נוירולוגיה ילדים

ועדת ה-CHMP שלEMA ממליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency (הודעת מדיסון)

מוח גירוי חשמלי

זהו גם הטיפול הראשון המאושר לטיפול בילדים הסובלים מ- AADC-deficiency, מחלה נוירולוגית נדירה ביותר ומסכנת חיים

סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) הודיעה כי הוועדה למוצרים רפואיים לשימוש אנושי (CHMP) של הסוכנות המליצה על אישור הטיפול הגנטי Upstaza (eladocagene exuparvovec) בילדים הסובלים מהמחלה הגנטית AADC-deficiency. הטיפול מיוצר על-ידי חברת התרופות PTC המשווקת בישראל על-ידי חברת מדיסון.

AADC-deficiency היא מחלה נוירולוגית, נדירה ביותר ומסכנת חיים, המופיעה בתינוקות בחודשים הראשונים לאחר הלידה, ונובעת מפגיעה בתפקוד האנזיםAADC , האחראי לייצור של דופמין וסרוטונין במוח. התינוקות החולים סובלים, בין היתר, מעיכוב מוטורי חמור, בדרך כלל ללא רוכשים אבני דרך התפתחותיות חדשות, סובלים מהפרעות תנועה קשות, ופגיעה קוגניטיבית. הטיפול ב-Upstaza הנו הטיפול הגנטי הראשון הצפוי לקבל אישור עבור מחלה זו, ומיועד כטיפול חד-פעמי לחולים מגיל שנה וחצי ומעלה. לאחר אישורו, Upstaza יהיה הטיפול הגנטי הראשון אי פעם, המבוסס על החדרה של גן תקין ישירות לרקמת המוח. 

מחקרים שעקבו אחר יעילות ובטיחות הטיפול ב-26 תינוקות וילדים חולים, חלק מהם לאורך תקופת מעקב של מעל ל-5 שנים, הראו כי כבר בתוך שנה מקבלת הטיפול נרשמו שיפורים מהירים בדגש על התפקוד המוטורי, לצד הקלה משמעותית בהתקפים של הפרעות התנועה, רכישה של תפקודים חדשים, ושמירה לאורך זמן של היכולות שנרכשו, ושיפור קוגניטיבי, תוך הדגמת בטיחות הטיפול.

פרופ ברוריה בן זאב, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בביה”ח ספרא לילדים במרכז הרפואי ע”ש שיבא עוקבת אחר מרבית הילדים בארץ הסובלים ממחלה קשה זו במשך שנים רבות, ובקיאה בכל רזי המחלה ובטיפול העכשווי בה, וכן בתוצאות של המחקר בטיפול הגנטי החדשני המתואר. לדבריה “אישור הטיפול באירופה והבאתו בזמן הקרוב גם ארצה יביא למהפכה ממדרגה ראשונה בשיפור בריאותם ואיכות חייהם של ילדים אלה ומשפחותיהם, ומהווה הוכחה נוספת למקומו המרכזי של טיפול הגנטי במחלות נוירו-גנטיות של תינוקות, ילדים ונוער בהווה ובעתיד הקרוב”.   

מהו טיפול גנטי (Gene therapy)?

בגרעין התא נמצא החומר התורשתי לפיו מתפתחים ופועלים התאים בגופנו. המידע מסודר במולקולות DNAהנושאות את הגנים שלנו – רצפים המקודדים לחלבונים השונים, כאשר מחלות גנטיות נובעות משיבוש (מוטציה) ברצף ה DNA אשר מוביל לפגיעה בפעילות התא ובסופו של דבר מחולל מחלה. במשך השנים הצליחו חוקרים לפצח חלקים נרחבים מהקוד הגנטי ולקשור בין שינויים ברצף ה DNA לבין מחלות שונות, ואף לפתח טיפולים המיועדים לפעול כנגד בסיס המחלה. טיפול גנטי מבוסס על החדרת עותק תקין של הגן הפגוםאל גרעין התא, באופן שיחליף את הגן הפגום (“Gene Replacement Therapy”), ויאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה. עד היום אושרו רק טיפולים בודדים הפועלים במתכונת זו.

למידע נוסף:

https://www.ema.europa.eu/en/news/meeting-highlights-committee-medicinal-products-human-use-chmp-16-19-may-2022

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מהו קו טיפול תרופתי שני הטוב ביותר בנשים עם אפילפסיה?

    מהו קו טיפול תרופתי שני הטוב ביותר בנשים עם אפילפסיה?

    החלפת טיפול מונותרפי ותוספת טיפול הדגימו יעילות דומה כקו-טיפול שני בנשים עם אפילפסיה מוכללת אידיופטית, ללא הבדלים משמעותיים בשיעורי הכישלון בין הטיפולים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי רב-מרכזי שכלל נתונים מ-18 מרכזים לטיפול באפילפסיה בארבע מדינות בין השנים 1995 עד 2023 כאשר חציון משך המעקב […]

  • גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    גורמי סיכון לאפילפסיה בחולים עם ליקוי קוגניטיבי

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ישנם מספר גורמי סיכון המלווים בעליה משמעותית בסיכון להופעה מאוחרת של אפילפסיה בחולים עם הידרדרות קוגניטיבית, כולל אלל APOE4, הופעה מוקדמת של דמנציה, ליקוי קוגניטיבי חמור, דמנציה משנית למחלת אלצהיימר, היסטוריה של אירוע מוחי או התקף איסכמי חולף ומחלת פרקינסון. […]

  • הפחתה משמעותית בתדירות הפרכוסים ובאשפוזים בחולי LGS המטופלים בקוצב־VNS; תוצאות ממחקר ה־CORE-VNS

    הפחתה משמעותית בתדירות הפרכוסים ובאשפוזים בחולי LGS המטופלים בקוצב־VNS; תוצאות ממחקר ה־CORE-VNS

    במאי 2025 התפרסם בכתב העת היוקרתי EPILEPSIA, מחקר שהדגים שיפור משמעותי בשליטה בהתקפים, שיפור במדדי איכות חיים והפחתה משמעותית בצורך במשאבים רפואיים בחולי אפילפסיה עמידה עם סינדרום Lennox–Gastaut (LGS) המטופלים בקוצב  VNS מהדור החדש. חולים אלו היו חלק מהקבוצה הגדולה של מחקר ה־CORE-VNS. מחקר ה־CORE-VNS הוא מחקר פרוספקטיבי, רב־מדינתי ורב־יבשתי שעקב אחר 820 חולי אפילפסיה […]

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • שכיחות גבוהה של לויקופניה בילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס

    שכיחות גבוהה של לויקופניה בילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס

    במאמר שפורסם בכתב העת The Journal of Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי כמחצית מהילדים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס פיתחו לויקופניה, אם כי מרבית המקרים (89%) היו קלים, ללא מקרים מסכני-חיים או מקרי תמותה. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי כלל 198 חולים מתחת לגיל 18 שנים תחת טיפול בנוגדי-פרכוס בבית חולים בשבדיה. החוקרים אספו […]

  • טיפול ב-Cenobamate עשוי להפחית את הסיכון לפרכוסים בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול (Epilepsia Open)

    טיפול ב-Cenobamate עשוי להפחית את הסיכון לפרכוסים בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול (Epilepsia Open)

    מתוצאות מחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Epilepsia Open עולה כי Cenobamate הינו טיפול יעיל בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, כאשר קרוב למחצית מהחולים השיגו ירידה של לפחות 50% בתדירות פרכוסים לאחר שלושה חודשים. אירועים חריגים בדרגה קלה-עד-בינונית תועדו ב-30.9% מהחולים ורובם חלפו עם הזמן. המחקר הרב-מרכזי, רטרוספקטיבי, תצפיתי, כלל 19 בתי חולים בגרמניה, צרפת […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • פרופ' אלכסנדר גרינשטיין מדגים את השימוש במחשבון ACB להערכת עומס אנטי כולינרגי

    פרופ' אלכסנדר גרינשטיין מדגים את השימוש במחשבון ACB להערכת עומס אנטי כולינרגי

    בסרטון זה מדגים ומבהיר פרופ’ אלכסנדר גרינשטיין את חשיבות ואופן השימוש באפליקציית ACB לצורך הערכה ובחירה מושכלת של טיפול תרופתי הלוקח בחשבון גם את העומס האנטי כולינרגי כאחד השיקולים המרכזיים שיש להתחשב בהם. הלינק למחשבון http://www.acbcalc.com הסרטון מופק בחסות בלתי תלויה של חברת אסטלס

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך