אנדוקרינולוגיה ילדים

מגבלות בדיקות גנטיות מבוססות-מערך בזיהוי חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (JAMA Cardiol)

מרבית החולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לא יזוהו במידה והבדיקות הגנטיות יתבססו על בדיקות מבוססות-מערך בלבד, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לזהות את מספר הוריאנטים בעלי חשיבות קלינית הקשורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית אשר לא יזוהו בבדיקות גנטיות מבוססות-מערך (Array-Based) בהשוואה לבדיקות מקיפות המבוססות על ריצוף הדור הבא.

המחקר כלל 4,563 משתתפים שהופנו לבדיקות אבחנתיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית ו-6,842 משתתפים שעברו בדיקות ריצוף הדור הבא כחלק מבדיקה גנטית נרחבת.

מהנתונים עולה כי בקרב חולים עם התוויה לבדיקה להיפרכולסטרולמיה משפחתית בדיקת גנטית המבוססת על ריצוף הדור הבא הדגימה שיעור מנבא חיובי של 27.0% (1,230 מבין 4,563 חולים), כאשר שיעור זה צפוי לעמוד על 8.4% (382 מבין 4,563 חולים) עם בדיקה מוגבלת מבוססת-מערך.

במחקר הנוכחי, 94% מהחולים השחורים ו-85% מהחולים ההיספאנים עם וריאנטים פתוגניים מוכחים של היפרכולסטרולמיה משפחתית מוכחת לא היו מזוהים ע”י בדיקת הסקר למספר וריאנטים מוגבל. ביהודים אשכנזים שיעור זה צפוי לעמוד על 33% מהנבדקים.

לדוגמא, בדיקת 23andMe, המציעה בדיקת סקר מוגבלת רק ל-24 וריאנטים ידועים של היפרכולסטרולמיה משפחתית תפספס למעלה מ-60% מהחולים עם ההפרעה האוטוזומלית-דומיננטית. בדיקות מבוססות-מערך יפספסו 68.9% מהחולים עם היפרכולסטורלמיה משפחתית שהשלימו בדיקה גנטית נרחבת בהתוויה של היפרכולסטרולמיה משפחתית; באלו שעברו את הבדיקה כחלק מבדיקות סקר מונעות, שיעור פספוס האבחנה עמד על 61.8%.

בדיקות סקר למספר וריאנטים מוגבל הקשור בהיפרכולסטרולמיה משפחתית עשוי להרגיע באופן שגוי מטופלים רבים בסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית כי אינם נושאים וריאנט גורם-מחלה.

במקרים בהם קיים חשד קליני גבוה להיפרכולסטרולמיה משפחתית, גם בנוכחות תוצאה שלילית בבדיקה גנטית מבוססת-מערך, יש לשקול בדיקה גנטית קלינית.

JAMA Cardiol. Published online May 26, 2021

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    בחולים עם היפופאראתירואידיזם כרוני סיכון מוגבר משמעותית למחלות לב וכלי דם ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לביקורות ללא מחלה זו, כאשר ההשפעה בולטת במיוחד בנשים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. החוקרים השלימו מחקר שכלל נתונים ממאגרים מבוססי-אוכלוסייה בשבדיה להערכת הסיכון למחלות […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו צפוי להביא לעליה בסיכון לאובדנות

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו צפוי להביא לעליה בסיכון לאובדנות

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Psychiatry מדווחים חוקרים על תוצאות מטה-אנליזה של מחקרים אקראיים ומבוקרים עם קרוב ל-60,000 מטופלים עם סוכרת או השמנת-יתר, מהן עולה כי אין הבדל מובהק סטטיסטית בסיכון לאובדנות בין אלו שטופלו בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ואלו בזרוע הפלסבו. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דיווחים ראשוניים אודות סיכון מוגבר לאובדנות בקרב […]

  • האם לטיפול ב-Semaglutide השפעה על הסיכון לאובדן ראיה בחולי סוכרת?

    האם לטיפול ב-Semaglutide השפעה על הסיכון לאובדן ראיה בחולי סוכרת?

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Ophthalmology מדווחים חוקרים מטאיוואן על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב-Semaglutide בחולי סוכרת מלווה בעליה משמעותית בסיכון ל-NAION (או Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy) בהשוואה לחולים המטופלים בתרופות לסוכרת ממשפחות אחרות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי נערך בין אוקטובר 2019 ועד דצמבר 2023 והתבסס על נתונים ממאגר רישום רפואי אלקטרוני […]

  • שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    הוספת אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 לטיפול בפרוגסטין עשוי לסייע בהפחתת הסיכון לסרטן רירית הרחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות רחם שפירות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology. החוקרים מטקסס השלימו מחקר עולם-אמיתי רטרוספקטיבי להערכת הסיכון לסרטן רירית רחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות […]

  • בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מללוה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל, כאשר נרשמה עליה של 47% בסיכון לכל עליה של 100 מיקרומול/מול בריכוז קריאטינין, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. לא תועד קשר משמעותי בין ריכוז מטנפרינים בשתן ובין סיכון מוגבר לתמותה. במחקר העוקבה בחנו החוקרים אם קיים קשר בין ריכוז מטנפרינים […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מסייע במניעת עליה חוזרת במשקל הגוף לאחר ניתוח בריאטרי (BMC Endocrine Disorders)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מסייע במניעת עליה חוזרת במשקל הגוף לאחר ניתוח בריאטרי (BMC Endocrine Disorders)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Endocrine Disorders עולה כי טיפול במשך 12 חודשים באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1, כולל Liraglutide או Semaglutide, סייע למטופלים בירידה של כמעט כל המשקל שהעלו בחזרה לאחר ניתוח בריאטרי. המחקר הרטרוספקטיבי, חד-מרכזי, בחן את היעילות והבטיחות של 12 חודשי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 בחולים עם עליה חוזרת במשקל […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Cabozantinib לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Cabozantinib לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Cabozantinib (קבומטיקס) למבוגרים וילדים בגילאי 12 שנים ומעלה עם אבחנה של גידול נוירואנדוקריני ממויין היטב, לאחר טיפול קודם, ממקור לבלב או חוץ-לבלב.  באופן ספציפי, האישור תקף לאלו עם גידול גרורתי, מתקדם-מקומית, או לא נתיח. האישור הנוכחי מבוסס על נתוני הישרדות ללא-התקדמות ושיעורי תגובה כוללת […]

  • חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בעליה משמעותית בסיכון למנרכה מוקדמת והתחלת התגברות מינית בגיל צעיר יותר בבנות, אך לא הדגימו כל השפעה משמעותית על ההתבגרות המינית של בנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Adolescent Health. התעללות מינית, מאסר של מטפל והזנחה רגשית זוהו כחוויות השליליות המשמעותיות ביותר שנקשרו עם הופעה […]

  • האם בדיקת אקו-לב עשויה לשפר את התוצאות בחולים עם סוכרת מסוג 2? (PLoS One)

    האם בדיקת אקו-לב עשויה לשפר את התוצאות בחולים עם סוכרת מסוג 2? (PLoS One)

    בדיקת אקו-לב מלווה בשיפור משך ההישרדות והפחתת הסיכון לאשפוזים חוזרים בחולים עם סוכרת מסוג 2, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת PLoS One. יתרה מזאת, תוארה קורלציה חיובית בין השלמת בדיקת אקו-לב ובין משך ההישרדות בחולים עם סוכרת מסוג 2 ללא סיבוכים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים קודמים הראו כי בדיקת אקו-לב עשויה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך