נוירואימונולוגיה

עדות גנטית ישירה ראשונה ל- ADHD (מתוך ה- Lancet)

מאת ד”ר מיכל איזנשטט

מתוצאות מחקר חדש שפורסם בירחון ה- Lancet ב- 30 בספטמבר, עולה עדות ישירה ראשונה לטיבה הגנטי של הפרעת ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder).

לאור ממצאיהם, מסבירים החוקרים כי יש להתייחס ל- ADHD כאל הפרעה התפתחותית ולא כאל הפרעה התנהגותית.

החוקרים מציינים כי מזה שנים רבות קיימת ההנחה לפיה ל- ADHD בסיס גנטי, היות וההפרעה נוטה להופיע במשפחות במקרים רבים.

בניתוח הגנומי הנוכחי נכללו 366 ילדים בני 5 עד 17 שנים אשר התאימו לקריטריונים האבחנתיים של ADHD אך לא לסכיזופרניה או אוטיזם, וכן 1,047 נבדקי ביקורת ללא ההפרעה.

החוקרים מצאו כי בהשוואה לקבוצת הביקורת, ילדים עם ADHD היו מועדים פי 2 להדגים CNVs (copy number variants).

CNVs הינם מקטעי גנום בהם יש וריאציות משני ההעתקים התקינים של כל כרומוזום, כך שחלק מן הפרטים יישאו רק העתק אחד (מוטצית deletion) וחלק יישאו 3 העתקים או יותר (מוטצית duplication).

אם כלול גן באחד מן ה- CNVs הללו, עשויה להיות לכך השפעה מזיקה.

החוקרים מציינים כי שיעור גבוה של CNVs היה גבוה במיוחד בקרב ילדים עם שילוב של ADHD והפרעות למידה, אולם הודגם גם שיעור מוגבר בקרב אלו ללא הפרעות כאלו.

החוקרים מצאו בנוסף כי CNVs חפפו עם איזורים כרומוזומאליים שבעבר נקשרו לאוטיזם ולסכיזופרניה.  על אף שהפרעות אלו נחשבות נפרדות לחלוטין, קיימת חפיפה מסוימת בין ADHD ובין אוטיזם במושגים של הפרעות למידה.

ממצאי המחקר מצביעים על כך שעשוי להיות בסיס ביולוגי לשני המצבים, ועל כן מספקים עדות ראשונה לכך ש ADHD הינה הפרעה התפתחותית.

החוקרים מצאו כי העודף הניכר ביותר של סוגי ה- CNVs הללו הודגם על איזור ספציפי על כרומוזום 16.  איזור זה כולל מספר גנים, כולל אחד המשפיע על התפתחות המוח.

כמו כן, יש לציין כי לממצאי המחקר השלכות על המהדורה החמישית של ה- DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) אשר נמצא בשלבי הכנה ועריכה ע”י ה- American Psychiatric Association.

נכון להווה, קיים ויכוח באשר לסיווג ADHD כהפרעה התנהגותית או התפתחותית, ואילו ממצאי המחקר מצביעים בבירור כי טבע ההפרעה הינו התפתחותי.

לדברי החוקרים, לא קיימת התייחסות ראויה להפרעת ADHD, וחלק גדול מן הציבור אינו רואה אותה כבעיה אמיתית אלא תולדה של הורות לא טובה.

אמנם לממצאי המחקר אין השלכות באשר לטיפול ב- ADHD, אולם, החוקרים מקווים כי מחקרם יוביל לשינוי בתפיסת המצב ויוביל להמשך מחקר באשר לבסיס הביולוגי של ההפרעה, שעשוי להביא למציאת טיפולים יעילים יותר לאלו הסובלים מן ההפרעה.

Lancet

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    הפרעת קשב, ריכוז/היפראקטיביות (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, או ADHD) במבוגרים מלווה בסיכון מוגבר להתנהגות פושעת, בעיקר בגברים ובאלו עם מחלות רקע, דוגמת הפרעת שימוש באלכוהול, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Law and Psychiatry. מחקר החתך כלל 308 מבוגרים שאובחנו עם ADHD (גיל ממוצע של 34 שנים, 66% גברים), אשר עברו הערכה […]

  • מתן LSD במינון נמוך אינו משפר תסמיני ADHD במבוגרים (JAMA Psychiatry)

    מתן LSD במינון נמוך אינו משפר תסמיני ADHD במבוגרים (JAMA Psychiatry)

    מתן LSD (או Lysergic Acid Diethylamide) במינון נמוך פעמיים בשבוע לאורך שישה שבועות נמצא בטוח לשימוש במבוגרים עם הפרעת קשב, ריכוז/היפראקטיביות (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, או ADHD) אך לא נמצא עדיף על פלסבו בהקלה על התסמינים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Psychiatry. המחקר האקראי, כפל-סמיות, בשלב 2A נערך במרכז אחד בשוויץ ומרכז נוסף בהולנד […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • אוניברסיטת בן גוריון: מחקר חדש חושף נתונים מפתיעים על הסיכון לפציעות בקרב ילדים עם לקויות התפתחותיות

    אוניברסיטת בן גוריון: מחקר חדש חושף נתונים מפתיעים על הסיכון לפציעות בקרב ילדים עם לקויות התפתחותיות

    נתונים של יותר מ 325,000 ילדים המטופלים בכללית נבדקו במסגרת מחקר חדש שנערך באוניברסיטת בן-גוריון בנגב בשיתוף כללית והמרכז הרפואי לשיקום לוינשטיין. מהמחקר עולה כי קיים סיכון מוגבר לפגיעות פיזיות בקרב ילדים עם הפרעות קשב וריכוז לעומת ילדים עם אוטיזם, זאת בהשוואה לילדים ללא הפרעה נוירו-התפתחותית.

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך