גנטיקה

פוענח מנגנון גנטי להפרעות קשב וריכוז; חוקרים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה ומאוניברסיטת בן גוריון בנגב חשפו מנגנון גנטי מולקולרי להפרעות קשב וריכוז

הפרעות קשב וריכוז הן מהבעיות הרפואיות השכיחות ביותר באנושות, ומתבטאות בין היתר בפעלתנות יתר, אימפולסיביות וקשיי התמקדות במשימה בודדת. למרות שידוע שקיימת נטייה תורשתית לתופעה זו, הבסיס הגנטי – מולקולרי לכך ידוע רק בחלקו.
במאמר שהתפרסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי Nature Communications, הראתה קבוצת החוקרים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון כי מוטציה בגן בודד, CDH2, יכולה לגרום להפרעות קשב וריכוז בבני אדם.

יתר על כן, הכנסת המוטציה האנושית בגן המקביל של העכבר בטכנולוגיית הנדסה גנטית, גרמה להיפראקטיביות תורשתית בעכברים.

הגן CDH2  מקודד לחלבון N-cadherin, שידוע בפעילותו ביצירת ובפעילות חיבורים של תאי המוח. המחקר הדגים שהמוטציה ב-CDH2  פוגמת בפעילות חלבון זה, ובכך משנה אזורי מוח הידועים כמעורבים בהפרעות קשב וריכוז. באמצעות מחקר של תאי עצב של העכברים בהם הוחדרה המוטציה האנושית, הדגימו החוקרים את ההשפעות המדויקות של המוטציה ב-CDH2  על ההולכה בתאי העצב.

 המחקר נעשה כחלק מעבודת הדוקטורט של דניאל הלפרין בהנחיית פרופ’ אוהד בירק, במכון לגנטיקה של האדם בסורוקה ובמעבדה ע”ש מוריס קאהן באוניברסיטת בן גוריון. עוד השתתפו במחקר: ד”ר אלכסנדרה סטבסקי, ד”ר דניאל גיטלר, ד”ר

גל מאירי, מנהל היחידה לפסיכאטריה לילדים ונוער בסורוקה, וצוות המעבדה של פרופ’ בירק והמכון הגנטי. המחקר מומן על ידי הקרן הלאומית למדע וקרן מוריס קאהן.

פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי של האדם בסורוקה: “מעבר לחשיבות המדעית באיפיון ברור של בסיס גנטי ומנגנון מולקולרי חדש להפרעות קשב וריכוז, מימצאי המחקר והמודלים שנוצרו בו בשורות תאים ובעכברים, מאפשרים כיוונים חדשים לפיתוח תרופות חדשות להפרעות קשב וריכוז. מחקרים בכיוון זה החלו לאחרונה בקבוצת המחקר של פרופ’ בירק במכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב באוניברסיטת בן גוריון” .

על רופאים, שירותים מיוחדים ומידע נוסף באתר סורוקה www.soroka.org.il

לפרטים נוספים:
ענבר גוטר, דוברת; 
יסמין עמוס, ע’ דוברת;
שרון אדרי, ע’ דוברת;

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    הפרעת קשב, ריכוז/היפראקטיביות (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, או ADHD) במבוגרים מלווה בסיכון מוגבר להתנהגות פושעת, בעיקר בגברים ובאלו עם מחלות רקע, דוגמת הפרעת שימוש באלכוהול, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Law and Psychiatry. מחקר החתך כלל 308 מבוגרים שאובחנו עם ADHD (גיל ממוצע של 34 שנים, 66% גברים), אשר עברו הערכה […]

  • מתן LSD במינון נמוך אינו משפר תסמיני ADHD במבוגרים (JAMA Psychiatry)

    מתן LSD במינון נמוך אינו משפר תסמיני ADHD במבוגרים (JAMA Psychiatry)

    מתן LSD (או Lysergic Acid Diethylamide) במינון נמוך פעמיים בשבוע לאורך שישה שבועות נמצא בטוח לשימוש במבוגרים עם הפרעת קשב, ריכוז/היפראקטיביות (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, או ADHD) אך לא נמצא עדיף על פלסבו בהקלה על התסמינים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Psychiatry. המחקר האקראי, כפל-סמיות, בשלב 2A נערך במרכז אחד בשוויץ ומרכז נוסף בהולנד […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך