ביטוח רפואי

בדיקה גנטית לפרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת? (Canadian Journal of Cardiology)

ניתן לשקול בדיקה גנטית בחולים עם פרפור פרוזדורים בגיל מוקדם, במיוחד במקרים מסוימים, כך מציע נייר עמדה חדש של האגודה הקנדית ללב וכלי דם

ניתן לשקול בדיקה גנטית בחולים עם פרפור פרוזדורים בגיל מוקדם, במיוחד בקרב אלה עם היסטוריה משפחתית חיובית והיעדר גורמי סיכון קליניים קונבנציונליים, מכיוון שוריאנטים גנטיים ספציפיים עשויים לעמוד בבסיס פרפור הפרוזדורים וכן על “מצבים לבביים מסוכנים יותר”, כך מציע נייר עמדה חדש של האגודה הקנדית ללב וכלי דם שפורסם ב-Canadian Journal of Cardiology.

“בהתחשב במשאבים והאתגרים הלוגיסטיים שעשויים להיגרם עקב המלצה על בדיקות גנטיות (כלומר, רוב מרפאות הקרדיולוגיה והפרעות הקצב אינן מציעות אלו כיום), לא המלצנו בשלב זה על בדיקות גנטיות שגרתיות לחולי פרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת”, אמר המחבר הראשי של נייר העמדה.

“עם זאת, אנו ממליצים כי חולי פרפור פרוזדורים עם הופעה מוקדמת יעברו סקר קליני לאיתור קיום פוטנציאלי במקביל של הפרעת קצב חדרית או תסמונת קרדיומיופתיה באמצעות בחינת היסטוריה מדוקדקת, כולל היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית, יחד עם בדיקות קליניות סטנדרטיות, כולל אק”ג, אקו לב, וניטור בעזרת הולטר”, אמר.

ההנחיות באות על רקע סקירה של תחום פרפור הפרוזדורים על ידי האגודה הקנדית ללב וכלי דם בחנה בשנת 2022 שהגיעה למסקנה שעדיין אין צורך בעדכון הנחיות. עם זאת, תחום אחד שציינו כי ראוי לשקול אך חסר ראיות מספקות להנחיה רשמית היה היישום הקליני של

ההמלצות כוללות גם סקירה של העדויות בנוגע להשפעות המשפחתיות והאפידמיולוגיות על התרומה הגנטית לפרפור פרוזדורים. כך למשל, המחברים הצביעו על עבודה ממחקר הלב של Framingham שהראתה סיכון מובהק סטטיסטית לפרפור פרוזדורים בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם פרפור פרוזדורים. יחס הסיכויים הכולל (OR) עבור פרפור פרוזדורים בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה היה 1.85. אבל עבור קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם הופעת פרפור פרוזדורים בגיל צעיר מ-75 שנים, ה-OR עלה ל-3.23.

לכתבה ב-medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

    וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

    וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica. החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול גנטי שני להמופיליה (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר טיפול גנטי ב-Fidanacogene Elaparvovec (או Beqvez) לטיפול במבוגרים עם המופיליה B תחת טיפול מונע בפקטור IX, אלו עם דימום מסכן-חיים בהווה או בעבר או בחולים עם אירועים חוזרים של דמם ספונטני חמור. המומחים מסבירים כי המופיליה B הינה הפרעת דמם נדירה ששכיחותה עומדת על קרוב ל-4 […]

  • סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לתמותה בנשאיות BRCA שאובחנו בתוך עשור לאחר לידה (JAMA Netw Open)

    בנשים עם סרטן שד ומוטציות BRCA תועד סיכון מוגבר לתמותה מכל-סיבה במידה ואובחנו בתוך עשר שנים לאחר לידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות רבות מעידות כי התקופה שלאחר לידה מהווה חלון זמנים בו קיים סיכון גבוה להופעת ממאירויות חדשות והתקדמות מהירה של נגעים תת-קליניים […]

  • ההשפעה של תפקוד הלב ונוקשות עורקים על הסיכון למחלה צרברווסקולארית (Int J Cardiol)

    ההשפעה של תפקוד הלב ונוקשות עורקים על הסיכון למחלה צרברווסקולארית (Int J Cardiol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי הפרעה בתפקוד הלב וכלי הדם מלווה בסיכון מוגבר לאטרופיה מוחית אזורית ובשכיחות מחלה צרברווסקולארית לאור נוקשות כלי דם, בפרט באלו עם רמת השכלה נמוכה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אות מוגבר בחומר הלבן מעיד על מחלת כלי דם קטנים דיפוזית המערבת את כלי […]

  • הבטיחות והיעילות של Apixaban במבוגרים עם מחלת לב מולדת והפרעות קצב לב עלייתיות (Int J Cardiol)

    הבטיחות והיעילות של Apixaban במבוגרים עם מחלת לב מולדת והפרעות קצב לב עלייתיות (Int J Cardiol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי במבוגרים עם מחלת לב מולדת והפרעות קצב לב עלייתיות, טיפול ב-Apixaban (אליקוויס) אינו-נחות לעומת אנטגוניסטים לוויטמין K במניעת אירועים מוחיים או תרומבואמבוליזם ורידי, לצד שיעור דומה של אירועי דמם מג’ורי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי במבוגרים עם מחלת לב מולדת והפרעות קצב לב עלייתיות […]

  • בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    בדיקות סקר המבוססות על MRI מפחיתות תמותה בנשים עם מוטציית BRCA1 (מתוך JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי בדיקות סקר שגרתיות המבוססות על MRI מפחיתות את הסיכון לתמותה עקב סרטן שד בהיקף של 80% בנשים עם שינויים ברצף BRCA1, אך התועלת של מעקב באמצעות בדיקות MRI לא הוכחה בנשים עם שינויים ברצף BRCA2. ההנחיות מטעם ה-National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines ממליצות כי […]

  • גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    גורמי סיכון לממאירות שד שניה בנשים (JAMA Oncology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נשים צעירות יותר ששרדו סרטן שד עם וריאנט פתוגני מולד או אלו עם אבחנה ראשונית של ממאירות מוגבלת לעומת ממאירות שד ראשונית פולשנית סיכון גבוה יותר משמעותית לממאירות שד ראשונית נוספת. בנשים עם אבחנה של סרטן שד עד גיל […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה