Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 19/08/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/03/2007 תסמונת Klinefelter

בתסמונת קלינפלטר נגלה נוכחות  שני כרומוסומי X בזכרים במקום כרמוסום X אחד כמקובל.

לאור המבנה הכרומוסומלי התסמונת גם מכונה תסמונת XXY.   ה

תסמונת אינה נדירה.

אחד מכל  600 לידות של זכרים לוקה בתסמונת זו.

הרקע לתסמונת העדר היפרדות של כרומוסומי X בעת ה  . meiosis

הפגם הכרומוסומלי יכול להתבטא גם בהפרעה  בהתפתחות הלב, באברי המין, במערכות האנדוקרינית, בעצמות ובמערכת העצבים המרכזית.

 

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1942 וכללה את הסימנים הבאים:-

תת פעילות האשכים  - היפוגונדיזם

התפתחות יתר של השדיים -gynecomastia

שערות דלילות בגוף

מבנה גוף אופייני לסריס

גובה הגוף מעל הממוצע

חוסר פוריות

 

נוספו לתיאור זה צפיפות עצם נמוכה ורמות נמוכות של טסטוסטרון בדם.  סימן אחד תדיר בכל מקרה ומקרה והוא אשכים ופין קטנים. מלבד זה הפנוטיפ שונה מחולה לחולה. מלבד הסימנים החיצוניים נמצא ליקויים בהתנהגות וביכולת הקוגניטיבית בכ 80% החולים.  הליקויים  השכיחים בלימוד השפה, בכושר הקריאה, ובתכנון של פעולות. הפרעות נוספות שתוארו הן פיגור בהתפתחות המוטורית, ליקוי בהבנת הנאמר ולקוי הזיכרון השמיעתי. מנגד, הבנה מראייה, הרכבת פזלים ועבודה במחשב נקלטים ללא קושי.

מחקרים קודמים הראו כי היקף הראש קטן.

במחקר לפנינו החוקרים בחנו בשיטת ה MRI את גודל האזורים השונים במוח. נבדקו  42 חולים  במרכזים רבים בארצות הברית. החולים היו בני חמש שנים ועד 26 שנה. רובם היו ממוצא קווקאזי. החולים שטרם הגיעו לגיל 12 לא קיבלו טיפול ואלה  שגילם היה מעל 12 טופלו בטסטוסטרון. שמונים ושבעה ילדים או גברים בריאים עם מבנה כרומוסומלי תקין היוו קבוצת הבקרה כאשר תפוצת הגילים בין קבוצת החולים וקבוצת הבקרה הייתה זהה. תוצאות המחקר גילו קשיים בהתפתחות השפה האופיינים לאחוז גבוה מחולי תסמונת קליינפלטר. נפח המוח קטן ב 7%  בקבוצת החולים. החדרים הלטרליים  רחבים יותר. נפח החומר האפור באזור הפרונטאלי והאזור הטמפוראלי  קטנים יותר. לעומת זה נפח החומר הלבן באזור הפריאטלי היה רחב יותר. כן, המוח הקטן, הצרבלום, והגרעין הקאודלי – the caudate nucleus- קטנים יותר. השינויים בנפח הגרעין הקאודלי מתאימים לקשים בהתפתחות השפה שתוארה בתסמונת קליינפלטר .

 

בסיכום, השינויים בנפח המוח שתוארו כאן מסבירים את הליקוי בתפקודי המוח השכיחים במספר רב של חולי קליינפלטר חשוב לזכור שבין חולי קליינפלטר נמצא אנשים עם מנת משכל תקינה ובעלי הישגים אקדמיים ניכרים.

 

המאמר הופיע בעיתון Pediatrics   מחודש ינואר 2007.

      

XXY (Klinefelter syndrome): A pediatric quantitative brain magnetic resonance imaging case control study, Giedd JN, Clasen LS, Wallace GL, et al.

Pediatrics 2007;119:e232 – e240

        

סגור חלון