מודל גנטי חדש לניבוי הסיכון להתפתחות מחלת עין יבשה

במאמר שפורסם בכתב העת Translational Vision Science & Technology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש להערכת הקשר בין ההרכב הגנטי ובין הסיכון להתפתחות מחלת עין יבש (Dry Eye Disease) ומציעים מודל מבוסס סיכון פוליגני המסייע במיפוי קבוצות סיכון.

החוקרים התבססו על נתוני מאגר Taiwan Biobank, הכולל 40,112 ממשתתפים ממוצא סיני-האן, מהם 14,185 חולים עם מחלת עין יבשה ו-25,927 משתתפים ששימשו כביקורות. המשתתפים במחקר חולקו לשתי קבוצות גיל: צעירים מתחת לגיל 60 (8,072 משתתפים) או מבוגרים בגיל 60 ומעלה (6,113 משתתפים).

החוקרים השלימו ניתוח סטטיסטי של הנתונים שכלל תקנון למין, גיל, מדד מסת גוף, דיכאון ומאניה וכן יצרו מודל סיכון פוליגני לחיזוי הסיכון להתפתחות מחלת עין יבשה.

ניתוח הנתונים הוביל לזיהוי 11 אתרי סיכון גנטיים בלתי-תלויים בחולים עם מחלת עין יבשה, כולל DNAJB6, MAML3, LINC02267, DCHS1, SIRPB3P, HULC, MUC16, GAS2L3 ו-ZFPM2. מבין אלו, גן MUC16 המקודד לחלבון ממשפחת מוצינים, להם תפקיד חשוב על-פני שטח העין כמחסום מגן, כולל שמירה על נוזל הדמעות, סיכוך המשטח העיני לעידוד מצמוץ, יצירת משטח חלק לראיה טובה וכליאת וסילוק פתוגנים ושיירים.

מודל הסיכון הפוליגני כלל 932 אתרים גנטיים בצעירים ו-740 אתרים גנטיים במבוגרים, כאשר מדד גבוה יותר ניבא סיכון גבוה יותר להתפתחות מחלת עין יבשה: בנבדקים שהיו ב-5% העליונים של מדד הסיכון הפוליגני תועד סיכון גבוה פי 10 להתפתחות מחלת עין יבשה.

מחלת עין יבשה הינה מחלה מולטי-פקטוריאלית המשופעת מגיל, מין ומדד מסת גוף ולאחר שילוב הגורמים הסביבתיים עם במודל הסיכון הפוליגני חל שיפור ביכולת הניבוי של המודל, כאשר השטח מתחת לעקומת ה-ROC עלה מ-0.509 ל-0.600 בצעירים ומ-0.537 ל-0.648 במבוגרים, עדות לאינטראקציה בין הגנטיקה והסביבה.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מספקים תובנות חדשות בכל הנוגע לבסיס הגנטי של מחלת עין יבשה, עם זיהוי גנים אפשריים חדשים המעורבים בהתפתחות המחלה. נתונים אלו עשויים לסלול את הדרך לרפואה מותאמת אישית בעתיד.

למאמר

 

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • עישון סיגריות מלווה בסיכון מוגבר למספר הפרעות ראיה

    עישון סיגריות מלווה בסיכון מוגבר למספר הפרעות ראיה

    בקרב מעשנים פעילים תועד סיכון גבוה פי 12 לניוון מקולארי גילי, סיכון גבוה פי שלוש לגלאוקומה ראשונית פתוחת-זווית וסיכון גבוה פי ארבע לקטרקט, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת European Journal of Ophthalmology. הסיכון המוגבר לחלק מההפרעות העיניות נותר בחולים עם היסטוריה של עישון. החוקרים ערכו חיפוש במאגרי PubMed, Scopus ו-Web of Science והשלימו סקירה […]

  • הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    הדמיה של הרשתית בגיל העמידה עשויה לסייע בחיזוי הסיכון למחלת אלצהיימר

    מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Alzheimer’s Disease עולה כי מצב בריאותי ירוד של הרשתית בגיל העמידה מלווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלת אלצהיימר ודמנציה נלווית בגיל מבוגר יותר. ממצאי המחקר מציעים כי הדמיה של כלי הדם הקטנים של הרשתית הינה כלי סקר זמין ומשתלם לניבוי הופעת מחלת אלצהיימר. במסגרת המחקר נבחנה השאלה אם מדדים עצביים […]

