קרדיולוגיה פדיאטרית

יולדת בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP קיבלה טיפול באמצעות מולקולת ADAMTS13 בסורוקה

מחלת TTP מולדת ("ארגמנת של קרישה וחסר טסיות") היא הפרעת קרישה תרשתית נדירה בארעות של אחד למיליון,  שנוצרת בגלל מוטציה בגן של אנזים ADAMTS13 הגורמת לתהליך קרישה בלתי מבוקר בכלי דם קטנים, בעיקר במצבי דחק ביולוגים, כמו זיהום והריון. לאחרונה פותח טיפול חדש, מבוסס מולקולה מלאכותית של ADAMTS13 שניתן עד כה ל-4 נשים הרות בעולם, ומטופלת בסורוקה היתה הראשונה לקבל את הטיפול בארץ.

בחולים/ות עם מוטציה זו, ישנו חסר מוחלט של האנזים, ובחלק מהמטופלים מתבטאת המחלה בארועי קרישיות אחרים כמו שבץ מוחי בגיל צעיר. המחלה עלולה לגרום גם לסיבוכי הריון רבים, הכוללים אובדני הריון ורעלת הריון חמורה. כיום, המחלה מטופלת לרוב על ידי מתן עירוי פלזמה, אך מטופלים רבים סובלים מתופעות של המחלה למרות הטיפול. המספר הגבוה בעולם של מטופלים עם TTP מולד נמצא בנגב, בקרב שתי משפחות שבהן הנשים נושאות מוטציה יחודית של הגן לאנזים ADAMTS13-, המתבטאת בעיקר במהלך ההריון. את המוטציה החדשה גילו לראשונה חוקרי סורוקה וד”ר רותי פרברי מהמחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה באוניברסיטת בן גוריון.

כאמור, המחלה  מלווה בסיבוכי הריון קשים הכוללים: הפלות חוזרות, הפרעה בגדילת העוברים, תמותת עוברים ברחם, רעלת הריון קשה והתקפים שמסכנים את חיי האישה ומצריכים טיפול צמוד במהלך ההריון, ילוד מוקדם ואף אשפוז בטיפול נמרץ. כדי לתת מענה למטופלות אלה הוקם בסורוקה צוות רב תחומי המשלב המטולוגים – ד”ר אולג פיקובסקי, מנהל בנק הדם וד”ר ענת רבינוביץ, מנהלת היחידה לקרישת דם במערך ההמטולוגי ורופא נשים – פרופ’ עפר ארז, מנהל המרפאות המיילדותיות במרכז סבן למיילדות.

הצוות עוקב אחר הנשים ההרות המקבלות טיפול מונע של עירויי פלסמה כל שבוע במסגרת אשפוז יום המטולוגי ומגיעות למעקב אחר התקדמות ההריון במרפאות החוץ של חטיבת הנשים. שילוב זה שיפר מאד את תוצאות ההריון של נשים אלו, אם כי אחוז מסוים מהן אינן מגיבות לטיפול בפלסמה. לאחרונה פותח טיפול חדש של מולקולה מלאכותית של ADAMTS13, אשר אינו כלול עדיין בסל הבריאות וניתן עד כה לארבע נשים הרות בעולם.

פרופ’ עפר ארז, מנהל המרפאות המיילדותיות במרכז סבן למיילדות בסורוקה: “המטופלת שזו לידתה הרביעית, סבלה מסיבוכי הריון קשים בהריונותיה הקודמים והחלה לפתח התקף TTP גם בהריונה הנוכחי. במהלך אשפוזה ביחידה להריון בסיכון גבוה במחלקת נשים ב’, היא קיבלה את הטיפול החדשני במולקולה המלאכותית של ADAMTS13 אשר עצר את התפתחות המחלה ואפשר לה להמשיך בהריונה ולהגיע לשבוע הריון מתקדם (36), כאשר הריונות קודמים שלה הסתיימו בלידות מוקדמות ובאובדני הריון. היא נותחה בהצלחה לפני מספר ימים.  זוהי המטופלת ההרה החמישית בעולם שמקבלת את הטיפול והראשונה בארץ”.  את הטיפול היא קיבלה במסגרת טיפולי חמלה על ידי חברת התרופות, והיתה במעקב ובטיפול של צוות רב תחומי הכולל את:  פרופ’ עופר ארז, ד”ר אולג פיקובסקי – מנהל בנק הדם, ד”ר ענת רבינוביץ – מנהלת יחידת הקרישה במערך ההמטולוגי, פרופ’ גלי פריינטה – מנהלת יולדות ד’ והיחידה להריון בסיכון גבוה של מחלקת נשים ב’, פרופ’ אוהד בירק – מנהל המכון הגנטי ומריה גרשון – רוקחת בשירותי הרוקחות בסורוקה.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה