“אהלרס דנלוס” “פומפה” “טאי זקס” “גושה” “פברי” “דרייר” אסופה של שמות שיתכן ואינם מוכרים לכם.ן, אך כל אלו שמות של “מחלות יתומות”, מחלות שהינן נדירות. 

מדי שנה ביום האחרון בחודש פברואר מציינים את היום הבינלאומי למחלות נדירות. איך יודעים אם מחלה היא נדירה? במידה והמחלה פוגעת בפחות מ-1 ל-2,000 איש באוכלוסייה היא נחשבת למחלה נדירה. כיום, ידוע על יותר מ-7,000 מחלות נדירות כאשר כל המחלות הנדירות יחדיו משפיעות על יותר מ- 30 מיליון א.נשים בעולם והן עלולות לגרום למצבים מסכני חיים ו/או לנכות כרונית. בישראל חיים כחצי מיליון ילדים ומבוגרים שחולים במחלות נדירות. מטרת היום הבינלאומי למחלות נדירות היא להעלות מודעות אודות המחלות הללו ולשפר את הגישה לטיפול וייצוג רפואי עבור א.נשים עם מחלות נדירות ובני ובנות משפחותיהם. 

אין זה נדיר שמחלה נדירה פוגעת במספר רב של מערכות בגוף. כך למשל קורה במחלה הדלקתית “קדחת ים תיכונית משפחתית” (“FMF“), המאופיינת באירועים חוזרים של חום, ונפיחות וכאבים בבטן ובמפרקים. על אף היותה של מחלה זו נדירה בעולם, בישראל קיים מקבץ רב יחסית של א.נשים החולים בה. 

המחלות הנדירות אינן אחידות במהלכן או בזמן התפרצותן. חלקן מתפרצות בלידה, לעיתים אף קיימת עדות לגביהן בסקירת ההיריון או בבדיקות העל קול המיילדותיות. אחרות אינן נוכחות בראשית החיים, ומתפרצות במהלך הילדות או הבגרות.  דוגמא לכך, היא מחלה ניוונית מוחית-התפתחותית בשם “תסמונת רט”. המחלה גורמת לנסיגה התפתחותית שמתחילה בין גיל 6 חודשים לגיל שנה וחצי, והאבחנה בדרך כלל מתבססת סביב גיל שנתיים.  

תחום המחלות הנדירות סובל ממיעוט תקציבים וכתוצאה מכך גם ממיעוט מחקרים וממחסור בטיפולים ייעודיים. בשנים האחרונות, עם צמיחתה של המדיה החברתית, נפתחו קהילות חולים בהן חולים וחולות משתפים מידע אודות מחלתם, תסמיניהם, וכן את המסע שעוברים בחיפוש אחר אבחנה מתאימה ואחריה במציאת מזור לתחלואתם. הקהילות מסייעות בהפגת תחושת הבדידות הכרוכה באבחנה נדירה. 

קיום קהילות למחלות נדירות ברשתות החברתיות מסייעת לעיתים לחברי וחברות הקהילה, שטרם אובחנו, להגיע לאבחנה מוקדמת. לדוגמא, קהילת  “אהלרס דנלוס”  מרכזת קבוצת מחלות תורשתיות הפוגעות ברקמות החיבור, שבין תפקידיהן הענקת יציבות מבנית לגוף. מחקר מהשנים האחרונות חשף כי האבחנה של המחלה ניתנת פעמים רבות שנים לאחר הופעת תסמיניה הראשונים. בנוסף נמצא כי גברים מאובחנים בממוצע 8.5 שנים לפני נשים. מידע קודם ומטריד הצביע על כך שמעל חצי מהאנשים הסובלים מהמחלה אובחנו תחילה באופן שגוי, דבר שהוביל לאבחון מאוחר של “אהלרס דנלוס” ,ולכך עשויה להיות השפעה שלילית על התפתחות המחלה. היום, א.נשים מקצוות תבל, החושדים בהיותם חולים במחלה, מצטרפים לקהילות המדיה החברתית, מזדהים עם סיפורים של עמיתים חולים, ובכך, מצליחים לעיתים לסייע לעצמם לקבל אבחנה מוקדמת. 

בהמשך לנאמר, לאחרונה נוסדה פלטפורמה של קהילות רפואיות, המאפשרת הן את תחושת הקהילתיות והן קידום של איסוף מידע ומחקר אודות המחלות. StuffThatWorks, שהפכה חיש מהר לאחת מפלטפורמות המידע הרפואי הגדולות בעולם, טרפה את כללי המשחק בתחום ריכוז המידע אודות מחלות כרוניות, לרבות מחלות נדירות. הפלטפורמה עושה שימוש בחוכמת ההמונים לצד מודלים של AI (בינה מלאכותית) על מנת לנתח מידע אודות מחלות כרוניות, ובכך מספקת למשתמשים תובנות מותאמות אישית בנוגע לטיפולים, סימפטומים, גורמים מחמירים, ועוד, על בסיס ידע וקשרי קהילה של המשתמשים האחרים ברחבי העולם. באתר קיימות קרוב ל-200 קהילות עבור מחלות נדירות, בהם פעילים כ 113,000 חברים, הסובלים ממחלה נדירה. זהו המאגר הגדול בעולם המכיל עדויות ממקור ראשון בנוגע למחלות נדירות. חלק מן הקהילות הנדירות בפלטפורמה הגיעו לממדי ענק. לדוגמה, קהילת מחלת ה”אהלרס-דנלוס” מונה כאחד עשר אלף חברים וחברות. הפלטפורמה הינה תוצרת כחול לבן, המייסדת שלה, יעל אליש, הייתה בין מייסדי אפליקציית הניווט הידועה- Waze. 

אין ספק שאיסוף מידע שיטתי בעזרת קהילות ייעודיות תורם למחקר, ללמידה על המחלה ולהעלאת המודעות אודותיה. יש תקווה שהמחקר והפיתוח של טיפולים עבור מחלות יתומות יתקדם, גם בדרך זו של דיווח עצמי של חולים, ובזכותו יגיעו לפריצות דרך חדשות שיסייעו לרפא או לפחות להקל על סבלם של החולים והחולות. 

(*) הכותבת הינה רופאה כללית ויועצת רפואית ב-StuffThatWorks