זהו גם הטיפול הראשון המאושר לטיפול בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency, מחלה נוירולוגית נדירה ביותר ומסכנת חיים

סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) הודיעה כי הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש אנושי (CHMP) של הסוכנות המליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza (eladocagene exuparvovec) בילדים הסובלים מהמחלה הגנטית AADC-deficiency. הטיפול מיוצר על-ידי חברת התרופות PTC המשווקת בישראל על-ידי חברת מדיסון.

AADC-deficiency היא מחלה נוירולוגית, נדירה ביותר ומסכנת חיים, המופיעה בתינוקות בחודשים הראשונים לאחר הלידה, ונובעת מפגיעה בתפקוד האנזיםAADC , האחראי לייצור של דופמין וסרוטונין במוח. התינוקות החולים סובלים, בין היתר, מעיכוב מוטורי חמור, בדרך כלל ללא רוכשים אבני דרך התפתחותיות חדשות, סובלים מהפרעות תנועה קשות, ופגיעה קוגניטיבית. הטיפול ב-Upstaza הנו הטיפול הגנטי הראשון הצפוי לקבל אישור עבור מחלה זו, ומיועד כטיפול חד-פעמי לחולים מגיל שנה וחצי ומעלה. לאחר אישורו, Upstaza יהיה הטיפול הגנטי הראשון אי פעם, המבוסס על החדרה של גן תקין ישירות לרקמת המוח. 

מחקרים שעקבו אחר יעילות ובטיחות הטיפול ב-26 תינוקות וילדים חולים, חלק מהם לאורך תקופת מעקב של מעל ל-5 שנים, הראו כי כבר בתוך שנה מקבלת הטיפול נרשמו שיפורים מהירים בדגש על התפקוד המוטורי, לצד הקלה משמעותית בהתקפים של הפרעות התנועה, רכישה של תפקודים חדשים, ושמירה לאורך זמן של היכולות שנרכשו, ושיפור קוגניטיבי, תוך הדגמת בטיחות הטיפול.

פרופ ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בביה”ח ספרא לילדים במרכז הרפואי ע”ש שיבא עוקבת אחר מרבית הילדים בארץ הסובלים ממחלה קשה זו במשך שנים רבות, ובקיאה בכל רזי המחלה ובטיפול העכשווי בה, וכן בתוצאות של המחקר בטיפול הגנטי החדשני המתואר. לדבריה “אישור הטיפול באירופה והבאתו בזמן הקרוב גם ארצה יביא למהפכה ממדרגה ראשונה בשיפור בריאותם ואיכות חייהם של ילדים אלה ומשפחותיהם, ומהווה הוכחה נוספת למקומו המרכזי של טיפול הגנטי במחלות נוירו-גנטיות של תינוקות, ילדים ונוער בהווה ובעתיד הקרוב”.   

מהו טיפול גנטי (Gene therapy)?

בגרעין התא נמצא החומר התורשתי לפיו מתפתחים ופועלים התאים בגופנו. המידע מסודר במולקולות DNAהנושאות את הגנים שלנו – רצפים המקודדים לחלבונים השונים, כאשר מחלות גנטיות נובעות משיבוש (מוטציה) ברצף ה DNA אשר מוביל לפגיעה בפעילות התא ובסופו של דבר מחולל מחלה. במשך השנים הצליחו חוקרים לפצח חלקים נרחבים מהקוד הגנטי ולקשור בין שינויים ברצף ה DNA לבין מחלות שונות, ואף לפתח טיפולים המיועדים לפעול כנגד בסיס המחלה. טיפול גנטי מבוסס על החדרת עותק תקין של הגן הפגוםאל גרעין התא, באופן שיחליף את הגן הפגום (“Gene Replacement Therapy”), ויאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה. עד היום אושרו רק טיפולים בודדים הפועלים במתכונת זו.

למידע נוסף:

https://www.ema.europa.eu/en/news/meeting-highlights-committee-medicinal-products-human-use-chmp-16-19-may-2022