נוירואימונולוגיה

בדיקות גנטיות לניבוי הופעת אוטיזם (Mole Psychiatry)

חוקרים פיתחו כלי אבחנתי המבוסס על בדיקות גנטיות העשוי לנבא את הסיכון להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם בדיוק של למעלה מ-70% באנשים ממוצא אירופאי, כך לפי מאמר חדש שפורסם בכתב העת Molecular Psychiatry.

לדברי החוקרים, כלי זה עשוי לסייע באבחנה מוקדמת של ההפרעות בתינוקות ובילדים ויסייע בטיפול מוקדם בחולים המאובחנים. הדבר חשוב במיוחד במשפחות עם היסטוריה של אוטיזם או הפרעות נלוות, דוגמת תסמונת אספרגר.

החוקרים בחנו תחילה SNP (Single Nucleotide Polymorphism) של חולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ממאגר AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). הבדיקה נבחנה בשני מדגמים בלתי-תלויים: מדגם אחד מיוזמת SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) ושני מ-WTBC (Wellcome Trust 1958 Birth Cohort).

באמצעות נתוני SNP החוקרים יצאו כלי אבחנתי גנטי שכלל 237 SNP ב-146 גנים שניבאו נכונה אבחנה של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם ב-85.6% מהמקרים של נבדקים ממוצא מרכז אירופאי. הכלי ניבא נכונה אבחנה של הפרעות אלו בדיוק של 71.7% בנבדקים ממרכז אירופה ממדגמי SFARI (חולים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם) ו-WTBC (ביקורות).

החוקרים כללו נתונים אודות 2609 נבדקים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כולל אוטיזם, תסמונת אספרגר ו-PDD (Pervasive Developmental Disorder) בלתי-ספציפית, כמו גם 4165 קרובי משפחה ממאגר AGRE. מבין 775 SNP שזוהו במדגם ממרכז אירופה, סיווג גנטי מדויק של הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בהשוואה לביקורות, היה אפשרי ב-237 SNP שנמצאו כמשמעותיים מאוד. מנגד, במידה ואותו כלי היה משמש באוכלוסיה אתנית מגוונת, התוצאות היו הרבה פחות טובות.

החוקרים הצליחו גם לזהות נוכחות חלק מאותם SNP שתרמו לנטייה להתפתחות הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, בעוד שזיהו כי SNP אחרים סיפקו הגנה מפני הפרעות אלו.

החוקרים מאמינים כי גנים אלו עשויים להוות מוקד מרכזי למחקרים נוספים, שכן מעניין יהיה להבין מדוע SNP בגנים אלו משפיעים על הסיכון להפרעות מהספקטרום של אוטיזם. זיהוי מוקדם של הסיכון משמעו כי ניתן יהיה להתערב ולשפר את התפקוד הכולל בחולים ובמשפחות.

Mole Psychiatry.Published online September 11, 2012

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    טיפול אנטיביוטי בילדות מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה, אלרגיות למזון ולקות אינטלקטואלית

    בילדים שטופלו במספר מחזורי טיפול אנטיביוטי מהלידה ועד גיל שנתיים תועד סיכון מוגבר להתפתחות אסתמה, אלרגיות למזון, נזלת אלרגית ולקות אינטלקטואלית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Journal of Infectious Diseases. החוקרים בחנו את הנתונים ממדגם ארצי גדול להערכת הקשר בין חשיפה לטיפול אנטיביוטי בתוך שנתיים מהלידה ואבחנה של מחלות כרוניות בילדות. […]

  • שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    שונות נרחבת בשכיחות פטרת כף הרגל בילדים

    מסקירה שיטתית עולה כי שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל (Tinea Pedis) בילדים נעה בין 0.03% ועד 15.6%, עם שונות דמוגרפית וגיאוגרפית ניכרת, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Pediatric Dermatology. הגורם הנפוץ ביותר הוא דרמטופיטים, בפרט Trichophyton rubrum. להערכת שיעורי הימצאות פטרת כף הרגל בילדים בגילאי 0-19 שנים, החוקרים השלימו סקירה שיטתית של 29 מחקרים […]

  • ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    ילדים המתגוררים באזורי עוני בסיכון מוגבר לתמותה עקב מחלה ממארת

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics עולה כי ילדים עם סרטן אשר בעת אבחנת המחלה הממארת התגוררו בשכונות עם שיעורי עוני גבוהים בשלושת העשורים הקודמים תועד סיכון מוגבר לתמותה מוקדמת עקב ממאירות ותמותה עקב ממאירות בכלל, בהשוואה לאלו שהתגוררו באזורים ללא עוני ממושך. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתוני מחלות ממאירות מסקר Surveillance, […]

  • בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן מדויקת יותר מבדיקת מעבדה לזיהוי זיהום בדרכי השתן בתינוקות עם חום

    בדיקת סטיק שתן לצד מיטת החולה הדגים רגישות וסגוליות גבוהות יותר מבדיקת שתן מעבדתית לאבחנה של זיהום בדרכי השתן בתינוקות בגילאי 2-6 חודשים עם חום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים השלימו ניתוח חתך שכלל 9,387 תינוקות בריאים בגילאי 2-6 חודשים, אשר התייצגו עם חום של 38.0 מעלות ומעלה לאחד מחמישה חדרי […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן?

    האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן?

    בילדים עם זיהום בדרכי השתן וחום, משטר טיפול אנטיביוטי מותאם אישית עם הפסקת הטיפול שלושה ימים לאחר השגת שיפור קליני הולם, לוותה בסיכון מוגבר להישנות זיהומים אך הפחיתה את היקף השימוש בתרופות אנטיביוטיות  ואירועים חריגים, בהשוואה למשטר הטיפול הסטנדרטי בן עשרה ימים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Infectious Diseases. החוקרים […]

  • התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    מסדרת מקרים שתוצאותיה הוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance עולה כי מעכבי JAK הובילו לשיפור בדלקת ענביה במחצית מהילדים שקיבלו בעבר טיפול בתרופות ממשפחת DMARD (או Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs), עדות לתועלת אפשרית של תכשירים אלו בחלק מהילדים. החוקרים מדווחים על סדרת מקרים מחמישה מרכזים בארצות הברית ואיטליה שכללו חולים […]

  • עדויות חדשות קושרות בין סוכרת אימהית ובין אוטיזם

    עדויות חדשות קושרות בין סוכרת אימהית ובין אוטיזם

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Diabetes & Endocrinology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בקשר בין סוכרת במהלך היריון ובין סיכון מוגבר להפרעות בתפקוד המוח ומערכת העצבים בילדים, כולל אוטיזם. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סוכרת מתוארת ב-9% מההריונות בארצות הברית, כאשר ההיארעות מצויה במגמת עליה על-פי המרכז לבקרת מחלות […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך