדרש טיפול כימותרפי ו-22.2% מהן נדרשו לטיפול ניאו-אדג’וונטי.

ממצאים אלו תורגמו לתוצאות טובות יותר, כאשר שיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר משמעותית בקרב נשים שידעו כי הן נשאיות המוטאציות טרם האבחנה, בהשוואה לאלו שגילו זאת רק לאחר האבחנה (94% לעומת 78%, P=0.03). רק 2 מבין 42 נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה הלכו לעולמם, זאת בהשוואה ל-16 מבין 63 נשים שגילו זאת לאחר האבחנה (4.8% לעומת 25.4%).

הסיכון לתמותה של נשים שידעו על המוטאציות טרם האבחנה היה נמוך משמעותית, בהשוואה לאלו שגילו על המוטאציות לאחר אבחנת סרטן שד (יחס סיכון של 0.20, p=0.04). עם זאת, ממצאים אלו לא נותרו מובהקים סטטיסטית לאחר תקנון לגיל, מצב סוציו-אקונומי, סיפור משפחתי ווריאנט גנטי.

ממצאי המחקר מעידים כי בקרב נשים שידעו על נשאות מוטאציות בגנים BRCA 1/2 טרם התפתחות סרטן שד המחלה אובחנה בשלב מוקדם יותר ושיעורי ההישרדות לאחר חמש שנים היו טובים יותר, בהשוואה לנשים שגילו על המוטאציות הללו רק לאחר אבחנת הממאירות.

JAMA Oncology 2020

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהתערבות ניתוחית מלווה בסיכון מוגבר לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים

    עיכוב בהשלמת התערבות ניתוחית מעבר ל-42 ימים לאחר באבחנה של סרטן שד הוביל לעליה אקספוננציאלית בסיכון לתמותה בנשים עם סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Breast Cancer Research. מרווח הזמן מהביופסיה האבחנתית עד לניתוח הדגים השפעה משתנה בין תתי-סוגים שונים של סרטן שד, כאשר בנשים עם […]

  • גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כ-12% מהחולים עם סרטן מעי גס ורקטום אושפזו בשנית באופן לא-צפוי בתוך 31 ימים מההתערבות הניתוחית. מהנתונים עולה כי גורמי סיכון לאשפוזים חוזרים כללו גיל מתקדם, מחלות רקע, שלב גידול מתקדם, סיבוכים לאחר-ניתוח וגידול הממוקם ברקטום, כאשר מין נקבה זוהה […]

  • היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים הינו סמן טוב יותר ממדד מסת גוף לחיזוי הסיכון להתפתחות ממאירות על-רקע השמנה בגברים, אך לא בנשים, כך עולה מנתונים חדשים משבדיה שפורסמו בכתב העת Journal the National Cancer Institute. החוקרים אספו נתונים אודות מדד מסת הגוף והיקף מותניים אודות 339,190 משתתפים ממאגרים שונים בשבדיה; אבחנות של מחלות ממאירות נלקחו ממאגר Swedish Cancer […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון למבוגרים עם סרטן כבד גרורתי או לא-נתיח. ההחלטה הנוכחית התקבלה לאחר אישור מואץ של הטיפול כקו-שני כנגד סרטן כבד מתקדם ומצטרפת לרשימה של התוויות אחרות למתן הטיפול המשולב. המלצה זו מבוססת על נתוני יעילות שהודגמו במחקר CHECKMATE-9DW, מחקר אקראי, […]

  • השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    למעלה ממחצית מהחולים עם מלנומה בשלב III שקיבלו טיפול משלים בקיטרודה חוו רעילות בדרגה נמוכה, כאשר אירועים אלו הובילו להפסקת הטיפול התרופתי, אשפוז או צורך בטיפול לדיכוי חיסוני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JCO Oncology Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול אימונותרפי מפחית את הסיכון להישנות מלנומה, אך מלווה באירועים חריגים […]

  • תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology דווח על תוצאות מבטיחות לטיפול בקיטרודה בחולים עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, תתי הסוגים הנפוצים ביותר של לימפומה עורית של תאי T, כאשר במחצית מהחולים שטופלו תועדה תגובה לטיפול. החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 30 חולים (גיל חציוני של 68 שנים; 56.7% נשים) עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, אשר […]

  • האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    טיפול משלים ב- Camrelizumab לווה בשיפור משמעותי של שיעורי ההישרדות ללא-אירועים לאחר שלוש שנים בחולים עם ממאירות מתקדמת מקומית-אזורית של הנזופרינקס, בהשוואה למעקב בלבד, כך עולה מתוצאות מחקר DIPPER בשלב 3, שפורסמו בכתב העת JAMA. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-20-30% מהחולים עם קרצינומה של נזופרינקס בשלב מתקדם מקומית-אזורית צפויים להישנות מחלה לאחר טיפול כימו-קרינתי […]

  • דיאטת DASH מלווה בסיכון מופחת לממאירות מעי גס ורקטום

    דיאטת DASH מלווה בסיכון מופחת לממאירות מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי הקפדה על דיאטת DASH (או Dietary Approaches to Stop Hypertension) עם דגש על צריכת פירות, ירקות, דגנים מלאים, אגוזים ומוצרי חלב דלי-שומן – מלווה בירידה של 19% בסיכון לסרטן מעי גס ורקטום, עם השפעה מגנה בולטת יותר בגברים לעומת נשים. […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך