גנטיקה

זוהו גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר (מתוך אתר MedRxiv)

במאמר שפורסם באתר MedRxiv וטרם עברו סיקור עמיתים מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1 הינו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר ויש עדויות לפיהן וריאנטים נדירים ב-ADAM10 גם עשויים להיות מעורבים בסיכון למחלה הנוירו-דגנרטיבית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת אלצהיימר הינה הגורם הנפוץ ביותר לדמנציה ושינויים גנטיים עשויים לתרום לסיכון למחלה. מחקרים קודמים זיהו גורמי סיכון גנטיים למחלת אלצהיימר אך חלק גדול מהווריאנטים הללו הינם בעלי גדלי השפעה קטנים ודרושה הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון.

החוקרים השלימו ניתוח גנטי במטרה לבחון נתוני ריצוף אקסום מחולים עם מחלת אלצהיימר וביקורות בריאות. הנתונים נאספו ממספר מחקרים ברחבי ארצות הברית ואירופה ופרוצדורות בקרת איכות סייעו לתקן להטיות טכניות באתרים ספציפיים מנתונים שנאספו ממרכזים שונים ובאמצעות שיטות שונות.

בשלב הראשון נבחנו וריאנטים גנטיים נדירים בחולים עם מחלת אלצהיימר ובביקורות. בשלב השני בחנו החוקרים את הנתונים במדגם בלתי-תלוי והתבססו על אותו מודל לאישור התוצאות מהשלב הראשון. המאפיינים של הווריאנטים המזיקים הנדירים נבחנו לעומק במטרה להבין טוב יותר כיצד אלו תורמים לסיכון למחלת אלצהיימר.

בסופו של דבר, החוקרים בחנו את נתוני ריצוף אקסום של 32,558 משתתפים, כולל 16,036 חולים עם מחלת אלצהיימר ו-16,522 ביקורות.

בשלב הראשון הושלם ניתוח להערכת היקף הווריאנטים הגנטיים בחולים עם מחלת אלצהיימר (12,652 חולים) ובביקורות (8,693 ביקורות). בשלב השני הושלם ניתוח של מדגם בלתי-תלוי של חולים עם מחלת אלצהיימר (3,384 חולים) וביקורות (7,829 ביקורות).

הממצאים תמכו בנתונים קודמים שזיהו וריאנטים מזיקים נדירים בגנים SORL1, TREM2 ו-ABCA1. עוד עלו רמזים להשפעה שלילית של וריאנטים בגנים ATP8B4, ABCA1 ו-ADAM10. עם זאת, ככל הנראה בשל השכיחות הנמוכה, הסיגנל ב-ADAM10 לא היה מובהק סטטיסטית ודרוש מדגם גדול יותר לבחון את הנושא.

עוד עלו רמזים להשפעה משמעותית של וריאנטים בנים RIN3, CLU, ZCWPW1 ו-ACE, אשר היו נפוצים יותר בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלת אלצהיימר.

הגנים שזוהו במחקר עשויים לשחק תפקיד בפתולוגיה של מחלת אלצהיימר, כולל דרך עיבוד APP, מטבוליזם שומנים, הצטברות עמילואיד-ביתא, או תהליכים נוירו-דלקתיים.

ממצאי המחקר מעידים על שני גורמי סיכון גנטיים חדשים למחלת אלצהיימר: וריאנטים ב-ATP8B4 ו-ABCA1. יתרה מזאת, המחקר תומך במחקרים קודמים שזיהו וריאנטים נוספים העשויים להיות מלווים בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר.

מתוך אתר MedRxiv

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Alzheimer’s Disease עולה כי מצב בריאותי ירוד של הרשתית בגיל העמידה מלווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלת אלצהיימר ודמנציה נלווית בגיל מבוגר יותר. ממצאי המחקר מציעים כי הדמיה של כלי הדם הקטנים של הרשתית הינה כלי סקר זמין ומשתלם לניבוי הופעת מחלת אלצהיימר. במסגרת המחקר נבחנה השאלה אם מדדים עצביים […]

  • לידה מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לבעיות קוגניטיביות בטווח הארוך

    לידה מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לבעיות קוגניטיביות בטווח הארוך

    לידה מוקדמת לפני שבוע 34 להיריון מלווה בסיכון מוגבר להפרעות קוגניטיביות בילדות מאוחרת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מחקר החתך בחן את ההשפעה של גיל היריון על התפקוד הקוגניטיבי בילדים בגילאי 9-10 שנים על-בסיס מדדים פוליגניים להפרדת השפעות סביבתיות וביולוגיות. אוכלוסיית המחקר כלל 5,946 ילדים (גיל ממוצע של 9.9 […]

  • עליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 לאחר פעילות גופנית בחולים עם טרשת נפוצה חמורה

    עליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 לאחר פעילות גופנית בחולים עם טרשת נפוצה חמורה

    בחולים עם טרשת נפוצה זוהה קשר בין מדדי מוגבלות גבוהים יותר ובין ריכוזים נמוכים יותר של וויטמין B6; עם זאת, אימוני סיבולת הובילו לעליה בריכוזי וויטמין B6 ו-B2 בחולים עם מוגבלות חמורה יותר, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת The American Journal of Clinical Nutrition. מדגם המחקר כלל 106 חולים עם טרשת נפוצה שלקחו חלק […]

  • פוטנציאל המהפכה של AGI בנוירולוגיה

    פוטנציאל המהפכה של AGI בנוירולוגיה

    המאמר דן בהשפעות האפשריות של בינה מלאכותית כללית (AGI) על תחום הנוירולוגיה ומציג את הפוטנציאל המהפכני של AGI לצד הסיכונים המשמעותיים הכרוכים בכך

  • גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ישנם מספר גורמי סיכון המלווים בעליה משמעותית בסיכון להופעה מאוחרת של אפילפסיה בחולים עם הידרדרות קוגניטיבית, כולל אלל APOE4, הופעה מוקדמת של דמנציה, ליקוי קוגניטיבי חמור, דמנציה משנית למחלת אלצהיימר, היסטוריה של אירוע מוחי או התקף איסכמי חולף ומחלת פרקינסון. […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גראביס

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Nipocalimab לטיפול במיאסתניה גרביס מוכללת במבוגרים ומתבגרים בגילאי 12 שנים ומעלה. המומחים מסבירים כי מדובר בתרופה הראשונה והיחידה הפועלת כנוגדן חד-שבטי הפועל כנגד קולטן Fc Receptor אשר אושרה ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי לטיפול בחולים אלו עם נוגדנים כנגד קולטן לאצטילכולין או כנגד MuSK (או […]

  • הפחתה משמעותית בתדירות הפרכוסים ובאשפוזים בחולי LGS המטופלים בקוצב־VNS; תוצאות ממחקר ה־CORE-VNS

    הפחתה משמעותית בתדירות הפרכוסים ובאשפוזים בחולי LGS המטופלים בקוצב־VNS; תוצאות ממחקר ה־CORE-VNS

    במאי 2025 התפרסם בכתב העת היוקרתי EPILEPSIA, מחקר שהדגים שיפור משמעותי בשליטה בהתקפים, שיפור במדדי איכות חיים והפחתה משמעותית בצורך במשאבים רפואיים בחולי אפילפסיה עמידה עם סינדרום Lennox–Gastaut (LGS) המטופלים בקוצב  VNS מהדור החדש. חולים אלו היו חלק מהקבוצה הגדולה של מחקר ה־CORE-VNS. מחקר ה־CORE-VNS הוא מחקר פרוספקטיבי, רב־מדינתי ורב־יבשתי שעקב אחר 820 חולי אפילפסיה […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך