המטולוגיה

חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה קבוצה של מחלות עור נדירות, המתאפיינת בהיפר-קרטיניזציה של כפות הידיים והרגליים. המחלה מתבטאת בעור מעובה וקשה ולעיתים קרובות מלווה בכאב, הזעה וריח רע.

למרות שהגורמים הגנטיים המעורבים במקרים של Palmoplantar Keratoderma מובנים טוב יותר כיום, החוקרים מדגישים כי המידע בנושא מבוסס בעיקר על תיאורי מקרים או סדרות מקרים קטנות. במטרה ללמוד עוד על המרכיב הגנטי של ההפרעה, הם בחרו להשלים מחקר פרוספקטיבי גדול.

מדגם המחקר כלל 142 חולים (גיל חציוני של 52 שנים; 63% נשים) מ-76 משפחות דניות; 76 היו המטופלים הראשונים שגויסו ו-66 היו קרובי משפחה חולים עם Palmoplantar Keratoderma. אוכלוסיית המחקר כלל את כל ארבעת סוגי Palmoplantar Keratoderma: נקודתי (55%), דיפוזי (34%), פוקאלי (7%) ומפוספס (4%).

מהתוצאות עולה כי ב-83% מהמשפחות (63 חולים) תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma. ב-13 גנים זוהו 27 וריאנטים שהובילו למחלה, הנפוץ שבהם היה AAGAB (69 מקרים). למעשה, כל החולים עם גן AAGAB אובחנו עם Palmoplantar Keratoderma נקודתי, תת הסוג הנפוץ ביותר. החוקרים מוסיפים כי בכל החולים עם אבחנה של תת-סוג נקודתי נקבעה אבחנה גנטית זו.

מצד שני, יתר 12 הגנוטיפים זוהו רק בחולים עם Palmoplantar Keratoderma שאינו נקודתי. גנים אלו, בסדר שכיחות יורד, כללו את DSG1 (23 מקרים), DSP (7 מקרים), KRT1 (5 מקרים), AQP5 (3 מקרים), LORICRIN (2 מקרים), KRT9 (2 מקרים) ומקרים יחידים של KRT16, SERPINA12, CARD14, ABCA12, DST ו-COL7A1.

החוקרים מציינים כי נוכחות וריאנטים DSP חשובים בשל הקשר בין וריאנט זה ובין הסיכון למחלת שריר הלב.

ממצאי המחקר מספקים מידע חשוב אודות הבסיס הקליני והגנטי של Palmoplantar Keratoderma במדגם גדול שם חולים מדנמרק ומעידים על המגוון הגנטי והפנוטיפי של המחלה. המחקר תומך בחשיבות בדיקות גנטית להבחנה בין תתי-סוגים ספציפיים והבטחת אבחנה מדויקת.

JAMA Dermatol, Dec 2024

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עדויות חדשות תומכות ביעילות ובטיחות קרם Ruxolitinib בחולים עם ויטיליגו

    עדויות חדשות תומכות ביעילות ובטיחות קרם Ruxolitinib בחולים עם ויטיליגו

    במאמר שפורסם בכתב העת Dermatology and Therapy מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קרם Ruxolitinib נסבל היטב והוביל לרה-פיגמנטציה משמעותית קלינית בחולים עם ויטיליגו לאחר שנה אחת, ללא תלות במאפיינים הדמוגרפיים והקליניים של המטופלים. ניתוח פוסט-הוק זה כלל נתונים משני מחקרים בשלב 3 (TRuE-V1 ו-TRuE-V2) בהם נכללו מבוגרים ומתבגרים בגילאי 12 שנים […]

  • השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    למעלה ממחצית מהחולים עם מלנומה בשלב III שקיבלו טיפול משלים בקיטרודה חוו רעילות בדרגה נמוכה, כאשר אירועים אלו הובילו להפסקת הטיפול התרופתי, אשפוז או צורך בטיפול לדיכוי חיסוני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JCO Oncology Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול אימונותרפי מפחית את הסיכון להישנות מלנומה, אך מלווה באירועים חריגים […]

  • תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology דווח על תוצאות מבטיחות לטיפול בקיטרודה בחולים עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, תתי הסוגים הנפוצים ביותר של לימפומה עורית של תאי T, כאשר במחצית מהחולים שטופלו תועדה תגובה לטיפול. החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 30 חולים (גיל חציוני של 68 שנים; 56.7% נשים) עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, אשר […]

  • טיפול ב-Secukinumab עשוי להגן מפני ארוזיות גרמיות בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית (Arthritis & Rheumatology)

    טיפול ב-Secukinumab עשוי להגן מפני ארוזיות גרמיות בחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית (Arthritis & Rheumatology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Arthritis & Rheumatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בהשוואה לחולים עם דלקת מפרקים פסוריאטית (Psoriatic Arthritis) תחת פלסבו, באלו שטופלו ב- Secukinumab(קוסנטיקס) תועדה ירידה משמעותית בנפח ארוזיות גרמיות ושיפור בריפוי חלקי של ארוזיות לאחר שנה אחת. במחקר האקראי-מבוקר נערכה השוואה של השפעות Secukinumab ופלסבו על התקדמות ארוזיות […]

  • מעכב JAK חדש משפר איכות חיים בחולים עם אקזמה כרונית של הידיים (Dermatology and Therapy)

    מעכב JAK חדש משפר איכות חיים בחולים עם אקזמה כרונית של הידיים (Dermatology and Therapy)

    טיפול בקרם Delgocitinib, מעכב מקומי של Janus Kinase, הוביל לשיפור משמעותי באיכות החיים הבריאותית של חולים עם אקזמה כרונית של הידיים בדרגה בינונית-עד-חמורה, כאשר באלו שטופלו בקרם במינון 20 מ"ג/גרם תועד שיפור גדול יותר באיכות החיים לעומת אלו שטופלו בקרם דמה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Dermatology and Therapy. המחקר האקראי, כפל-סמיות, מבוקר […]

  • בדיקת דם לדנ

    בדיקת דם לדנ"א גידולי חופשי מסייעת בחיזוי הסיכון להישנות מלנומה (The Lancet Oncology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בדיקת PCR של דנ"א גידולי בזרם הדם מסייעת בזיהוי חולים עם מלנומה בשלב III המצויים בסיכון מוגבר להישנות מוקדמת במהלך טיפול משלים ממוקד. בדיקת הדם הדגימה תוצאות טובות יותר מסמנים פרוגנוסטיים מסורתיים, כולל עומס מוטציות הגידול וביטוי גן אינטרפרון […]

  • דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    בחולים עם דיסאוטונומיה ראשונית תועד סיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס, כאשר חשיפה לתרופות פסיכוטרופיות הובילה לעליה גדולה עוד יותר בסיכון הנ"ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 220,192 חולים עם דיסאוטונומיה ראשונית ו-220,192 ביקורות תואמות ללא הפרעה זו ממאגר TriNetX וחישבו את […]

  • מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מעכבי IL-5 עשויים לשמש כחלופה לסטרואידים בטיפול בחולים עם תסמונת DRESS (מתוך JAMA Dermatol)

    מסדרת מקרים רטרוספקטיבית עולה כי טיפול במעכבי IL-5 הפחית את רמות אאזנופילים ולווה בשיפור התוצאות הקליניות בחולים עם אבחנה של תסמונת DRESS (או Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms), ללא אירועים חריגים או סיבוכים אוטואימוניים ארוכי-טווח, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology. החוקרים השלימו סדרת מקרים רטרוספקטיבית שכללה 16 חולים שטופלו […]

  • טיפול במעכבי JAK כנגד אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים (J Eur Acad Dermatol Venerol)

    טיפול במעכבי JAK כנגד אטופיק דרמטיטיס מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים (J Eur Acad Dermatol Venerol)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בהשוואה לטיפול ביולוגי, טיפול במעכבי JAK מלווה בסיכון מוגבר לזיהומים, בפרט זיהומי הרפס, בחולים עם אטופיק דרמטיטיס. החוקרים השלימו מחקר פרוספקטיבי, תצפיתי, רב-מרכזי, שכלל 1,793 חולים בגילאי 12 שנים ומעלה עם אטופיק דרמטיטיס […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך