אנדוקרינולוגיה ילדים

מגבלות בדיקות גנטיות מבוססות-מערך בזיהוי חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (JAMA Cardiol)

מרבית החולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לא יזוהו במידה והבדיקות הגנטיות יתבססו על בדיקות מבוססות-מערך בלבד, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Cardiology.

במסגרת המחקר ביקשו החוקרים לזהות את מספר הוריאנטים בעלי חשיבות קלינית הקשורים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית אשר לא יזוהו בבדיקות גנטיות מבוססות-מערך (Array-Based) בהשוואה לבדיקות מקיפות המבוססות על ריצוף הדור הבא.

המחקר כלל 4,563 משתתפים שהופנו לבדיקות אבחנתיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית ו-6,842 משתתפים שעברו בדיקות ריצוף הדור הבא כחלק מבדיקה גנטית נרחבת.

מהנתונים עולה כי בקרב חולים עם התוויה לבדיקה להיפרכולסטרולמיה משפחתית בדיקת גנטית המבוססת על ריצוף הדור הבא הדגימה שיעור מנבא חיובי של 27.0% (1,230 מבין 4,563 חולים), כאשר שיעור זה צפוי לעמוד על 8.4% (382 מבין 4,563 חולים) עם בדיקה מוגבלת מבוססת-מערך.

במחקר הנוכחי, 94% מהחולים השחורים ו-85% מהחולים ההיספאנים עם וריאנטים פתוגניים מוכחים של היפרכולסטרולמיה משפחתית מוכחת לא היו מזוהים ע”י בדיקת הסקר למספר וריאנטים מוגבל. ביהודים אשכנזים שיעור זה צפוי לעמוד על 33% מהנבדקים.

לדוגמא, בדיקת 23andMe, המציעה בדיקת סקר מוגבלת רק ל-24 וריאנטים ידועים של היפרכולסטרולמיה משפחתית תפספס למעלה מ-60% מהחולים עם ההפרעה האוטוזומלית-דומיננטית. בדיקות מבוססות-מערך יפספסו 68.9% מהחולים עם היפרכולסטורלמיה משפחתית שהשלימו בדיקה גנטית נרחבת בהתוויה של היפרכולסטרולמיה משפחתית; באלו שעברו את הבדיקה כחלק מבדיקות סקר מונעות, שיעור פספוס האבחנה עמד על 61.8%.

בדיקות סקר למספר וריאנטים מוגבל הקשור בהיפרכולסטרולמיה משפחתית עשוי להרגיע באופן שגוי מטופלים רבים בסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית כי אינם נושאים וריאנט גורם-מחלה.

במקרים בהם קיים חשד קליני גבוה להיפרכולסטרולמיה משפחתית, גם בנוכחות תוצאה שלילית בבדיקה גנטית מבוססת-מערך, יש לשקול בדיקה גנטית קלינית.

JAMA Cardiol. Published online May 26, 2021

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מה בין רמות טסטוסטרון ובין אוסטיאוארתריטיס של הברכיים בגברים ובנשים?

    מה בין רמות טסטוסטרון ובין אוסטיאוארתריטיס של הברכיים בגברים ובנשים?

    רמות טסטוסטרון גבוהות יותר מלוות בשכיחות נמוכה יותר של אוסטיאוארתריטיס של הברך בבדיקות הדמיה וסיכון מופחת לכאב ברכיים כרוני בנשים אך לא בגברים, כך עולה מתוצאות מחקר פרוספקטיבי מבוסס-אוכלוסייה, שפורסמו בכתב העת Osteoarthritis and Cartilage. החוקרים השלימו את המחקר להערכת הקשר בין רמות טסטוסטרון כולל וחופשי ובין הימצאות והיארעות אוסטיאוארתריטיס הדמייתי של הברך והימצאות כאב […]

  • היפרגליקמיה ממושכת מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב בצעירים

    היפרגליקמיה ממושכת מלווה בסיכון מוגבר למחלות לב בצעירים

    היפרגליקמיה ממושכת ותנגודת מוגברת לאינסולין עלולים להביא לעליה בסיכון לפגיעה במבנה ותפקוד הלב בצעירים עם מדד מסת גוף תקין, כאשר בנשים ההשפעה חמורה יותר מגברים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes Care. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי היפרגליקמיה ותנגודת לאינסולין הם מציבים מקדימים הופעת סוכרת מסוג 2 בצעירים ומלווים בשינויים במבנה הלב וכלי הדם, […]

  • כריתת אדרנל במקרים של MACS עשויה לשפר את איזון לחץ הדם

    כריתת אדרנל במקרים של MACS עשויה לשפר את איזון לחץ הדם

    בחולים עם אינסידנטלומה חד-צדדית של האדרנל עם MACS (או Mild Autonomous Cortisol Secretion), כריתת אדרנל מהווה התערבות נסבלת היטב ויעילה בהפחתת או הפסקת טיפול תרופתי לאיזון יתר לחץ דם, תוך שמירה על מדדי לחץ דם בטווח התקין, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The Lancet Diabetes & Endocrinology. החוקרים השלימו את המחקר בבתי חולים […]

  • מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    מהו המדד הטוב ביותר להערכת תנגודת לאינסולין בילדים עם השמנה?

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Endocrine Disorders מדווחים חוקרים מטורקיה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מדד HOMA-IR (או Homeostasis Model Assessment Insulin Resistance), QUICKI (או Quantitative Insulin-Sensitivity Check Index) ויחס גלוקוז/אינסולין בצום מנבאים טוב יותר עמידות לאינסולין מאשר מדד TyG (או Triglyceride Glucose Index) בילדים עם עודף-משקל או השמנת-יתר. המחקר הרטרוספקטיבי נועד לבחון […]

  • הגבלת זמן צפייה בטלוויזיה עשויה להפחית את הסיכון למחלה קרדיווסקולארית למרות נטייה גנטית לסוכרת מסוג 2

    הגבלת זמן צפייה בטלוויזיה עשויה להפחית את הסיכון למחלה קרדיווסקולארית למרות נטייה גנטית לסוכרת מסוג 2

    במבוגרים עם נטייה גנטית משמעותית לסוכרת מסוג 2 הצופים בטלוויזיה במשך פחות משעה ביום הסיכון למחלה קרדיווסקולארית טרשתית בתוך עשור היה נמוך יותר בהשוואה לאלו ללא נטייה גנטית משמעותית אשר צפו בטלוויזיה במשך שעתיים ויותר בכל יום, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Heart Association. מחקר העוקבה נועד לבחון את הקשר […]

  • האם יש תועלת לג'ל טסטוסטרון בנשים לאחר שבר ירך?

    האם יש תועלת לג'ל טסטוסטרון בנשים לאחר שבר ירך?

    בהשוואה לפעילות גופנית בלבד, משלב אימון גופני עם ג’ל טסטוסטרון לא הוביל לשיפור מרחק הליכה בשש דקות בנשים מבוגרות זמן קצר לאחר תיקון שבר ירך והגבלה בתפקוד, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לשברי ירך השפעה משמעותית על בריאות הציבור, כאשר עד 76% מהחולים בארצות הברית […]

  • ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ההשפעה של סיבוכי ניתוח בלוטת התריס על איכות החיים של החולים

    ממחקר מבוסס-אוכלוסייה משבדיה, שתוצאותיו פורסמו בכתב העת BJS Open, עולה כי אין הבדלים משמעותיים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם לאחר כריתה מלאה של בלוטת הריס לאורך חציון מעקב של 11 שנים. החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי מבוסס-אוכלוסייה להערכת הבדלים באיכות החיים הבריאותית בין חולים עם וללא היפופאראתירואידיזם שעברו כריתה מלאה של בלוטת התריס […]

  • מחקר ה-CONFIDENCE בדק את היעילות והבטיחות של טיפול משולב סימולטני ב-Finerenone  ו-Empagliflozin לחולים  עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כליות כרונית

    מחקר ה-CONFIDENCE בדק את היעילות והבטיחות של טיפול משולב סימולטני ב-Finerenone ו-Empagliflozin לחולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כליות כרונית

    במאמר שפורסם בכתב העת New England Journal of Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב חולים עם מחלת כליות כרונית וסוכרת מסוג 2, טיפול משולב סימולטני של Finerenone (Kerendia) עם Empagliflozin (Jardiance) הוביל לירידה גדולה יותר ביחס אלבומין־קראטינין בשתן, בהשוואה לכל אחד מהטיפולים בנפרד. במסגרת המחקר הנוכחי חולקו באקראי חולים עם […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך