גנטיקה

חשיבות בדיקות סקר למחלת פברי במושתלי כליה (Biomedicines)


מחלת פברי (Fabry Disease) הינה מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה המורשת בתאחיזה לכרומוזום המין X ונגרמת כתוצאה ממוטציות בגן GLA, המקודד לאנזים הפגוע במחלה (α-Galacotosidase A). המחלה עלולה לגרום לשלב סופני של מחלת כליות (ESRD), ולצורך בהשתלת כליה. כעת, מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Biomedicines עולה כי בקרב מושתלי כליה ישנה שכיחות גבוהה של מוטציות בגן GLA שלא אובחנו בעבר, במרבית החולים לא נצפו תסמינים קליניים אופייניים למחלת פברי ובדיקת הסקר מספקת הזדמנות לזהות חולים רבים עם מוטציות בגן GLA גם בקרב קרובי משפחה של מושתלי הכליה, עם הזדמנות לאבחנה וטיפול בשלב מוקדם מאוד.

אין נתונים רבים אודות היארעות מחלת פברי שלא-אובחנה במושתלי כליה וסביר להניח כי ישנה תת-הערכה של היקף המחלה באוכלוסיה זו.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את ההיארעות מחלת פברי באוכלוסית מושתלי כליה, עם דגש מיוחד על הגישה המולטי-דיציפלינרית להערכה קלינית וגישה טיפולית מוקדמת.

מדגם המחקר כלל 265 מושתלי כליה אשר השלימו בדיקות סקר עם ניתוח גנטי למוטציות GLA , המלוות במדידת פעילות אנזים α—Gal A ורמות Lyso Gb3 (חומר האגירה האופייני למחלת פברי). בדיקות הסקר כללו גם את קרובי משפחתם של החולים במחלה.

מהנתונים עולה כי בשבעה חולים (2.6%) תועדה מוטציה בגן GLA, כאשר בשני חולים תועדה הצורה הקלאסית של מחלת פברי עם נפרופתיה על-רקע פברי. מבין קרובי המשפחה של החולים, ב-15 זוהתה מוטציית GLA ובשניים הייתה עדות לנפרופתיה על-רקע מחלת פברי.

ההערכה הקלינית והאבחנתית הושלמה לאחר חציון של 3.2 חודשים ומרווח הזמן הממוצע מהאבחנה עד לטיפול עמד על 4.6 חודשים.

ממצאי המחקר תומכים בהשלמת בדיקות סקר לפברי בכלל מושתלי כליה, בפרט אלו עם מחלת כליות סופנית מסיבה לא-ידועה. הערכה וטיפול בידי צוות מולטי-דיציפלינרי מאפשרת לקבוע אבחנה בשלב מוקדם ולהתחיל בטיפול יעיל העשוי להביא לדחיית התקדמות המחלה ולשיפור התוצאות ארוכות הטווח באוכלוסיה זו.

Biomedicines 2020, 8, 396

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • נזק כלייתי חד בעת אשפוז לבית חולים מנבא פרוגנוזה רעה

    נזק כלייתי חד בעת אשפוז לבית חולים מנבא פרוגנוזה רעה

    חלק משמעותי מהחולים שאושפזו לבתי חולים באיטליה אובחנו עם נזק כלייתי חד, אשר לווה בשיעורי תמותה באשפוז גבוהים יותר, משך אשפוז ארוך יותר ושיעור גבוה יותר של אשפוזים ביחידת טיפול נמרץ, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. המחקר התצפיתי בחן את היארעות נזק כלייתי חד בשני בתי חולים אוניברסיטאיים באיטליה בין ינואר 2016 […]

  • שיעורי תמותה גבוהים בקרב מאושפזים ביחידות טיפול נמרץ עם נזק כלייתי חד משנית לאלח-דם

    שיעורי תמותה גבוהים בקרב מאושפזים ביחידות טיפול נמרץ עם נזק כלייתי חד משנית לאלח-דם

    מתוצאות מחקר רטרוספקטיבי שפורסמו בכתב העת Critical Care עולה כי נזק כלייתי חד משנית לאלח-דם (Sepsis-Associated Acute Kidney Injury, או SA-AKI) מתועד בקרוב למחצית מהחולים המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ עם אלח-דם, כאשר כ-25% מהם אינם צפויים לשרוד את האשפוז. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי נזק כלייתי חד ואלח-דם הן תסמונות הטרוגניות מורכבות. בשנת 2023, ההגדרה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • שכיחות גבוהה של מחלות פסיכיאטריות בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kid Dis)

    שכיחות גבוהה של מחלות פסיכיאטריות בחולים עם מחלת כליות כרונית (Am J Kid Dis)

    שיעורי תחלואה פסיכיאטרית חמורה עמדו על 7.3% בחולים עם מחלת כליות כרונית, שיעור גבוה ב-56% מהמתואר באוכלוסייה הכללית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Kidney Diseases. נוכחות מחלה פסיכיאטרית לוותה בסיכון מוגבר לתמותה, בעוד שהפרעה דו-קוטבית נקשרה עם הידרדרות מואצת בתפקוד הכלייתי. במחקר החתך הארצי ביקשו החוקרים לבחון את שיעורי הימצאות […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך