סטודנטים

וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica.

החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום דם-מוח בכמויות קטנות, באלו עם מחלת אלצהיימר נטייה לכמות גדולה של החלבון. בחולים עם מחלת אלצהיימר לרוב ניתן לזהות משקעי עמילואיד המצטברים במוח, אך באלו עם וריאנט של FN1 יכולת לפינוי עמילואיד מהמוח לפני הופעת תסמינים.

החוקרים מעריכים כי 1-3% מנשאי APOE4 בארצות הברית (כ-200,000-620,000 אנשים) עשויים לשאת את המוטציה המגנה.

לזיהוי וריאנטים בעלי השפעה מגנה מפני מחלת אלצהיימר, החוקרים ריצפו את הגנום של למעלה מ-3,5000 נשאי APOE4 מעל גיל 70 שנים עם וללא מחלת אלצהיימר מאוכלוסיות אתניות שונות. הם זיהו שני וריאנטים בגן FN1, וריאנט rs116558455 ווריאנט rs140926439, אשר תועד בנשאי APOE4 בריאים, אשר גן על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר.

לאחר פרסום מוקדם של הנתונים ע"י קבוצת החוקרים מאוניברסיטאות סטנפורד וושינגטון שחזרה את התוצאות מקולומביה  במדגם עצמאי שכלל למעלה מ-7,000 נשאי APOE בגילאי 60 שנים ממוצא אירופאי וזיהו את אותו וריאנט FN1.

לאחר מכן, שתי קבוצות החוקרים שילבו את הנתונים שכללו מידע אודות 11,000 משתתפים ומצאו כי וריאנט rs140926439 בגן FN1 מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר בנשאי APOE4 (יחס סיכויים של 0.29, p=0.014). מניתוח משני עלה כי הווריאנט הגנטי דחה הופעת תסמיני מחלת אלצהיימר ב-3.4 שנים (P=0.025).

החוקרים מקווים כי נתונים אלו יסייעו בפיתוח טיפולים המגנים על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר. כל התערבות אשר תפחית עודף Fibronectin עשויה לספק הגנה מסוימת מפני המחלה הנוירולוגית ותרופה הפועלת במסלול זה עשויה להיות יעילה מאוד במאבק כנגד המחלה.

Acta Neuropathologica, April 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • פרכוסים בתינוקות מלווים בסיכון מוגבר לאפילפסיה (Developmental Medicine & Child Neurology)

    פרכוסים בתינוקות מלווים בסיכון מוגבר לאפילפסיה (Developmental Medicine & Child Neurology)

    אחד מכל חמישה ילדים עם היסטוריה של פרכוסים בינקות אובחן עם אפילפסיה עד גיל 22 שנים, זאת בהשוואה ל-1.15% בלבד מאלו ללא פרכוסים בינקות, כך עולה מתוצאות מחקר עוקבה חדש שפורסמו בכתב העת Developmental Medicine & Child Neurology. החוקרים מדווחים כי הסיכון המוגבר לאפילפסיה נותר לאורך תקופת הילדות. מחקר העובה המבוסס על מרשם ארצי כלל […]

  • האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    טיפול בנוגדי-דיכאון, בעיקר תרופות ממשפחת SSRI (או Selective Serotonin Reuptake Inhibitor), לווה בהידרדרות קוגניטיבית מהירה יותר משמעותית בחולים עם דמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Medicine. עם זאת, החוקרים מזהירים כי יש לנקוט משנה זהירות בהערכת המשמעות הקלינית של השינויים המתוארים וכי לא ניתן לשלול את האפשרות כי אלו נובעים מדיכאון […]

  • חשיפה ממושכת להרדמה כללית מלווה בסיכון מוגבר להידרדרות קוגניטיבית (Eur J Anaesthesiol)

    חשיפה ממושכת להרדמה כללית מלווה בסיכון מוגבר להידרדרות קוגניטיבית (Eur J Anaesthesiol)

    חשיפה מוגברת להרדמה כללית במהלך פרוצדורות ניתוחיות מלווה בירידה ארוכת-טווח בתפקוד ניהולי קשב סלקטיבי ומהירות קוגניטיבית ועיבוד מידע, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Anesthesiology. בתת-ניתוח של מחקר עוקבה פרוספקטיבי שנערך בהולנד, החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה כוללת להרדמה כללית ותפקוד קוגניטיבי לאורך מעקב של 12 שנים. מדגם המחקר כלל […]

  • היגיינת שינה לקויה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה (Kidney Med)

    היגיינת שינה לקויה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה (Kidney Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת Kidney Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי איכות שינה ירודה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות שינה ותסמינים על-רקע הפרעות שינה, כולל דום נשימה בשינה ותסמונת Restless Leg Syndrome, הן בין התסמינים המטרידים הנפוצים בקרב חולים עם מחלת כליות […]

  • תוצאות מבטיחות לטכנולוגיית מציאות מדומה לשיפור תפקוד מוטורי (Front Neurol)

    תוצאות מבטיחות לטכנולוגיית מציאות מדומה לשיפור תפקוד מוטורי (Front Neurol)

    טכנולוגיית מציאות מדומה מלווה בשיפור שיווי המשקל ותפקוד מוטורי של הגפיים במבוגרים במצב קריטי, בהשוואה לטכניקות שיקום מסורתיות, כך עולה מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת Frontiers in Neurology. החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה שהתבססו על נתונים מ-11 מחקרים אקראיים ומבוקרים שפורסמו לאורך עשר שנים בשמונה מאגרי נתונים גדולים. הסקירה כללה 880 מבוגרים במצב קריטי, […]

  • יעילות ובטיחות תרומבוליזה תוך-ורידי לטיפול באירוע מוחי איסכמי חד בחולים עם מויה-מויה (Neurology)

    יעילות ובטיחות תרומבוליזה תוך-ורידי לטיפול באירוע מוחי איסכמי חד בחולים עם מויה-מויה (Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי תרומבוליזה תוך-ורידי משמשת לעיתים רחוקות לטיפול במקרים של אירוע מוחי איסכמי חד בחולים עם אבחנה של מויה-מויה והעדויות תומכות בבטיחות ויעילות התערבות זו במקרים נבחרים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחלת מויה מויה הינה מחלה צרברווסקולארית נדירה והינה גורם סיכון מוכר […]

  • ההשפעה ארוכת הטווח של איזון הדוק או איזון סטנדרטי של לחץ הדם על התפקוד הקוגניטיבי (Neurology)

    ההשפעה ארוכת הטווח של איזון הדוק או איזון סטנדרטי של לחץ הדם על התפקוד הקוגניטיבי (Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Neurology עולה כי במבוגרים עם יתר לחץ דם וסיכון גבוה למחלות לב וכלי דם, איזון הדוק של לחץ הדם במשך כשלוש שנים עשוי להפחית את הסיכון לליקוי קוגניטיבי, בהשוואה לאיזון סטנדרטי של לחץ הדם. מחקר Systolic Blood Pressure Intervention Trial הציע כי איזון אינטנסיבי של לחץ דם סיסטולי עשוי להפחית […]

  • עדויות חדשות תומכות בבטיחות Tenecteplase לטיפול באירוע מוחי איסכמי בילדים (Neurology)

    עדויות חדשות תומכות בבטיחות Tenecteplase לטיפול באירוע מוחי איסכמי בילדים (Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי Tenecteplase מהווה טיפול בטוח במקרים של אירוע מוחי איסכמי עורקי בילדות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מתן תוך-ורידי של Tenecteplase משמש יותר ויותר לטיפול במבוגרים עם אירוע מוחי איסכמי עורקי, אך פרופיל הסיכון במקרים של אירוע מוחי בילדות אינו ידוע. מטרת […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה