פסיכיאטריה

וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica.

החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום דם-מוח בכמויות קטנות, באלו עם מחלת אלצהיימר נטייה לכמות גדולה של החלבון. בחולים עם מחלת אלצהיימר לרוב ניתן לזהות משקעי עמילואיד המצטברים במוח, אך באלו עם וריאנט של FN1 יכולת לפינוי עמילואיד מהמוח לפני הופעת תסמינים.

החוקרים מעריכים כי 1-3% מנשאי APOE4 בארצות הברית (כ-200,000-620,000 אנשים) עשויים לשאת את המוטציה המגנה.

לזיהוי וריאנטים בעלי השפעה מגנה מפני מחלת אלצהיימר, החוקרים ריצפו את הגנום של למעלה מ-3,5000 נשאי APOE4 מעל גיל 70 שנים עם וללא מחלת אלצהיימר מאוכלוסיות אתניות שונות. הם זיהו שני וריאנטים בגן FN1, וריאנט rs116558455 ווריאנט rs140926439, אשר תועד בנשאי APOE4 בריאים, אשר גן על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר.

לאחר פרסום מוקדם של הנתונים ע"י קבוצת החוקרים מאוניברסיטאות סטנפורד וושינגטון שחזרה את התוצאות מקולומביה  במדגם עצמאי שכלל למעלה מ-7,000 נשאי APOE בגילאי 60 שנים ממוצא אירופאי וזיהו את אותו וריאנט FN1.

לאחר מכן, שתי קבוצות החוקרים שילבו את הנתונים שכללו מידע אודות 11,000 משתתפים ומצאו כי וריאנט rs140926439 בגן FN1 מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר בנשאי APOE4 (יחס סיכויים של 0.29, p=0.014). מניתוח משני עלה כי הווריאנט הגנטי דחה הופעת תסמיני מחלת אלצהיימר ב-3.4 שנים (P=0.025).

החוקרים מקווים כי נתונים אלו יסייעו בפיתוח טיפולים המגנים על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר. כל התערבות אשר תפחית עודף Fibronectin עשויה לספק הגנה מסוימת מפני המחלה הנוירולוגית ותרופה הפועלת במסלול זה עשויה להיות יעילה מאוד במאבק כנגד המחלה.

Acta Neuropathologica, April 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה מפחיתים סיכון להידרדרות תפקוד כלייתי בקשישים (J Am Society Nephrol)

    אימוני אינטרוול בעצימות גבוהה (High-Intensity Interval Training, או HIIT) תחת השגחה לאורך חמש שנים עשויים להפחית את הסיכון להידרדרות מהירה בקצב הפינוי הגלומרולארי המשוער בקשישים בגילאי 70-77 שנים, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Society of Nephrology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות היתרונות הבריאותיים הרבים של פעילות גופנית, אין […]

  • רמות Autotaxin בדם מוגברות בחולים עם מיגרנה (Headache)

    רמות Autotaxin בדם מוגברות בחולים עם מיגרנה (Headache)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Headache עולה כי הרמות בדם של Autotaxin גבוהות יותר משמעותית בחולים עם מיגרנה אפיזודית ומיגרנה כרונית, בהשוואה לביקורות. הממצאים הצביעו על קורלציה בין רמות Autotaxin ובין עצימות הכאב, תדירות התקפים והתפתחות המחלה עם הזמן בחולים עם מיגרנה כרונית. מחקר החתך כלל 145 משתתפים: 62 ביקורות בריאות (גיל ממוצע של 41.2 […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Tenecteplase  לטיפול באירוע מוחי איסכמי חד (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Tenecteplase  לטיפול באירוע מוחי איסכמי חד (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור התכשיר התרומבוליטי Tenecteplase  לטיפול במבוגרים עם אירוע מוחי איסכמי חד. התרופה ניתנת כבולוס תוך-ורידי יחיד לאורך חמש שניות – מתן מהיר ופשוט יותר לעומת עירוי סטנדרטי של 60 דקות של Alteplase. Tenecteplase  מאושר כיום לשימוש במבוגרים עם אבחנה של אוטם לבבי עם עליות מקטע […]

  • בדיקת דם הדגימה דיוק גבוה באבחנת ALS והערכת הפרוגנוזה של החולים (Neurology)

    בדיקת דם הדגימה דיוק גבוה באבחנת ALS והערכת הפרוגנוזה של החולים (Neurology)

    ארבע בדיקות Neurofilament Light Chain (NfL) בדם הדגימה רמת דיוק גבוהה באבחנה וניבוי התקדמות ALS (או Amyotrophic Lateral Sclerosis), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. החוקרים כותבים כי הממצאים מציעים ערכי סף אבחנתיים ופרוגנוסטיים ומניחים את היסודות לשימוש עתידי בבדיקות אלו בעתיד. מדגם המחקר כלל 139 חולים עם ALS (גיל ממוצע של […]

  • פעילות גופנית עשויה להאט התקדמות מחלת אלצהיימר (The Lancet Healthy Longevity)

    פעילות גופנית עשויה להאט התקדמות מחלת אלצהיימר (The Lancet Healthy Longevity)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The Lancet Healthy Longevity עולה קשר בין רמות מוגברות של פעילות גופנית בעצימות מתונה-עד-מאומצת ובין עליה איטית יותר בריכוז p-tau181 (או Phosphorylated Tau 181) בדם לאורך הזמן בקשישים עם הפרעות זיכרון. היתרונות הקוגניטיביים היו קטנים יותר בחולים עם ריכוזים התחלתיים גבוהים של החלבון. החוקרים השלימו ניתוח משני של תוצאות מחקר […]

  • פרכוסים בתינוקות מלווים בסיכון מוגבר לאפילפסיה (Developmental Medicine & Child Neurology)

    פרכוסים בתינוקות מלווים בסיכון מוגבר לאפילפסיה (Developmental Medicine & Child Neurology)

    אחד מכל חמישה ילדים עם היסטוריה של פרכוסים בינקות אובחן עם אפילפסיה עד גיל 22 שנים, זאת בהשוואה ל-1.15% בלבד מאלו ללא פרכוסים בינקות, כך עולה מתוצאות מחקר עוקבה חדש שפורסמו בכתב העת Developmental Medicine & Child Neurology. החוקרים מדווחים כי הסיכון המוגבר לאפילפסיה נותר לאורך תקופת הילדות. מחקר העובה המבוסס על מרשם ארצי כלל […]

  • האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    האם נוגדי-דיכאון מאיצים הידרדרות קוגניטיבית בחולים עם דמנציה? (BMC Medicine)

    טיפול בנוגדי-דיכאון, בעיקר תרופות ממשפחת SSRI (או Selective Serotonin Reuptake Inhibitor), לווה בהידרדרות קוגניטיבית מהירה יותר משמעותית בחולים עם דמנציה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Medicine. עם זאת, החוקרים מזהירים כי יש לנקוט משנה זהירות בהערכת המשמעות הקלינית של השינויים המתוארים וכי לא ניתן לשלול את האפשרות כי אלו נובעים מדיכאון […]

  • חשיפה ממושכת להרדמה כללית מלווה בסיכון מוגבר להידרדרות קוגניטיבית (Eur J Anaesthesiol)

    חשיפה ממושכת להרדמה כללית מלווה בסיכון מוגבר להידרדרות קוגניטיבית (Eur J Anaesthesiol)

    חשיפה מוגברת להרדמה כללית במהלך פרוצדורות ניתוחיות מלווה בירידה ארוכת-טווח בתפקוד ניהולי קשב סלקטיבי ומהירות קוגניטיבית ועיבוד מידע, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Anesthesiology. בתת-ניתוח של מחקר עוקבה פרוספקטיבי שנערך בהולנד, החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה כוללת להרדמה כללית ותפקוד קוגניטיבי לאורך מעקב של 12 שנים. מדגם המחקר כלל […]

  • היגיינת שינה לקויה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה (Kidney Med)

    היגיינת שינה לקויה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה (Kidney Med)

    במאמר שפורסם בכתב העת Kidney Medicine מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי איכות שינה ירודה מלווה בסיכון מוגבר לתמותה במבוגרים תחת טיפולי המודיאליזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות שינה ותסמינים על-רקע הפרעות שינה, כולל דום נשימה בשינה ותסמונת Restless Leg Syndrome, הן בין התסמינים המטרידים הנפוצים בקרב חולים עם מחלת כליות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה