אונקולוגיה

חשיבות בדיקות גנטיות בחולים עם ממאירויות בגיל צעיר (מתוך כנס ה-AACR)

בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלות ממאירות קיימת שכיחות גבוהה של וריאנטים פתוגניים תורשתיים, עדות לחשיבות בדיקות גנטיות באוכלוסיה זו, כך טוענים מומחים במהלך הכנס הווירטואלי מטעם ה-AACR.

במסגרת המחקר בחנו החוקרים דגימות דם מ-1,201 חולים שהיו בגילאי 18-39 שנים בעת אבחנת ממאירות סולידית. בקבוצה זו נכללו 877 חולים עם הופעה מוקדמת של מחלת סרטן, אשר הוגדרו כממאירויות עבורן גיל 39 שנים נמוך בסטיית תקן אחת מהגיל הממוצע בעת אבחנת סוג ממאירות זו.יתר 324 החולים אובחנו עם ממאירויות בגיל מבוגר-צעיר, אשר הוגדרו כממאירויות עבורן גיל 39 שנים קטן מסטיית תקן אחת מתחת לגיל הממוצע בעת אבחנת הממאירות.

הממאירויות הנפוצות שהופיעו בשלב מוקדם כללו סרטן שד, מעי גס ורקטום, כליות, לבלב ושחלות. הממאירויות הנפוצות ביותר שהופיעו במבוגרים-צעירים כללו סרקומה, סרטן מוח וסרטן אשכים.

החוקרים השלימו ריצוף הדור הבא של דגימות החולים באמצעות פאנל שכלל עד 88 גנים שנקשרו בעבר עם נטייה לממאירות. ניתוח זה הצביע על שיעורי הימצאות גבוהים יותר משמעותית של מוטאציות תורשתיות בחולים עם הופעה מוקדמת של ממאירויות, בהשוואה לשיעורי ההימצאות באלו עם ממאירות במבוגרים-צעירים 21% לעומת 13%, בהתאמה.

מבין קבוצת הממאירויות שהופיעו מוקדם, בחולים עם סרטן לבלב, שד וכליות תועד השיעור הגבוה ביותר של מוטאציות תורשתיות. בחולים עם הופעה מוקדמת של מחלות סרטן, המוטאציות הגנטיות תועדו בשכיחות הגבוהה ביותר בגני BRCA1 ו-BRCA2 (4.9%), גני תסמונת לינץ’ (2.2%), ATM (1.6%) ו-CHECK2 (1.7%). מצד שני, במבוגרים צעירים, מוטאציות TP53 (2.2%) ו-SDHA ו-SDHB (1.9%) היו הנפוצות, כאשר מרבית המוטאציות תועדו בחולי סרקומה.

ממצאים אלו מעידים על היארעות לא-אחידה של תסמונות תורשתיות המעלות את הסיכון לממאירות במבוגרים צעירים עם ממאירויות. החוקרים זיהו שיעורי הימצאות גבוהים מאוד של מוטאציות תורשתיות במבוגרים צעירים עם ממאירויות אשר לרוב מופיעות בגילאים מבוגרים יותר.

מתוך כנס ה-AACR

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    גורמי סיכון לאשפוז חוזר לאחר ניתוח סרטן מעי גס ורקטום

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כ-12% מהחולים עם סרטן מעי גס ורקטום אושפזו בשנית באופן לא-צפוי בתוך 31 ימים מההתערבות הניתוחית. מהנתונים עולה כי גורמי סיכון לאשפוזים חוזרים כללו גיל מתקדם, מחלות רקע, שלב גידול מתקדם, סיבוכים לאחר-ניתוח וגידול הממוקם ברקטום, כאשר מין נקבה זוהה […]

  • השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    השמנה ואיכות תזונה ירודה נפוצים בחולים עם הפרעה פסיכיאטרית חמורה

    מסקר במבוגרים עם מחלות פסיכיאטריות חמורות שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Nutrients עולה כי השמנה מדווחת ב-42% מהמשתתפים, לצד איכות תזונה ירודה והתערבויות לא יעילות להפחתת משקל למרות המאמצים, עדות לפערים בגישות לטיפול במשקל העודף באוכלוסייה זו. החוקרים השלימו סקר שכלל שאלונים באינטרנט, בדואר ובסיוע חוקרים והופנו ל-529 מבוגרים (גיל ממוצע של 49.3 שנים, 58% גברים) […]

  • היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים עדיף על מדד מסת גוף בחיזוי ממאירות משנית להשמנה בגברים

    היקף מותניים הינו סמן טוב יותר ממדד מסת גוף לחיזוי הסיכון להתפתחות ממאירות על-רקע השמנה בגברים, אך לא בנשים, כך עולה מנתונים חדשים משבדיה שפורסמו בכתב העת Journal the National Cancer Institute. החוקרים אספו נתונים אודות מדד מסת הגוף והיקף מותניים אודות 339,190 משתתפים ממאגרים שונים בשבדיה; אבחנות של מחלות ממאירות נלקחו ממאגר Swedish Cancer […]

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון כנגד סרטן כבד מתקדם

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את מתן משלב Nivolumab ו-Ipilimumab כקו-טיפול ראשון למבוגרים עם סרטן כבד גרורתי או לא-נתיח. ההחלטה הנוכחית התקבלה לאחר אישור מואץ של הטיפול כקו-שני כנגד סרטן כבד מתקדם ומצטרפת לרשימה של התוויות אחרות למתן הטיפול המשולב. המלצה זו מבוססת על נתוני יעילות שהודגמו במחקר CHECKMATE-9DW, מחקר אקראי, […]

  • השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    השפעות רעילות בדרגה נמוכה על תוצאות הטיפול במלנומה

    למעלה ממחצית מהחולים עם מלנומה בשלב III שקיבלו טיפול משלים בקיטרודה חוו רעילות בדרגה נמוכה, כאשר אירועים אלו הובילו להפסקת הטיפול התרופתי, אשפוז או צורך בטיפול לדיכוי חיסוני, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JCO Oncology Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול אימונותרפי מפחית את הסיכון להישנות מלנומה, אך מלווה באירועים חריגים […]

  • תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    תוצאות מבטיחות לקיטרודה בטיפול בשני תת-סוגים של לימפומה עורית של תאי T

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology דווח על תוצאות מבטיחות לטיפול בקיטרודה בחולים עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, תתי הסוגים הנפוצים ביותר של לימפומה עורית של תאי T, כאשר במחצית מהחולים שטופלו תועדה תגובה לטיפול. החוקרים השלימו ניתוח רטרוספקטיבי שכלל 30 חולים (גיל חציוני של 68 שנים; 56.7% נשים) עם מיקוזיס פונגואידס ותסמונת סזארי, אשר […]

  • האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    האם טיפול אימונותרפי משלים ב-Camrelizumab משפר הישרדות בחולים עם ממאירות מתקדמת של נזופרינקס? (JAMA)

    טיפול משלים ב- Camrelizumab לווה בשיפור משמעותי של שיעורי ההישרדות ללא-אירועים לאחר שלוש שנים בחולים עם ממאירות מתקדמת מקומית-אזורית של הנזופרינקס, בהשוואה למעקב בלבד, כך עולה מתוצאות מחקר DIPPER בשלב 3, שפורסמו בכתב העת JAMA. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כ-20-30% מהחולים עם קרצינומה של נזופרינקס בשלב מתקדם מקומית-אזורית צפויים להישנות מחלה לאחר טיפול כימו-קרינתי […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך