Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 20/06/2018  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

12/04/2012 סקירה: מהן הגורמים להפרעות קשב וריכוז.

 

פעילות יתר – hyperkinetic disorder – תוארה לראשונה כתסמונת על ידי George Frederic Still רופא ילדים האנגלי, הנודע לפני 110 שנה. התסמונת מאופיינת על ידי פעילות יתר, מעבר לצפוי, הפרעות קשב  והתנהגות פזיזה. תלונות אלה מתחילות מוקדם בחיים ומלוות בהפרעות נוספות דוגמת קושי בלמידה ויחסים בעיתיים עם עמיתים.  בבריטניה השכיחות של פעילות יתר כלומר  hyperkinetic disorder היא 1.4% ,  ו 2.2% עבור   ADHD. דהיינו פעילות יתר יחד עם הפרעות קשב וריכוז.

 

לעיתים קרובות תסמונות נוספות המאופיינות על ידי בעיות התפתחויות קיימות בו זמנית, לדוגמא ההפרעות האוטיסטיות, הפרעות בהתפתחות השפה והדיבור, בקואורדינציה ובכושר הקריאה וכן הפרעות פסיכיאטריות, בעיקר oppositional defiant disorder הפרעות בהתנהגות ותיקים [tics]. תלונות נוספות הן חרדה, דיכאון ולעיתים רחוקות יותר הפרעה בי-פולרית. מעקב של ילדים הסובלים מ ADHD מלמד אותנו שההפרעה ממשיכה עד לגיל הבגרות ומתבטאת בהתנהגות אנטי-חברתית, שימוש בסמים, קשיי למידה, הישגים חלשים במקומות עבודה או אבטלה וקושי להתיידד עם עמיתים.

 

התלונות הן תוצאה של מספר גנים (genes) יחד עם גורמים נרכשים – והשפעת שני הגורמים האלה אחד על השני. לא ידוע על גורם יחידי למחלה וגם חשיפה לגורם סיכון ידוע אינה אומרת בהכרח שכתוצאה יופיע  .ADHDמשמעות הדבר שלא בכל המקרים של ADHD יימצא גורם סיכון ידוע ומנגד, גורמי סיכון יימצאו גם בילדים שאינם לוקים ב ADHD.

חשיבות נודעת גם להשפעה ההדדית של גורמים גנטיים וגורמים סביבתיים. כלומר גורמים סביבתיים ישפיעו רק על ילדים בעלי מטען גנטי מסוים ולא על ילדים בלי הנטייה הגנטית. משמעות הדבר, שאי אפשר לדון על גורמים גנטיים לחוד בלי להתחשב בגורמים סביבתיים. לדוגמא, גנים יכולים ליצור רגישות מיוחדת לגורמים סביבתיים דוגמת רעלים מסוימים או אווירה פסיכו-סוציאלית לא חיובית.

 

הגנטיקה

יש עדויות משכנעות התומכות ברקע גנטי לתסמונת, לדוגמא במשפחות בהן יש מקרה אחד של ADHD הסיכוי למקרה נוסף הוא פי שניים עד פי שמונה בקרב ההורים או האחאים של אותו 'מקרה', בהשוואה למשפחות בהן אין מקרה של ADHD. סקר תאומים גילה כי הסיכוי ששני תאומים מונו-זיגוטיים (monozygotes) יפגעו גדול יותר מאשר בתאומים די-זיגוטיים.  וכן סקרים של ילדים מאומצים עם ADHD הראו כי שכיחות של ADHD גדולה יותר בקרב ההורים הביולוגיים וילדיהם מאשר במשפחה המאמצת. יחד עם זה התורשה אינה 100%, עובדה המעידה שיש גם גורמים לא גנטיים. העובדה שיש co-morbidity  ניכרת, כלומר שלעיתים קרובות הפרעות נוספות מתלוות ל ADHD דוגמת המחלות האוטיסטיות מלמד אותנו שלכל ההפרעות יש גורמים גנטיים ומשפחתיים נוספים.

המחקר הגנטי מתעכב כי לא קיימת מוטציה מסוימת הגורמת לתופעות המחלה. הקשר המרשים ביותר נמצא בגן המקודד לקולטן D4 של דופמין. קולטן זה קושר דופמין ונור-אפינפרין (nor-epinephrine). כאמור לא נמצאה מוטציה בגן שגורמת לתופעות של ADHD אלא פולימורפיזם תפקודי, -  לדוגמא אלל (allel) מסוים החוזר על עצמו שבע פעמים. גן נוסף המקודד לקולטן D5  של דופמין  וכן גנים המווסתים את הובלת הדופמין במוח חשודים בקשר ליצירת מצב של ADHD. מחקרים גנטיים עדיין בחיתוליהם בגלל הקושי הכרוך בחקר זה. יידרשו עשרות אלפי מקרים בבדיקות גנטיות מורכבות כדי להשיג מסקנות מהימנות.

יש מספר הפרעות כרומוסומליות המגבירות את הסיכון ל ADHD. חולים הלוקים בתסמונת כרומוסום X שביר, ב tuberous sclerosis ובמספר תסמונות בהן קיימות מחיקות גנטיות קטנות מאופיינות  בשכיחות יחסית גבוהה של  ADHD.

 

גורמים סביבתיים

יש מספר גורמים גנטיים החשודים בגרימת ADHD, אך קשה בדרך כלל לקבוע איזה מהם אחראי להופעת התסמונת במקרה מסוים. בין הגורמים הסביבתיים נמצאים שתית אלכוהול בהריון, עישון בהריון  וצריכת סמים בהריון. וכן מצב של חרדה והשמנה בעת ההריון נמצאו גורמי סיכון להופעת ADHD. באשר לאלכוהול, הקשר קיים כאשר האמהות שותות כמויות ניכרות של אלכוהול בלבד.  נמצא קשר גם בין סיבוכי הריון להופעת מצב של  ADHD. סיבוכים אלה כוללים דימום בעת ההריון, לידה קשה או ממושכת, פגות הפרעת שגשוג של העובר כלומר intra-uterine growth retardation  וציון APGAR נמוך. גורמים סביבתיים שאינם קשורים להריון הם מחלות זיהומיות, חשיפה לרעלים דוגמת עופרת ו poly-chlorinated- biphenyls, גרמים תזונתיים ומצב פסיכו-סוציאלי ירוד.

מעניינת העובדה שאין הבדלים גדולים בשכיחות ADHD  בין ארצות שונות, דבר הרומז על כך, שיש גורמים סביבתיים רבים כאשר לכל אחד בעל השפעה מועטה בלבד.

 

סיבות פסיכו-סוציאליות

ילדים שקופחו בינקות, כגון תינוקות המועמדים לאימוץ, נמצאים בסיכון לפתח ADHD.

מחקרים נוספים מראים שאווירה משפחתית שלילית יכול לגרום להופעת ADHD. אך מחקרים אלה לפעמים לוקים במתודולוגיה לקויה. למשל כאשר ילד סובל מסימני ADHD  התנהגותו משבשת את הקשר בינו לבין האם. לכן במקרים אלה לא ברור עדיין מה  קדם למה.

 

הסקירה הופיעה בכתב העת Archives of Disease in Childhood   לחודש מרץ 2012.

 

What causes attention deficit hyperactivity disorder

Thapar A, et al

Arch Dis Child 2012;97:260

סגור חלון