ילדים

פריצת דרך גנטית במכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק

צוות גנטיקה שערי צדק
מוות מסתורי של שני תינוקות בגיל שבועיים מאותה משפחה, שניהם כשבועיים לאחר לידה הוביל לגילוי גנטי מרעיש שיסייע במניעת % 30-40 ממקרים של מחלות קשות ופטירות בפעוטות ומבוגרים.

המקרה הטראגי שהסתיים בשמחה גדולה ויוביל לפריצת דרך שתסייע לאלפים ברחבי העולם: בני זוג מירושלים חוו 2 טרגדיות קשות: תינוקם הראשון נפטר לאחר שבועיים באופן מפתיע. לאחר שהתאוששו הביאו תינוק נוסף לעולם ובאופן טראגי גם הוא נפטר לאחר שבועיים.

לאחר פטירת שני תינוקות בגיל שבועיים בזה אחר זה, בני הזוג מירושלים פנו למומחית לגנטיקה בשערי צדק שחשפה גילוי שהוביל לפתרון התעלומה. הודות לפריצת הדרך לבני הזוג נולדה לראשונה בת בריאה; מחקר שבוצע בשיתוף מומחה עולמי מארה”ב והמומחית משערי צדק הוביל לגילוי שיסייע במניעת % 30-40 ממקרים של מחלות קשות ופטירות בפעוטות ומבוגרים.

בטכנולוגיה פורצת דרך במסגרת מחקר חדש שהתגלתה לאחרונה בארה”ב בשיתוף פעולה עם מומחה מוביל בתחום בעולם מארה”ב ופרופ’ גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק מישראל – אותרה הבעיה, לשניים מבני הזוג צירוף גנטי נדיר שהוביל לפטירה המסתורית.

המחקר הראה באמצעות טכנולוגיות מתקדמות שלא קיימת בבדיקות הנפוצות כי ניתן להוכיח ששני גנים שלכאורה אין קשר ביניהם ובמרחקים משמעותיים אחד מהשני יכולים “לדבר ביניהם” ולהשפיע אחד על השני. בשיטות מתקדמות בודד השינוי בגן אצל שני בני הזוג ובתהליך אבחון טרום השרשתי והפרייה חוץ גופית נולדה סוף סוף בשעה טובה לבני הזוג בת בריאה.

למרפאה של פרופ’ גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק הגיעו בני הזוג יפית וחיים יפרח מירושלים בני ה- 23 ו-24, זאת לאחר ששני תינוקות שנולדו להם בבי”ח אחר נפטרו בגיל שבועיים. אצל הבת הבכורה אובחנה אי ספיקה נשימתית בשעות הראשונות לחייה, הגיעה עד טיפול ב ECMO שלא צלח, ונפטרה בגיל שבועיים. כעבור שנה, נולד בן, ושוב אובחנה אי ספיקה נשימתית שעות ספורות לאחר הלידה, שוב נוסה טיפול ב-ECMO ללא הצלחה. בבדיקה פתולוגית נמצא שיש פגיעה במבנה הבועיות של הריאה.

בירור גנטי אצל הבן שנפטר הדגים שינוי בגן TBX4 העשוי לגרום למחלת ריאה, אך השינוי נמצא גם אצל האב שהוא בריא לחלוטין. התברר שגם לשלושה אחים של האב וגם לאמו, גם הם בריאים יש אותו שינוי גנטי. “אמנם שינויים בגן TBX4 עשויים לגרום למחלת ריאה בדרגות חומרה שונות, אך לא היה ניתן להסביר כיצד השינוי שזוהה גרם למחלה כה חמורה בהתחלה בבן של בני הזוג ובהמשך גם בבת של בני הזוג, כשאותו שינוי נמצא בחמישה מבוגרים שונים שלהם אין שום מחלת ריאה. לכאורה, נראה שלמרות הכול לא הצלחנו לאתר קשר ברור בין השינוי ב TBX4 וסיבת המוות של התינוקות.

החשש היה שאם יבוצע אבחון טרום השרשתי לשינוי בTBX4 – אך בעצם אין קשר בינו לבין מחלת הריאות, עלול בכל זאת להיוולד צאצא עם אותה מחלת ריאות קשה”. מסבירה פרופ’ גאונה אלטרסקו.

פרופ’ אלטרסקו פנתה למומחה המוביל בעולם בתחום מחלות ריאה גנטיות, פרופ’ פול סטנקילביץ’ מאוניברסיטת ביילור בטקסס, החוקר מחלות ריאה. בטכנולוגיה מתקדמת נעשו בדיקות כל הדגימות של בני המשפחה נשלחו למעבדתו ובוצעה בדיקת כלל גנומית. בבדיקה כלל גנומית נמצא שאצל האם יש שינוי גנטי על אותו הכרומוזום כמו הגן TBX4 אך במרחק של עשרות אלפי אותיות גנטיות, והוכח שהשינוי הזה, שנמצא אצל האם, מפריע לביטוי של TBX4. רק השילוב של השינוי ב- TBX4 אצל האב ביחד עם השינוי בגן השכן אצל האם, הוא זה שהוביל למחלה הקטלנית בשני הילדים.

“המחקר מלמד אותנו על קשר בין גנים ואזורים גנטיים שהם לא בהכרח היו ידועים כקשורים אחד לשני או כמשפיעים אחד על השני. זהו צעד נוסף לתחום הגנטיקה. הקונספט של גנים מסוימים שמשפעים על גנים אחרים הוא קונספט חדיש שעשוי לסייע בהבנה טובה יותר של מקרים של מחלות מסתוריות ומוות פתאומי שלא אותרה הסיבה לו. המחקר שמצא שהקשר בין גנים שונים יכולים לגרום למחלות או החמרתם צפוי לאפשר לנו לפתור % 30-40 מתעלומות מסוג זה של מקרים בלתי מוסברים של מחלות קשות ופטירות. בעתיד נוכל להבין בצורה טובה אף יותר את הקשר המורכב והדיבור בין הגנים וההשפעות של גנים אחד על השני ובעקבות זה למצוא הרבה יותר טיפולים למחלות מלבד מניעתן באבחון טרום השרשתי.

כיום מתפתח תחום טיפול שהולך וצובר תאוצה, במתבסס על השתקת מוטציות בגן שמשפיעה על מחלות. הכון להיום בתחום זה פותחו תרופות למחלות כמו יתר לחץ דם גבוה, כולסטרול ומחלות לב. בעתיד, ניתן יהיה לפתח תרופות מפותחות מסוג זה למגוון רחב נוסף של מחלות כמו שאותר אצל הפעוטות ולמנוע תחלואה קשה ואף תמותה”. מדגישה פרופ’ אלטרסקו.

בזכות המחקר ושיתוף הפעולה הבינלאומי, בוצע אבחון טרום השרשתי לבני הזוג, ובליווי פרופ’ אלטרסקו, ד”ר רוויטל ארבל, רופאת נשים בכירה באגף נשים במרכז הרפואי, ופרופ’ טליה אלדר גבע, רופאה בכירה ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי, ויפית ילדה בשערי צדק בת בריאה. כיום חמישה חודשים לאחר הלידה, חזרה למרכז הרפואי כדי להגיד תודה לפרופ’ שהלכה עד קצה העולם בכדי למצוא פתרון לתעלומה ולצוות המקצועי שליווה אותה ואת בן זוגה יד ביד במסע המטלטל בדרך להורות.

פרופ’ אפרת לוי להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית מסבירה כי הכלים לאבחון גנטי שקיימים היום בארץ הם פורצי גבולות, ואף על פי כן אנחנו בתחילת הדרך להבנת המפה הגנטית במלואה, “כל גילוי מסוג זה הוא אבן דרך לפריצה משמעותית בתחום ומסייע לנו בשיפור יכולות האבחון ומתן מענה טיפולי בהתאם למגוון רחב יותר של מחלות. אנו שמחים על הפעילות המחקרית הענפה של המכון לגנטיקה רפואית והתפתחות תחום האבחון הטרום השרשתי שמסייע ביצירת חיים בריאים לאלפי ילדים”.

יפית יפרח מספרת על הדרך המטלטלת “לאבד שני תינוקות זו חוויה טראומתית, החששות להיכנס שוב להריון ולהגיע למפח הנפש הזה היו גדולים. עברנו את כל הבדיקות הנדרשות ואף אחת מהן לא העלתה פתרון. ד”ר רויטל ארבל שליוותה אותי מתחילת התהליך חזרה וטענה שעליי לפגוש את פרופ’ גאונה אלטרסקו, אחרי פטירת התינוקת השנייה, הבנתי שזהו הסיכוי האחרון שלנו ללדת תינוק בריא ושעלינו לעשות הכל כדי שזה יקרה.

“כשנכנסתי להריון התקשרתי מיד לעדכן את ד”ר רויטל ארבל ופרופ’ אלטרסקו שהיו איתי בזמן הלידה שהתרחשה בשערי צדק. כשהתינוקת נולדה בריאה ונשמה בצורה תקינה לחלוטין השתחררה אנחת רווחה, בכיתי מהתרגשות והצוות בכה יחד איתי. אני אסירת תודה על ההזדמנות ועל העבודה הקשה של פרופ’ אלטרסקו, ד”ר ארבל, וד”ר חושן ספיר שליווו אותי בתהליך”. הוסיפה יפית.

בתמונה: בני הזוג חיים ויפית יפרח ובתם עם פרופ׳ גאונה אלטרסקו וד״ר רויטל ארבל.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    עדויות חדשות מצביעות על קשר בין אסתמה וסוכרת מסוג 2

    מנתונים שפורסם בכתב העת Thorax עולה קשר משמעותי בין אסתמה ובין סוכרת מסוג 2, גם לאחר תקנון למדד מסת הגוף. עוד עולה מהנתונים כי באלו עם אחאים עם אחת המחלות תועד סיכון מוגבר למחלה השניה, עדות לגורמים גנטיים וסביבתיים משותפים. החוקרים השלימו מחקר חתך בין 2009 עד2013 להערכת הקשר בין סוכרת מסוג 2 ואסתמה במבוגרים […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Atrasentan לטיפול ב-IgA Nephropathy (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור מתן Atrasentan לטיפול במבוגרים עם אבחנה של IgA Nephropathy. התכשיר הלא-סטרואידלי ניתן פומית פעם ביום במטרה להפחית את היקף הפרשת החלבון בשתן. ברקע למחקר מסבירים המומחים כי IgA Nephropathy הינה מחלת כליות אוטואימונית משנית לנוגדנים מסוג IgA. התסמינים האפשריים כוללים המטוריה ופרוטאינוריה, בצקות ויתר […]

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    חשיבות בירור גנטי בחולים עם Palmoplantar Keratoderma (מתוך JAMA Dermatol)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

  • שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    שכיחות גבוהה של אסתמה בילדים עם הפרעת תנועה ריסונית ראשונית (JAMA Netw Open)

    בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

  • תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים דושן נכנסה לסל התרופות

    “שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)” עמותת ‘צעדים קטנים’ לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

  • הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    הבדלים מגדריים במהלך הטבעי של הפרעות טיקים

    מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

  • מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מה בין איזון גליקמי ובין הסיכון למומים מולדים בנשים עם סוכרת מסוג 1? (Obstetrics & Gynecology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה סיכון מוגבר למומים מולדים עם עליה בריכוז המוגלובין מסוכרר בשלב מוקדם של ההיריון בנשים עם סוכרת מסוג 1. להערכת הקשר בין איזון גליקמי אימהית ובין הסיכון למומים מולדים בצאצאים לנשים עם סוכרת מסוג 1 ובמטה לקבוע אם קיים סף המוגלובין מסוכרר בו הסיכון למומים עולה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך