גנטיקה

נגע בעור באזור המותני אצל תאומה שנולדה במועד

בבדיקה לאחר הלידה התגלה שקע באזור הלומבלי אצל תינוקת, אחת מתאומות. הלידה הייתה וגינלית, והתאומות לא היו זהות. הן נולדו לאחר הפריה מלאכותית. ההיריון הסתבך בסוכרת ההיריון שטופלה בטיפול דיאטטי בלבד. האם לקתה בהתקף של הרפס סימפלקס בעת ההיריון ללא סימנים מבשרים. תרופות שהאם נטלה בעת ההריון כללו וויטמינים וטיפול מונע  עם  valacyclovir.  התינוקת הסתגלה מהר לסביבה החדשה והייתה זקוקה לטיפול שגרתי בלבד. כאמור, בבדיקה הקלינית נמצא שקע בעור בגודל 1 ס”מ X 0.5 ס”מ  בקו האמצע ובגובה החוליה המותנית הרביעית והחמישית. נגע Dermal melanocytosis נמשך מאזור הנגע בכוון שמאל עד למותן. לבד מממצא זה, הבדיקה הייתה תקינה, עם טונוס שרירים מתאים לגיל, עם תנועות סימטריות בארבע הגפיים, והחזרים ניאו-נטליים תקינים. ביום לאחר הלידה בוצעה בדיקה אולטרה-סונוגרפית של עמוד השדרה,  ובה נמצא שחוט השדרה במנח נמוך עם conus  שמגיע לקיצו ברמה של חוליה מותנית 3-4. ה-filum terminale  נראה מעובה. בדיקה סונוגרפית של הראש הייתה תקינה.
האבחנה המבדלת של נגע שקוע בצורת punched-out  באזור הלומבלי כוללת lumbo-sacral dimple,  מלפורמציה ווסקולרית, אטרופיה של העור, cutis aplasia, dermal sinus, או זיהום כיבי או נמקי של העור.  Sacral dimple הוא שקע בעור הגב התחתון קצת מעל העכוז. תופעה זו שכיחה בקרב תינוקות, ואין לה משמעות פתולוגית בתנאי שזאת תופעה בודדת ובקו המרכזי. מנגד, אם יש כמה שקעים, או שקע שרוחבו מעל 5 ס”מ, או שהוא ממוקם יותר מ 2.5 ס”מ מעל פי הטבעת או שהם מלווים בנגעי עור נוספים הם דורשים ברור נוסף. מלפורמציות של כלי הדם, כוללות port-wine stain, המנגיומה, ומקולות (macules) פשוטות, עד לנגעים מורכבים שכוללים כמה שכבות בעור ובהן עורקים, וורידים, נימים וכלי לימפה וייתכן שהם מכסים על   occult spinal dysraphism, בקיצור OSD.

אטרופיה של העור מאופיינת על ידי אפידרמיס, דרמיס ורקמה תת-עורית דקים מאוד. Cutis aplasia מתארת מצב שבו העור חסר מלידה, ובמקום זה נמצאים כיבים או צלקות. האבחנה היא קלינית בלבד.

סינוס בעור a dermal sinus  נמצא בקו האמצע, מצופה באפיתל, ומחבר בין העור לבין תעלת חוט השדרה או לפנים הגולגולת, כתוצאה מסגירה לא מושלמת של הצינור העצבי The neural tube. פגם זה מהווה גורם סיכון לזיהומים חמורים, דוגמת דלקת קרום המוח חיידקית ומורסות בתוך תעלת חוט השדרה.

זיהומים של רקמות רכות מלווים בנמק, כוללים נמק של העור, הרקמות התת-עוריות והשריר. בקרב יילודים, זיהומים נמקיים מופיעים בעיקר באזור הבטן בצורת אומפליטיס (omphalitis), balanitis לאחר מילה, או זיהום לאחר תיקון בקע במפשעה.

תינוקות שנולדו במועד ולהם נגעים מעל עמוד השדרה, כולל נגעים מורמים, כגון גושים של שערות או עור, חייבים להיבדק באמצעות אולטרה-סונוגרפיה או תהודה מגנטית MRI  כדי לא להחמיץ אבחנה של spinal dysraphism ,  דוגמת  spina bifida occulta.   בחולה שלפנינו, בדיקה בתהודה מגנטית גילתה conus medullaris   במנח נמוך מאוד ללא תמונה ברורה של ה-filum terminale. נקבעה אבחנה של cutis aplasia מלווה בתסמונת ה- tethered cord  כלומר חוט שדרה מחובר.

Cutis aplasia תואר לראשונה במאה השמונה עשרה. זהו מצב נדיר יחסית, עם שכיחות של מקרה אחד ל-3000 לידות חיות. הוא יכול להופיע כנגע בודד או כחלק של תסמונת כגון טריסומיה. תוארו תשעה סוגים שונים של cutis aplasia  בהתאם למיקומם, לצורתם, לקישורם למומים נוספים ולתורשתם. בזמן האחרון נוספה קלסיפיקציה נוספת מבוססת על תוצאות בדיקות גנטיות. ל-cutis aplasia שיעור תמותה של 20%, אך נראה שהתמותה תלויה במומים מתחת לנגע השטחי. הנגע פוגע בשני המינים בצורה שווה, ותוארו מקרים משפחתיים. רוב הנגעים קטנים פחות מ- 3 ס”מ אבל הם יכולים להגיע עד 7.5 ס”מ. הנגע מוגדר היטב, והאפידרמיס דק מאוד או חסר לגמרי.

רוב מקרי  cutis aplasia  ממוקמים בקרקפת, ובגפיים. היתר ממוקמים בחזה ובגו. לפעמים שערות מקיפות את הנגע, תופעה המכונה “the hair collar sign”.

Cutis aplasia של הקרקפת עשוי להיות מלווה בליקוי של הגולגולת עצמה ולגרום לדימום של אחד הסינוסים במקום. Cutis aplasia בודד באזור הלומבלי מוכר היטב כסממן של OSD, אם כי בסקירת הספרות החוקרים מצאו מקרה אחד בלבד. Cutis aplasia נמצא גם אצל תאומים ששרדו היריון שבו אחד התאומים הפך ל- fetus papyraceous, כלומר מצב שבו עובר אחד עבר מומיפיקציה  (mummification) לאחר מוות של העובר השני. במקרים אלה הנגע מופיע בדרך כלל בגו. מעניין לציין שהתופעה של  fetus papyraceus נעשתה שכיחה יותר בעידן של הפריה מלאכותית ושל עלייה בהריונות עם כמה עוברים. במקרים אלה יש גם עלייה בשכיחות של Cutis aplasia.  אמנם 95% של מקרי fetus papyraceous מופיעים בהריונות של תאומים מונוכוריאוניים (monochorionic)  כשעובר אחד מת כבר בשליש הראשון בהיריון, ואילו במקרה שלנו התינוקת הייתה תאומה דוכוריונית ודו-אמניותית. (dichorionic and di-amniotic). בנוסף, במקרה שלנו הנגע היה מוגדר היטב ואילו בדרך כלל הנגע במקרים של fetus papyraceous  הוא בצורת כוכב, כלומר stellate. 

באשר לטיפול ולמעקב בנגעים קטנים (כלומר פחות מ- 3 ס”מ), ייתכן שעור יתפשט מהצדדים ויכסה את הנגע  ללא התערבות. תהליך זה עשוי להימשך שבועות או חודשים ודורש בעיקר מניעת זיהומים. ליקויים גדולים יותר דורשים עזרה של כירורגים פלסטיים. כאשר הנגע נמצא מעל בליטות של עצם עולה הסיכון לזיהומים ולדימומים, ובמקרים אלה ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית מוקדמת.

כאשר בדיקת ה-MRI   מגלה חוט שדרה קשור בקצה התחתון מה שנקרא tethered cord אזי הטיפול משתנה בהתאם לגיל התינוק בעת האבחנה. כאשר ישנם כבר ליקויים נוירולוגיים דוגמת חוסר שליטה על סוגר כיס השתן או פי הטבעת דרוש טיפול מידי, כדי לשמור על תפקוד נוירולוגי תקין. במקרים שבהם טרם התגלו נזקים נוירולוגיים, יש ישנן חילוקי דעות בקרב המומחים, כי ניתוח לא תמיד מונע קשירת החוט מחדש וליקוי בתפקוד הנוירולוגי. מקרים אלה זקוקים למעקב על ידי נוירולוגים ומנתחים אורתופדיים במשך כל תקופת ההתבגרות.

באשר למקרה שתואר כאן, לאור החשד הקליני החולה נשלחה לבדיקת MRI  בגיל שלושה חודשים. בדיקה זו איששה את האבחנה והתינוקת עברה שחרור חוט השדרה בגיל 6 חודשים. לאחר הניתוח היא נשארה במעקב של הכירורגים.

ומה הלקח בעבורנו?
בדיקה סונוגרפית של הראש או של עמוד השדרה היא הבדיקה  הראשונה הדרושה כאשר מתגלה חשד ל-cutis aplasia , כדי לברר אם יש מום מלידה בשכבות נמוכות יותר.
Cutis aplasia שגודלה קטן מ- 3 ס”מ, אינה דורשת טיפול אלא המתנה ומעקב בתקווה שהעור יתפשט ויכסה את הפגם. כאשר הפגם גדול מ 3 ס”מ, או כאשר הוא ממוקם מעל בליטה של עצם, מומלצת השתלת עור.

סימנים ראשונים של נזק נוירולוגי  כתוצאה מ- tethered cord   הם חוסר שליטה של סוגרי כיס השתן ופי הטבעת, ועיכוב בהתפתחות המוטורית, בעיקר בהליכה. לעיתים קרובות הסימנים הנוירולוגיים מופיעים בגיל מאוחר יותר.

המקרה תואר בכתב העת  Pediatrics in Review  בדצמבר 2021. 

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג'יל/מאמר אורח מאת פרופ' אייל שטייר

    בשורה חדשה עבור החולים בתסמונת אלג'יל/מאמר אורח מאת פרופ' אייל שטייר

    פרופ’ אייל שטייר מנהל יחידת כבד ילדים וגסטרואנטרולוג ילדים במכון לגסטרו ילדים בשערי צדק   תסמונת אלג’יל היא מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת באיברים שונים בגוף כמו הלב, העיניים ועמוד השדרה אולם הפגיעה המשמעותית ביותר היא בכבד. אחד המאפיינים הבולטים של המחלה הוא מיעוט צינוריות מרה בכבד אשר גורם לירידה בפינוי נוזל המרה למערכת העיכול. ירידה […]

  • המלצה לעיון בכתבת תחקיר בדהמרקר: סאגת תופעות הלוואי של פרופסיה

    המלצה לעיון בכתבת תחקיר בדהמרקר: סאגת תופעות הלוואי של פרופסיה

    בכתבת תחקיר נרחבת המתפרסמת בדהמרקר, מציגה רוני לינדר את סאגת תופעות הלוואי של הטיפול הפופולארי נגד התקרחות, פרופסיה,  (FINASTERIDE) .  מסתבר שרק לאחרונה, גם ב-FDA וגם בעלוני התרופה בישראל עודכנו האזהרות אודות תופעות לוואי נפשיות של הטיפול. לפי הכתבה, על אף הדיווחים הרבים ברשתות על תופעות הלוואי קיים כשל בהעברת המידע לגורמי המקצוע. לפניכם דיון […]

  • פסוריאזיס הינה גורם סיכון למחלה כלילית אך אינו מעלה את הסיכון למחלה חמורה (QJM)

    פסוריאזיס הינה גורם סיכון למחלה כלילית אך אינו מעלה את הסיכון למחלה חמורה (QJM)

     מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת QJM עולה כי למרות שפסוריאזיס הינו גורם סיכון אפשרי למחלת עורקים כלילית, בחולים עם פסוראיזיס מחלה כלילית פחות חמורה, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. עוד עולה מהמחקר כי הטיפול בתרופות נוגדות-דלקת אינו הגורם העומד בבסיס הסיכון המוגבר למחלת לב באוכלוסייה זו.  ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הראו כי פסוריאזיס הינה […]

  • עדויות חדשות תומכות בתועלת לאורך זמן של Tralokinumab לטיפול באטופיק דרמטיטיס (American Journal of Clinical Dermatology)

    עדויות חדשות תומכות בתועלת לאורך זמן של Tralokinumab לטיפול באטופיק דרמטיטיס (American Journal of Clinical Dermatology)

     מניתוח פוסט-הוק של ממצאי מחקר ECZTRA-3 שפורסמו בכתב העת American Journal of Clinical Dermatology, עולות עדויות נוספות התומכות בהמשך השיפור בתסמיני אטופיק דרמטיטיס בחולים אשר המשיכו לאורך זמן בטיפול ב- Tralokinumabעם טיפול מקומי בקורטיקוסטרואידים.  במסגרת המחקר חולקו באקראי חולים ביחס 2:1 לקבלת Tralokinumab בזריקה תת-עורית במינון 300 מ”ג או פלסבו, אשר ניתנו כל שבועיים, בשילוב […]

  • לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה המכון לתרפיה תאית מתקדמת (I-ACT) במרכז הרפואי איכילוב – ת״א, השלים לאחרונה פיתוח של תהליך ייצור תאי גזע מזנכימלים המאפשר השתלתם בחולה אפידרמוליזיס בולוזה, כחלק מטיפול תאי מתקדם ראשון מסוגו בארץ למחלה, ולמעשה ראשון מסוגו מחוץ לארצות הברית. ההשתלה הראשונה של תאי […]

  • עדויות מוקדמות תומכות בתועלת של Secukinumab לטיפול בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית או אנקילוזינג ספונדיליטיס (Rheumatol Ther)

    עדויות מוקדמות תומכות בתועלת של Secukinumab לטיפול בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית או אנקילוזינג ספונדיליטיס (Rheumatol Ther)

    במאמר שפורסם בכתב העת Rheumatology and Therapy מדווחים חוקרים על תוצאות ביניים ממחקר SERENA, המעידות כי לאחר למעלה משנתיים, הטיפול ב- Secukinumab (קוסנטיקס) הדגים פרופיל בטיחות ויעילות לאורך זמן בחולים עם אנקילוזינג ספונדיליטיס או דלקת מפרקים פסוריאטית, כאשר חולים רבים המשיכו בטיפול התרופתי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים בשלב 3 עם Secukinumab  הדגימו שיפור […]

  • ההשפעה הפסיכולוגיות ארוכות הטווח של אקנה וצלקות משנית לאקנה (JAMA Dermatol)

    ההשפעה הפסיכולוגיות ארוכות הטווח של אקנה וצלקות משנית לאקנה (JAMA Dermatol)

    בקרב חולים עם אקנה וצלקות של אקנה שכיחות גבוהה יותר של הפרעות פסיכולוגיות וגופניות משנית למצבם הרפואי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology. ברקע למחקר מסבירים המחקרים בנושא ההשפעות הפסיכולוגיות של אקנה וצלקות של אקנה התמקדו בהשפעה על הבריאות הפסיכו-סוציאלית של החולים. כעת הם שאלו משתתפים עם אקנה המערב את הפנים […]

  • זיהום בקורונה מעלה את הסיכון לנשירת שיער (Journal of Drugs and Dermatology)

    זיהום בקורונה מעלה את הסיכון לנשירת שיער (Journal of Drugs and Dermatology)

    חולים רבים חוו נשירת שיער משמעותית לאחר זיהום בנגיף הקורונה, כך עולה מסדרת מקרים חדשה שפורסמה בכתב העת Journal of Drugs and Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי נשירת שיער זוהתה כתופעה נפוצה במקרים של זיהום בנגיף הקורונה ותוארה בחולים רבים שהחלימו מהמחלה הזיהומית. כעת הם השלימו מחקר רטרוספקטיבי להערכת השכיחות של נשירת שיער בקרב […]