Emed.co.il - גירסה להדפסה
  אתר לאנשי רפואה e-Med

E-MED.CO.IL 24/04/2019  הדפס מאמר  הדפס מאמר
 
E-MED.CO.IL

15/10/2012 סקירה: בריאות ואיכות החיים של חולי תסמונת Noonan

 

Jacqueline Noonan   הייתה מומחית למחלות לב בילדים באוניברסיטת Iowa  , כאשר היא שמה לב שלפעמים מום לב יחסית נדיר בילדים, היצרות מסתם עורק הריאה, valvular pulmonary stenosis, מלווה בתמונה קלינית אופיינית, כולל גובה נמוך, כפלים בצואר – webbed neck, היפרטלוריזם, (hypertelorism) ואזניים נמוכות. התסמונת נמצאת בזכרים ובנקבות. על אף העובדה שלעיתים המחלה הופיעה בצורה תורשתית, לא נמצאו שינויים כרומוסומליים כלשהם. במרפאה שלה ביקרו 833 ילדים שלקו בתסמונת  זו ובשנת 1962 תיארה תשעה מקרים שהיו בטיפולה. יש לציין שד"ר נונן לא הייתה הרופאה הראשונה לתאר תסמונת זו, כי המקרה הראשון תואר כבר בשנת 1883.

היארעות המחלה היא בין 1:1000  עד 1:2500 ילדים. התורשה היא אוטוסומלית דומיננטית והיא אחת התסמונות הגנטיות השכיחות ביותר המלוות במחלת לב – שכיחות הדומה לשכיחות של תסמונת דאון. לעיתים התמונה הקלינית אינה שלמה ולכן האבחנה מתעכבת בכמה שנים.

 

הסימנים הקליניים במערכת השרירים והעצמות  הם קומה נמוכה, לפעמים יש מיזוג של כמה חוליות צוואריות גם יחד, עקמת, בליטה או שקיעה של עצם החזה, היפוטוניה, קונטרקטורות או ההיפך, תנועתיות יתר במפרקים, מצח גבוה, ראש גדול וצוואר קצר.

המרחק בין העיניים רחב, העפעפיים נופלות או ההיפך, העיניים בולטות ויש הפרעה קשה ברפרקציה. הסנטר קצר והחיך גבוה. בגב כפות הידיים והרגליים מורגשת בצקת.

הסימנים הקליניים בלב הם היצרות המסתם של עורק הריאה ולפעמים גם קרדיו-מיופתיה. במערכת העיכול נצפה חוסר תיאבון, הפרעות בבליעה ונטייה להקיא. לפעמים האשכים לא יורדים, כלומר cryptorchidism.

במערכת הלימפטית קיים lymphedema  וזה גם הבסיס הפתולוגי לכפלים בצוואר האופייניים לתסמונת זו.

לחולים הפרעות בלמידה ובהתפתחות השפה, עיכוב בהתפתחות המוטורית, קו-אורדינציה משובשת ותנועות מסורבלות.

מדי פעם חולים בתסמונת זו מתלוננים על כאבים עזים בפרקים ובשרירים ללא פתולוגיה הנראית לעין.

במערכת הקרישה מופיעה נטייה לדימומים כתוצאה מאחד או יותר מהגורמים הבאים: ירידה במספר טסיות הדם, תסמונת von Willebrand , חסר חלקי של גורמי קרישה VIII:C, IX:C,  XII:C  וליקויים נוספים.

במערכת העצבים נצפה לפעמים המלפורמציה בשם Arnold Chiari.

סיבת המחלה לא ידועה. מאחר והמחלה מופיעה באחים – siblings – הדבר מצביע על כך שהתורשה היא דומיננטית אוטוסומלית, אך ההתבטאות הקלינית שונה ממקרה למקרה. בחלק מהמקרים נמצאת מוטציה ב Ras/mitogen activated protein kinase signalling pathway.

מאחר ובמקרים רבים הורים בריאים מביאים לעולם ילד נגוע בתסמונת זו מצביעה על העובדה שמקרים רבים הם תוצאה של מוטציה ספונטנית. אפשרות נוספת היא שיש גורמים שונים לתמונה קלינית אחידה. ואמנם התסמונת מאוד דומה לתסמונת Turner , בה יש הפרעה כרומוסומלית, ל- fetal alcohol syndrome ול- Leopard syndrome.

 

עד כה סיכמנו את המידע על תסמונת נונן כפי שמופיע באחד האתרים באינטרנט. מאמר בכתב העת Journal of Pediatrics אותו אנחנו מבקשים לסכם מתאר קבוצה של 103 מקרים שתוארו לראשונה לפני 23 שנים. החוקרים פנו בכתב אל חולים אלה וביקשו מהם לבוא לבדיקת מעקב.

 

החוקרים מסכמים שעשרה מ 103 חולים מתו- שלושה מהם באופן פתאומי. 45 באו לבדיקת מעקב וב- 36 מהם התאפשרה בדיקת DNA. מוטציות אופייניות נמצאו ב 61%, כאשר השכיחה ביניהן הייתה מוטצית PTPN11. הגיל הממוצע בעת הבדיקה היה 42 שנים. הגובה הממוצע היה 169 ס"ם עבור גברים ו 154 ס"ם עבור הנשים.

 

בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, לחולים היו הישגים אקדמיים נמוכים יותר ולעיתים קרובות יותר נגזר עליהם לחיות חיי בדידות ללא בן זוג. על אף ממצאים אלה החוקרים טוענים שאיכות החיים שלהם לא נפגעה.

החוקרים מסכמים שהגובה של  גברים עם תסמונת נונן  גבוה יותר מאשר בסקרים קודמים, ההישגים האקדמיים נמוכים יותר, שיעור גבוה חי חיי בדידות והתמותה גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.

המאמר הופיע בכתב העת Journal of Pedatrics  בחודש ספטמבר 2012.

 

Health and quality of life in adults with Noonan syndrome

Binder G et al

J Pediatr 2012;161:501


סגור חלון