נוירוכירורגיה

ועדת ה-CHMP שלEMA ממליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency (הודעת מדיסון)

זהו גם הטיפול הראשון המאושר לטיפול בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency, מחלה נוירולוגית נדירה ביותר ומסכנת חיים

סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) הודיעה כי הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש אנושי (CHMP) של הסוכנות המליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza (eladocagene exuparvovec) בילדים הסובלים מהמחלה הגנטית AADC-deficiency. הטיפול מיוצר על-ידי חברת התרופות PTC המשווקת בישראל על-ידי חברת מדיסון.

AADC-deficiency היא מחלה נוירולוגית, נדירה ביותר ומסכנת חיים, המופיעה בתינוקות בחודשים הראשונים לאחר הלידה, ונובעת מפגיעה בתפקוד האנזיםAADC , האחראי לייצור של דופמין וסרוטונין במוח. התינוקות החולים סובלים, בין היתר, מעיכוב מוטורי חמור, בדרך כלל ללא רוכשים אבני דרך התפתחותיות חדשות, סובלים מהפרעות תנועה קשות, ופגיעה קוגניטיבית. הטיפול ב-Upstaza הנו הטיפול הגנטי הראשון הצפוי לקבל אישור עבור מחלה זו, ומיועד כטיפול חד-פעמי לחולים מגיל שנה וחצי ומעלה. לאחר אישורו, Upstaza יהיה הטיפול הגנטי הראשון אי פעם, המבוסס על החדרה של גן תקין ישירות לרקמת המוח. 

מחקרים שעקבו אחר יעילות ובטיחות הטיפול ב-26 תינוקות וילדים חולים, חלק מהם לאורך תקופת מעקב של מעל ל-5 שנים, הראו כי כבר בתוך שנה מקבלת הטיפול נרשמו שיפורים מהירים בדגש על התפקוד המוטורי, לצד הקלה משמעותית בהתקפים של הפרעות התנועה, רכישה של תפקודים חדשים, ושמירה לאורך זמן של היכולות שנרכשו, ושיפור קוגניטיבי, תוך הדגמת בטיחות הטיפול.

פרופ ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בביה”ח ספרא לילדים במרכז הרפואי ע”ש שיבא עוקבת אחר מרבית הילדים בארץ הסובלים ממחלה קשה זו במשך שנים רבות, ובקיאה בכל רזי המחלה ובטיפול העכשווי בה, וכן בתוצאות של המחקר בטיפול הגנטי החדשני המתואר. לדבריה “אישור הטיפול באירופה והבאתו בזמן הקרוב גם ארצה יביא למהפכה ממדרגה ראשונה בשיפור בריאותם ואיכות חייהם של ילדים אלה ומשפחותיהם, ומהווה הוכחה נוספת למקומו המרכזי של טיפול הגנטי במחלות נוירו-גנטיות של תינוקות, ילדים ונוער בהווה ובעתיד הקרוב”.   

מהו טיפול גנטי (Gene therapy)?

בגרעין התא נמצא החומר התורשתי לפיו מתפתחים ופועלים התאים בגופנו. המידע מסודר במולקולות DNAהנושאות את הגנים שלנו – רצפים המקודדים לחלבונים השונים, כאשר מחלות גנטיות נובעות משיבוש (מוטציה) ברצף ה DNA אשר מוביל לפגיעה בפעילות התא ובסופו של דבר מחולל מחלה. במשך השנים הצליחו חוקרים לפצח חלקים נרחבים מהקוד הגנטי ולקשור בין שינויים ברצף ה DNA לבין מחלות שונות, ואף לפתח טיפולים המיועדים לפעול כנגד בסיס המחלה. טיפול גנטי מבוסס על החדרת עותק תקין של הגן הפגוםאל גרעין התא, באופן שיחליף את הגן הפגום (“Gene Replacement Therapy”), ויאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה. עד היום אושרו רק טיפולים בודדים הפועלים במתכונת זו.

למידע נוסף:

https://www.ema.europa.eu/en/news/meeting-highlights-committee-medicinal-products-human-use-chmp-16-19-may-2022

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ירידה במסת שריר שלד מלווה בירידה קוגניטיבית בחולים עם סוכרת מסוג 2 (J Diabetes Complications)

    ירידה במסת שריר שלד מלווה בירידה קוגניטיבית בחולים עם סוכרת מסוג 2 (J Diabetes Complications)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Diabetes and Its Complications מדווחים חוקרים מסינגפור על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם סוכרת מסוג 2, ירידה במסת שריר שלד מלווה בירידה בתפקוד הקוגניטיבי הגלובאלי, עם ירידה בתפקודי זיכרון וראיה מרחבית. במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לבחון את הקשר בין אובדן מסת שריר שלד ובין ירידה בתפקוד […]

  • לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה ׁׁ(הודעת איכילוב)

    לראשונה בישראל: השתלה של תאי גזע מזנכימלים בפעוט עם מחלת עור גנטית נדירה המכון לתרפיה תאית מתקדמת (I-ACT) במרכז הרפואי איכילוב – ת״א, השלים לאחרונה פיתוח של תהליך ייצור תאי גזע מזנכימלים המאפשר השתלתם בחולה אפידרמוליזיס בולוזה, כחלק מטיפול תאי מתקדם ראשון מסוגו בארץ למחלה, ולמעשה ראשון מסוגו מחוץ לארצות הברית. ההשתלה הראשונה של תאי […]

  • שימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי ולעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים (SCIENCE)

    שימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי ולעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים (SCIENCE)

    במאמר שפורסם ב-SCIENCE  מעדכנים חוקרים מאוניברסיטת ת”א על כך ששימוש בטכנולוגיית CRISPER לעריכת DNA כרוך בסיכונים בשל איבוד חומר גנטי בחלק מהתאים עליהם הופעלה הטכנולוגיה, מה שעלול לגרום לעלייה בסיכון להתפתחות תאים סרטניים. המחקר נסקר גם בהרחבה ע”י גדעון לב בה”ארץ”.  בסקירה מוסבר כי “הטכנולוגיה, שפותחה לפני כעשר שנים, כבר הוכיחה כי היא יעילה לטיפול […]

  • האיגוד הנוירולוגי לקראת יום המוח העולמי : בריאות מוח לכולם!

    האיגוד הנוירולוגי לקראת יום המוח העולמי : בריאות מוח לכולם!

    יום המוח העולמי יצוין בישראל ב 21 ביולי 22  תחת המסר: ‘בריאות מוח לכולם’ בואו נזכר קודם בנתונים הלא מעודדים: 6 מכל 10 אנשים ילקו במחלה נוירולוגית בחייהם! המחלות הנוירולוגיות הן הגורם מספר 1 לנכות ארוכת טווח ולקיצור חיים כמה עולה? העלות השנתית של תחלואת המוח בארץ: כ- 16 מיליארד ₪! בישראל כ- 120,00-150,000 חולי דמנציה […]

  • תוצאות מבטיחות למעכב kRAS חדש כנגד סרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך N Engl J Med)

    תוצאות מבטיחות למעכב kRAS חדש כנגד סרטן ריאות מסוג NSCLC (מתוך N Engl J Med)

    מנתוני מחקר עוקבה בשלב 2 עולה כי הטיפול ב-Adagrasib, מעכב kRAS חדש, הוביל לתגובה אובייקטיבית בכשליש מהחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer) עם מוטאציית kRAS (G12C), לאחר טיפול קודם במשטר כימותרפי מבוסס-פלטינום וטיפול אימונותרפי. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Adagrasib מכוון כנגד kRAS (G12C), אשר במשך זמן רב סברו כי אינו […]

  • עדויות חדשות תומכות ביעילות קטמין לטיפול באפילפסיה בתינוקות וילדים (Neurology)

    עדויות חדשות תומכות ביעילות קטמין לטיפול באפילפסיה בתינוקות וילדים (Neurology)

    טיפול בקטמין הוביל לשיפור משמעותי באירועי פרכוסים עם סטטוס אפילפטיקוס עמיד לטיפול בתינוקות ובילדים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי ילדים רבים עם סטטוס אפילפטיקוס סובלים מפרכוסים ממושכים למרות מתן לפחות שתי מנות טיפול בנוגדי-פרכוס. הם העלו את האפשרות כי קטמין עשוי להוות טיפול חליפי טוב במקרים […]

  • כל מה שצריך לדעת על BRAF/מאמר אורח מאת ד''ר גיא בן בצלאל

    כל מה שצריך לדעת על BRAF/מאמר אורח מאת ד''ר גיא בן בצלאל

    שינויים גנטיים מתחוללים בגופנו כל העת. שינויים העלולים לגרום לשרשרת טעויות שמחוללת סרטן, לרוב מאותר בשלב מוקדם על ידי מערכת החיסון והתפתחות של מחלה ממאירה נמנעת מבעוד מעוד. לעיתים מערכת החיסון אינה מצליחה לזהות את הגורמים העוינים והתפתחות של גידול מתחילה. כעת, בזכות הבנה עמוקה של המנגנונים הגנומים המאפשרים לסרטן להתפתח מלכתחילה, הרפואה והמדע מצליחים […]

  • טיפול ב-Tafamidis בחולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR עשוי להפחית את הסיכון לאשפוזים ומשך האשפוז (Am J Cardiovasc Drugs)

    טיפול ב-Tafamidis בחולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR עשוי להפחית את הסיכון לאשפוזים ומשך האשפוז (Am J Cardiovasc Drugs)

    בחולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR (Transthyretin Amyloid), טיפול ב- Tafamidis(וינדמקס) מלווה בשיעורים נמוכים יותר של אשפוזים משנית למחלות לב וכלי דם ומשך אשפוז קצר יותר, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Cardiovascular Drugs. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חולים עם קרדיומיופתיה על-רקע ATTR סובלים מתסמיני אי-ספיקת לב הדורשים אשפוזים לבתי חולים. […]