  • חשש לקשר בין שימוש ב־Semaglutide לבין NAION – מחקר רב־מרכזי רחב

    חשש לקשר בין שימוש ב־Semaglutide לבין NAION – מחקר רב־מרכזי רחב

    רקע Semaglutide (שם מסחרי: Ozempic / Rybelsus), ממשפחת ה-GLP-1RA, הפכה לתרופה נפוצה בטיפול בסוכרת סוג 2 עקב יתרונותיה הקרדיו־כלייתיים. לאחרונה עלו דיווחים המצביעים על קשר אפשרי בין השימוש בתרופה זו לבין התפתחות Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NAION), סיבת עיוורון פתאומית נפוצה בקרב מבוגרים. מטרת המחקר לבדוק אם קיים קשר בין שימוש ב-semaglutide לבין הופעת […]

  • ניתוח קטרקט עשוי לסייע במניעת נפילות ושברים

    ניתוח קטרקט עשוי לסייע במניעת נפילות ושברים

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American Geriatrics Society מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ניתוח קטרקט עם הכנסת עדשה תוך-עינית מלווה בסיכון מופחת לנפילות, שברים ודימום תוך-גולגולתי במבוגרים בגילאי 60 שנים ומעלה. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי מבוסס על נתוני מאגר TriNetX וכלל נתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות של 64 מרכזים רפואיים בארצות […]

  • הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס מעלה את הסיכון לדלקת ענביה בילדים?

    הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס מעלה את הסיכון לדלקת ענביה בילדים?

    בילדים עם הופעה מוקדמת של אטופיק דרמטיטיס תועד סיכון גבוה כמעט כפליים להתפתחות דלקת ענביה, בהשוואה לאלו ללא המחלה העורית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. הסיכון המוגר אינו תלויה בהיסטוריה של מחלה אוטואימוני או שימוש ב-Dupilumab ובילדים עם אטופיק דרמטיטיס חמורה תועד סיכון גדול עוד יותר לדלקת ענביה בהשוואה לאלו […]

  • עדויות חדשות תומכות ביעילות Valacyclovir במינון נמוך כנגד הרפס זוסטר עיני (JAMA Ophthalmology)

    עדויות חדשות תומכות ביעילות Valacyclovir במינון נמוך כנגד הרפס זוסטר עיני (JAMA Ophthalmology)

    טיפול במינון נמוך של Valacyclovir כנגד הרפס זוסטר עיני לא הדגים תועלת משמעותית לאחר 12 חודשים אך הדגים עדיפות לאחר 18 חודשים והפחתת מספר אירועים מרובים של דלקת קרנית או דלקת קשתית לאחר 12 חודשים ו-18 חודשים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. החוקרים השלימו מחקר אקראי, מבוקר-פלסבו, ב-95 מרכזים ברחבי ארצות […]

  • סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) המליצה על אישור שיווק Ryjunea, טיפות עיניים שנועדו להאט את התקדמות מיופיה בילדים. התרופה שפותחה ע”י חברת Santen Oy, הוגשה לאישור תחת רישום היברידי. תהליך זה מאפשר התבססות חלקית על מבחנים קדם-קליניים ומחקרים קליניים של תכשיר ייחוס שכבר מאושר לשימוש. תכשיר הייחוס, Atropin-POS, אושר לשימוש באיחוד האירופי משנת 2005. […]

  • מדד חדש לחיזוי שיפור בראייה ב-AMD ניאווסקולרי: משמעות יחס צפיפות אופטית של נוזלים תוך־רשתית, מאת ד”ר איתי חונה*, עורך מדור רפואת עיניים.

    מדד חדש לחיזוי שיפור בראייה ב-AMD ניאווסקולרי: משמעות יחס צפיפות אופטית של נוזלים תוך־רשתית, מאת ד”ר איתי חונה*, עורך מדור רפואת עיניים.

    במחקר ישראלי חדש ורחב היקף, שנערך על ידי ד"ר ניר סטניסקו ועמיתיו, נבדקה המשמעות הפרוגנוסטית של יחס צפיפות אופטית (ODR) של נוזלים תוך-רשתיים (IRF) בחולי ניוון מקולרי גילי ניאווסקולרי (nAMD) שטופלו בנוגדי VEGF, במעקב של 36 חודשים.

  • עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    עליה של עשרות אחוזים בשיעורי התמותה על-רקע היריון בשנים האחרונות בארצות הברית (JAMA Netw Open)

    בארצות הברית דווח על שיעורי התמותה על-רקע היריון הגבוהים ביותר מבין המדינות בעלות הכנסה-גבוהה, עם למעלה מ-6,000 מקרי תמותה מדווחים בין 2018 עד 2022, כך על-פי נתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מניתוח הנתונים עלה כי בילידות אלסקה ובאמריקאיות ממוצא אינדיאני תועדו שיעורי התמותה הגבוהים ביותר. מחקר החתך התבסס על נתונים ארציים של המרכז […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך