חדשות

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס תומכות בסיווג מוטאציות (J Pediatr)

22/02/2017

 

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס קובעות סטנדרטים לקריטריונים האבחנתיים מינקות עד בגרות ועשויות לסייע בבחירת טיפולים מכוונים לפי וריאנטים גנטיים ספציפיים של המחלה הריאתית. ההנחיות ממליצות בפרט להתבסס על הסיווג העדכני ביותר של מוטאציות CFTR (CF Transmembrane Conducting Regulator) לאבחנת המחלה בחולים בכל הגילאים.

 

בדומה להנחיות הקודמות, שפורסמו בשנת 2008, הקריטריון האבחנתי העיקרי במסמך החדש הוא ההתייצגות הקלינית ועדות להפרעה בתפקוד CFTR. עם זאת, ההנחיות העדכניות מתבססות על התקדמות בפרשנות מוטאציות CFTR.

 

בפרויקט CFTR2 תוארו 300 מבין 2000 מוטאציות ידועות הקשורות ב-CF, בעוד שבהנחיות הקודמות התבססו על פאנל שכלל 23 מוטאציות. פרשנות וריאנטים של CFTR מהווה צעד משמעותי קדימה ועשויה להשפיע על האבחנה ושיקולי טיפול. חלק מהשינויים מסווגים כגורמים לציסטיק פיברוזיס, אחרים בעלי השלכות לא-ידועות. שילוב נתונים אלו בשיקולים האבחנתיים עשוי לסייע לרופאים לזהות אם חולים נדרשים לבדיקות אבחנתיות נוספות, ובחלק מהמקרים, אילו פרוטוקולי טיפול עשויים להיות המועילים ביותר.

 

שינוי מג'ורי נוסף בהנחיות העדכניות נוגע להפחתת הסף לריכוז כלור בתבחין זיעה, המשמש כעדות לאבחנה אפשרית של ציסטיק פיברוזיס. בכל הגילאים, הסף הופחת ל-30 מילימול/ליטר מהסף המומלץ הקודם שעמד על 40 מילימול/ליטר.

 

בסיכומו של דבר, ההנחיות כוללות 27 הצהרות קונצנזוס, ולהלן שינויים נוספים בהנחיות :

 

·         ניתן להתחיל בטיפול בציסטיק פיברוזיס בזמן שממתינים לאישור תבחין זיעה על-בסיס אבחנה משוערת במקרה של בדיקת סקר חיובית של יילוד ונוכחות אחד מהבאים: שתי מוטאציות לציסטיק פיברוזיס, סימנים ותסמינים של ציסטיק פיברוזיס, או מקוניום.

·         ביילודים עם רמות גבוהות של Trypsinogen ותוצאות לא-ברורות בבדיקות ל-CFTR יש מקום להגדרת תסמונת מטבולית על-רקע CFTR או אבחנה שאינה חד-משמעית, אם כי דרושים נתונים נוספים לקביעת הפרוגנוזה והטיפול הטוב ביותר.

·         על רופאים להימנע משימוש במונחים ציסטיק פיברוזיס קלאסי/לא-קלאסי, טיפוסי/לא-טיפוסי, מאחר ומונחים אלו עלולים לבלבל משפחות או מטפלים.

 

 

J Pediatr. 2017;181:S4-S15, S27-S32.

 

 

לידיעה במדסקייפ

מידע נוסף לעיונך

© e-Med 2020 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני