פסיכיאטריה

וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica.

החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום דם-מוח בכמויות קטנות, באלו עם מחלת אלצהיימר נטייה לכמות גדולה של החלבון. בחולים עם מחלת אלצהיימר לרוב ניתן לזהות משקעי עמילואיד המצטברים במוח, אך באלו עם וריאנט של FN1 יכולת לפינוי עמילואיד מהמוח לפני הופעת תסמינים.

החוקרים מעריכים כי 1-3% מנשאי APOE4 בארצות הברית (כ-200,000-620,000 אנשים) עשויים לשאת את המוטציה המגנה.

לזיהוי וריאנטים בעלי השפעה מגנה מפני מחלת אלצהיימר, החוקרים ריצפו את הגנום של למעלה מ-3,5000 נשאי APOE4 מעל גיל 70 שנים עם וללא מחלת אלצהיימר מאוכלוסיות אתניות שונות. הם זיהו שני וריאנטים בגן FN1, וריאנט rs116558455 ווריאנט rs140926439, אשר תועד בנשאי APOE4 בריאים, אשר גן על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר.

לאחר פרסום מוקדם של הנתונים ע”י קבוצת החוקרים מאוניברסיטאות סטנפורד וושינגטון שחזרה את התוצאות מקולומביה  במדגם עצמאי שכלל למעלה מ-7,000 נשאי APOE בגילאי 60 שנים ממוצא אירופאי וזיהו את אותו וריאנט FN1.

לאחר מכן, שתי קבוצות החוקרים שילבו את הנתונים שכללו מידע אודות 11,000 משתתפים ומצאו כי וריאנט rs140926439 בגן FN1 מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר בנשאי APOE4 (יחס סיכויים של 0.29, p=0.014). מניתוח משני עלה כי הווריאנט הגנטי דחה הופעת תסמיני מחלת אלצהיימר ב-3.4 שנים (P=0.025).

החוקרים מקווים כי נתונים אלו יסייעו בפיתוח טיפולים המגנים על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר. כל התערבות אשר תפחית עודף Fibronectin עשויה לספק הגנה מסוימת מפני המחלה הנוירולוגית ותרופה הפועלת במסלול זה עשויה להיות יעילה מאוד במאבק כנגד המחלה.

Acta Neuropathologica, April 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גורמי סיכון לתחלואה נפשית בחולים עם מחלות ריאומטיות סיסטמיות (Rheumatology)

    גורמי סיכון לתחלואה נפשית בחולים עם מחלות ריאומטיות סיסטמיות (Rheumatology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Rheumatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם אבחנה של לופוס, תסמונת שיוגרן ודרמטומיוזיטיס סיכון מוגבר להתפתחות תחלואה נפשית בהשוואה לחולים עם דלקת מפרקים שגרונית (Rheumatoid Arthritis). במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים לבחון את שיעורי ההיארעות וגורמי הסיכון לתחלואה נפשית בחולים עם אבחנה של מחלות ריאומטיות אוטואימוניות […]

  • ההשפעה של טיפול במעכבי SGLT-2 על הסיכון לאירוע מוחי בחולים עם סוכרת מסוג 2 (J Stroke Cerebrovasc Dis)

    ההשפעה של טיפול במעכבי SGLT-2 על הסיכון לאירוע מוחי בחולים עם סוכרת מסוג 2 (J Stroke Cerebrovasc Dis)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases עולה כי בחולים עם סוכרת מסוג 2, טיפול במעכבי SGLT-2 אינו מלווה בסיכון מופחת לאירוע מוחי או התקף איסכמי חולף בהשוואה לפלסבו או טיפולים אחרים; עם זאת, תועדה מגמה של סיכון מופחת לאירוע מוחי המורגי בקרב חולים תחת טיפול בתרופות ממשפחה זו. במסגרת […]

  • חשיבות המצב הסציואקונומי על תוצאות תפקודיות לאחר אירוע מוחי (J Am Heart Assoc)

    חשיבות המצב הסציואקונומי על תוצאות תפקודיות לאחר אירוע מוחי (J Am Heart Assoc)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Heart Association עולה כי למרות התקדמות רבה בטיפול באירוע מוחי בעשורים האחרונים, מצב סוציאלי ירוד עדיין מהווה גורם סיכון לתוצאות תפקודיות ירודות לאחר אירוע מוחי חד. במסגרת המחקר הנוכחי ביקשו החוקרים להשלים סקירה לכימות ההשפעה של המצב הסוציו-אקונומי על התוצאות התפקודיות לאחר אירוע מוחי ולזהות […]

  • הערכת הסיכון להישנות אירוע מוחי איסכמי לאחר שבץ מינורי (J Am Hear Assoc)

    הערכת הסיכון להישנות אירוע מוחי איסכמי לאחר שבץ מינורי (J Am Hear Assoc)

    הסיכון להישנות אירוע מוחי לאחר אירוע מוחי איסכמי מינורי הולך ופוחת עם הזמן, אם כי נותר מוגבר באופן בעל חשיבות קלינית לאורך זמן, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Heart Association. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הסיכון להישנות לאחר אירוע מוחי איסכמי מינורי לרוב מדווח עם התקף איסכמי חולף. אין […]

  • הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון (Front Neurosci)

    הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון (Front Neurosci)

    במאמר שפורסם בכתב העת Frontiers in Neuroscience מדווחים חוקרים מסין על תוצאות מחקר חדש להערכת הקשר בין רמות אשלגן בדם ובין מחלת פרקינסון בארצות הברית, כאשר מהנתונים עולה כי רמות אשלגן בדם גבוהות יותר בחולים עם מחלת פרקינסון לעומת מבוגרים ללא מחלת פרקינסון. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקורלציה בין רמות אשלגן בדם ובין […]

  • איכות שינה טובה עשויה להפחית את הסיכון למחלות במערכת העיכול (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-DDW)

    איכות שינה טובה עשויה להפחית את הסיכון למחלות במערכת העיכול (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-DDW)

    איכות שינה בריאה מלווה בסיכון מופחת להתפתחות מגוון רחב של מחלות במערכת העיכול, ללא קשר לנטייה הגנטית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו במהלך כנס ה-Digestive Disease Week. לאור השכיחות הגבוהה של הפרעות שינה והעליה העולמית בהיקף מחלות מערכת עיכול, החוקרים ביקשו לבחון את הקשר בין איכות השינה ובין הפרעות במערכת העיכול במסגרת מחקר פרוספקטיבי […]

  • ההשפעה של תסמיני דיכאון וחרדה על איכות החיים של מבוגרים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם (Autism Res)

    ההשפעה של תסמיני דיכאון וחרדה על איכות החיים של מבוגרים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם (Autism Res)

    תסמיני דיכאון וחרדה עלולים לפגוע באופן משמעותי באיכות החיים של מבוגרים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Autism Research. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי איכות החיים נמוכה יותר במבוגרים עם הפרעות מהספקטרום של אוטיזם לעומת מבוגרים ללא הפרעות דומות. מחקרים שפורסמו לאחרונה בחנו את החשיבות של דיכאון וחרדה […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה