Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 27/06/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

13/11/2008 דיון קליני: תינוק בן שמונה ימים שחלה בישנוניות, ירידה בחום הגוף וחירשות

 

התינוק נולד לאחר הריון של תשעה חודשים, תינוק ראשון לאם בת 26 שנים. מהלך ההיריון היה תקין והאם לא חלתה ולא הזדקקה לתרופות.  בבדיקות סרולוגיות נמצא שלאם נוגדנים לאדמת. לא נמצא עדות סרולוגית ל HIV או להפטיטיס C. האם הרגישה תנועות העובר עד ללידה.

 

ההורים היו ממוצא אירופאי, לא היו קרובי משפחה ולא היו מקרים של חירשות במשפחות ההורים.

משקל התינוק בלידה היה 3 ק"ג וציון ה Apgar   היה 7  כעבור חמש דקות. מיד לאחר הלידה  התינוק נמצא במצוקה נשימתית והועבר ליחידה לטיפול נמרץ.

 

בבדיקה חום גופו היה תקין, מספר הנשימות 44 לדקה אך מלוות אנחות והדופק 128 לדקה. רווי החמצן היה 97% כאשר החולה נשם אוויר החדר. בבדיקת אברי המין נמצא היפוספדיאס והידרוצלה בצד הימני של שק האשכים. מלבד זה לא היו ממצאים פתולוגיים. האלקטרוקרדיוגרם היה תקין.

 

בדיקת ה BERA-  Brain stem evoked auditory response- הייתה פתולוגיות בשני הצדדים ולכן עלה חשד כי התינוק אינו שומע. בדיקה אודיומטרית אישרה את האבחנה של חירשות דו-צדדית.

 

התינוק מצץ היטב מהשד עד ליום השביעי  לחייו.  ביום זה חלה ירידה בתיאבון, הוא נעשה ישנוני והאנחות חזרו. חום גופו ירד ל 34.4 מעלות צלזיוס. לחץ הדם ורווי החמצן היו תקינים.  דגימות שתן ודם נשלחו לתרבית. בבדיקות דם ההמוגלובין היה 11.9 ג"ם% שהוא ערך נמוך לגיל זה והספירה הלבנה הייתה תקינה. מספר טסיות הדם מנה 81000 למ"מ מעוקב, גם הוא  מספר נמוך ורמת אנזימי הכבד בדם הייתה תקינה. בניקור לומבלי התקבל נוזל דמי שלא התבהר במשך הבדיקה. צילום הריאות ואלקטרוקרדיוגרם היו תקינים. הוא טופל בנוזלים תוך ורידיים אמפיצילין וגנטמיצין בחשד לזיהום.

 

בבדיקה ביום השמיני לחייו התינוק נשם 33 נשימות לדקה והנשימות היו מלוות באנחות. רווי החמצן בדם היה תקין. תנועות ספונטאניות היו מעטות. המרפס הקדמי בלט והמרפס האחורי היה מלא.

 

בבדיקות דם לא נמצאה הפרעה בתפקודי קרישת הדם, ברמת האלקטרוליטים בדם, ברמת הבילירובין בדם או בתפקודי הכליות. בטומוגרפיה ממוחשבת של המוח, חדרי המוח היו מורחבים. נמצא דימום לשני חדרי המוח ודימום לתוך החומר הלבן של המוח והמוח הקטן – הצרבלום –  ולתוך הגרעינים העמוקים האפורים, וה pons. תרבית השתן ל CMV הייתה שלילית. אציקלוויר הוסף לטיפול התרופתי.

בבדיקה נוירולוגית נמצא שהעיניים היו עצומות וגלגלי העיניים סטו שמאלה. טונוס שרירי הגפיים היה מוגבר. התינוק צונרר והתחיל בהנשמה מלאכותית. בניקור ישיר דרך המרפס לתוך  חדר המוח בצד ימין שוב התקבל נוזל דמי. לאחר פעולה זו המרפס נעשה רך וטונוס השרירים בגפיים חזר לתקין.

 

בבדיקת נוזל השדרה במעבדה נמצאו 16000 כדוריות אדומות, 23 כדוריו לבנות, מהם 80% לימפוציטים. החלבון בנוזל היה גבוה 350 מ"ג% והגלוקוז נמוך 34 מ"ג%. הנוזל היה שלילי  לנגיפים varicella zoster  ל CMV ול herpes simplex. רמות הפירובט בנוזל השדרה הייתה תקינה ואילו רמת הלקטט בנוזל השדרה הייתה גבוהה.

 

בדיקת MRI  נמצאה עדות לדימום טרי והרחבה של חדרי המוח. כן נמצאה עדות לבצקת ברקמות מעל הטנטוריום ומתחתיו.  בדיקת העיניים נמצא דימום מתחת הלחמיות וברשתית. רמת הגזים בדם הייתה תקינה.

 

הנוירוכירורג הכניס ניקוז לתוך החדר האוקסיפיטלי הימני והוחל טיפול במתן תיאמין לתוך הוריד.

 

בדיקה על שמעית – אולטרה סאונד של המוח למחרת הראתה בצקת מפושטת ודימומים מפוזרים, והרחבה של החדרים.

 

ביום השתים עשרה לחייו התינוק לא הגיב יותר לכאב ונמצא בתרדמת עמוקה. לפי בקשת ההורים ההנשמה המלאכותית הופסקה והוא מת מספר שעות לאחר מכן.

 

לאחר הצגת המקרה בביקור קליני, רופא הוזמן לדון באבחנה המבדלת:

" החולה שלנו פיתח אנצפלופתיה בגיל שמונה ימים. מצב כזה מהווה  מבוכה קלינית קשה כי על הרופא לקבוע אבחנה מדויקת מהר ככל האפשר, שמא מדובר במצב הניתן לטיפול.

האבחנה המבדלת כוללת מצבים שנובעים מחבלה, מזיהומים, מאפילפסיה, מרעלים, מחוסר חמצן או ממחלת מטבוליות. הסימנים הקליניים היחידים מהם יכולנו להסיק מסקנות היו החירשות והירידה בחום הגוף ללא סימני הלם אחרים.

האבחנה של חבלה מושתתת במקרים אלה על ההדמיה. בחולה שלנו לא היו שברים בגולגולת, ולא הייתה עדות לדימום תת-עכבישי או תת דורלי. בנוסף הנזק המוחי היה סיממטרי -   כל הנתונים האלה מדברים נגד חבלה כסיבת מחלתו של הילד.

האפשרות השנייה שהמדיין העלה היא זיהום. כזכור חום הגוף של התינוק היה נמוך, תופעה המוכרת בזיהומים קשים בינקות. אך כאשר חום הגוף יורד כתוצאה מזיהומים קשים בגיל זה, הממצא מלווה בדרך כלל בתמונה של הלם, תופעה שלא נמצאה בחולה שלנו. דלקת קרום המוח בגיל זה נגרם על פי רוב מזיהום בחיידקי סטרפטוקוקוס מסוג B, או אשריכיה קולי או Listeria monocytogenes.

 

הרכב התאים בנוזל השדרה לא התאים לאבחנה של דלקת קרום המוח. כמו מכן, תמונות ה MRI לא התאימו לאבחנה של דלקת קרום המוח, כי במנינגיטיס הנזק העיקרי הוא בקליפת המוח ולא ברקמות העמוקות יותר.

 

האם הוא חלה בזיהום נגיפי דוגמת אדמת או CMV ? שני זיהומים אלה מלווים בחירשות, כפי שהיה במקרה שלנו. מנגד לא היו ממצאים נוספים האופייניים לזיהום בנגיפים אלה דוגמת מיקרוצפליה, הסתיידויות במוח, רטינופתיה או הגדלת הטחול. לכן לא נראה שמדובר בנגיפים אלה. הנגיף הרפס סימפלקס מסוגל לגרום למחלת עצבים קשה בגיל זה – אך בדיקת PCR   שלילית בנוזל השדרה שללה אבחנה זו.

 

האם התינוק סבל מאפילפסיה או מאירוע בכלי הדם הצרברליים ? אבחנה זו  לא סבירה כי דימומים ובצקת אינם מופיעים באפילפסיה. אירוע מוחי וסקולרי מופיע לפעמים לאחר לידה, אך המחלה מתבטאת יותר מוקדם בחיים מאשר היום השמיני.

 

עכשיו הדיון התמקד במחלות מטבוליות. מחלות אלה כוללות הפרעה בחילוף החומרים של חומצות אורגניות,  חומצות אמינו, אמוניה, גלוקוז וכן מחלות פרוקסי-סומליות או מיטוכונדריאליות. הפרעות מטבוליות של החומצות האורגניות מלוות בהקאות ובחמצת ססטאמית, ולכן לחולה שלנו לא הייתה הפרעה במטבוליזם של חומצות אורגניות. הנזק המוחי שנמצא בחולה זה גם לא התאים לאבחנה של אמינו-אצידמיה. גם גלקטוזמיה ניתנת לשלילה כי לא הייתה תמונה אופיינית למחלה זו עם הקאות, חמצת וצהבת.

 

האם התמונה הקלינית מתאימה למחלה פרוקסיסומליות, דוגמת תסמונת ,Zellweger   בתסמונת זו קיימת אגירה של שומנים במערכת העצבים. סימני המחלה מופיעים כבר בעת הלידה. הגדלת הכבד הוא סימן שכיח וכן נמצאים סימנים דיסמורפיים לעיתים קרובות. מנגד, דימום תוך מוחי אינו סימן אופייני לתסמונת .Zellweger  

 

מהי צורת הפרזנטציה של תסמונות מיטוכונדריאליות והאם הן מתאימות לתמונה הקלינית של החולה שלנו ? העובדה שרמת חומצה לקטית הייתה גבוהה בנוזל השדרה ולא בדם רומזת על כך שמדובר במחלה מיטוכונדריאלית שבאה לביטוי בעיקר במוח. הממצאים בבדיקת MRI  בהחלט מתאימות להפרעה מיטוטכונדריאלית. בתסמונת Leigh  המכונה גם subacute necrotizing encephalopathy,  המופיעה בינקות, אנחנו מוצאים נזק סימטרי הפוגע בגרעינים הבזליים, בתלמוס, בחומר הלבן העמוק, בגזע המוח, במוח הקטן, ובעמוד השדרה. מנגד, קליפת המוח על פי רוב לא ניזוקה. אם כן הפתולוגיה שנמצאה בחולה שלנו בהחלט מתאימה לתסמונת  Leigh.

 

נכון שמהלך המחלה במקרה שלנו היה מהיר מאד ולא הדרגתי כפי  משתמע מהמילה subacute,  אך ידוע שתסמונת Leigh  בינקות מופיעה בצורת אנצפלופתיה חריפה. הירידה בשמיעה שנמצאה בחולה שלנו גם כן אופיינית לתסמונות מיטוכונדריליות.

 

בסיכום,  לתינוקת הייתה אנצפלופתיה עם היפותרמיה, נזק סימטרי ומפושט לחומר האפור העמוק של המוח, רמות גבוהות של לקטט בנוזל השדרה,  וירידה בשמיעה. מיקום הנזק מאוד אופייני לתסמונת Leigh אם כי כמות הדימומים גדולה מאשר רואים בדרך כלל בתסמונת זו.

 

הבדיקה הפתולוגית אישרה את האבחנה של Leigh's encephalopathy

 

המקרה תואר בשבועון New England Journal of Medicine   מיום 11 לספטמבר 2008.

 

 

סגור חלון