Cystic Fibrosis

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס תומכות בסיווג מוטאציות (J Pediatr)

הנחיות חדשות לאבחנת ציסטיק פיברוזיס קובעות סטנדרטים לקריטריונים האבחנתיים מינקות עד בגרות ועשויות לסייע בבחירת טיפולים מכוונים לפי וריאנטים גנטיים ספציפיים של המחלה הריאתית. ההנחיות ממליצות בפרט להתבסס על הסיווג העדכני ביותר של מוטאציות CFTR (CF Transmembrane Conducting Regulator) לאבחנת המחלה בחולים בכל הגילאים.

בדומה להנחיות הקודמות, שפורסמו בשנת 2008, הקריטריון האבחנתי העיקרי במסמך החדש הוא ההתייצגות הקלינית ועדות להפרעה בתפקוד CFTR. עם זאת, ההנחיות העדכניות מתבססות על התקדמות בפרשנות מוטאציות CFTR.

בפרויקט CFTR2 תוארו 300 מבין 2000 מוטאציות ידועות הקשורות ב-CF, בעוד שבהנחיות הקודמות התבססו על פאנל שכלל 23 מוטאציות. פרשנות וריאנטים של CFTR מהווה צעד משמעותי קדימה ועשויה להשפיע על האבחנה ושיקולי טיפול. חלק מהשינויים מסווגים כגורמים לציסטיק פיברוזיס, אחרים בעלי השלכות לא-ידועות. שילוב נתונים אלו בשיקולים האבחנתיים עשוי לסייע לרופאים לזהות אם חולים נדרשים לבדיקות אבחנתיות נוספות, ובחלק מהמקרים, אילו פרוטוקולי טיפול עשויים להיות המועילים ביותר.

שינוי מג’ורי נוסף בהנחיות העדכניות נוגע להפחתת הסף לריכוז כלור בתבחין זיעה, המשמש כעדות לאבחנה אפשרית של ציסטיק פיברוזיס. בכל הגילאים, הסף הופחת ל-30 מילימול/ליטר מהסף המומלץ הקודם שעמד על 40 מילימול/ליטר.

בסיכומו של דבר, ההנחיות כוללות 27 הצהרות קונצנזוס, ולהלן שינויים נוספים בהנחיות :

·         ניתן להתחיל בטיפול בציסטיק פיברוזיס בזמן שממתינים לאישור תבחין זיעה על-בסיס אבחנה משוערת במקרה של בדיקת סקר חיובית של יילוד ונוכחות אחד מהבאים: שתי מוטאציות לציסטיק פיברוזיס, סימנים ותסמינים של ציסטיק פיברוזיס, או מקוניום.

·         ביילודים עם רמות גבוהות של Trypsinogen ותוצאות לא-ברורות בבדיקות ל-CFTR יש מקום להגדרת תסמונת מטבולית על-רקע CFTR או אבחנה שאינה חד-משמעית, אם כי דרושים נתונים נוספים לקביעת הפרוגנוזה והטיפול הטוב ביותר.

·         על רופאים להימנע משימוש במונחים ציסטיק פיברוזיס קלאסי/לא-קלאסי, טיפוסי/לא-טיפוסי, מאחר ומונחים אלו עלולים לבלבל משפחות או מטפלים.

J Pediatr. 2017;181:S4-S15, S27-S32.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן? (The Lancet Infectious Diseases)

    האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן? (The Lancet Infectious Diseases)

    בילדים עם זיהום בדרכי השתן וחום, משטר טיפול אנטיביוטי מותאם אישית עם הפסקת הטיפול שלושה ימים לאחר השגת שיפור קליני הולם, לוותה בסיכון מוגבר להישנות זיהומים אך הפחיתה את היקף השימוש בתרופות אנטיביוטיות  ואירועים חריגים, בהשוואה למשטר הטיפול הסטנדרטי בן עשרה ימים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Infectious Diseases. החוקרים […]

  • התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    מסדרת מקרים שתוצאותיה הוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance עולה כי מעכבי JAK הובילו לשיפור בדלקת ענביה במחצית מהילדים שקיבלו בעבר טיפול בתרופות ממשפחת DMARD (או Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs), עדות לתועלת אפשרית של תכשירים אלו בחלק מהילדים. החוקרים מדווחים על סדרת מקרים מחמישה מרכזים בארצות הברית ואיטליה שכללו חולים […]

  • משלב Rituximab עם Cyclophosphamide בטוח לשימוש בילדים (מתוך כנס CARRA)

    משלב Rituximab עם Cyclophosphamide בטוח לשימוש בילדים (מתוך כנס CARRA)

    מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance עולה כי בילדים שקיבלו טיפול משולב ב-Rituximab עם Cyclophosphamide כנגד מחלה ריאומטית תועד שיפור קליני עם סיכון נמוך לאירועים חריגים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שההנחיות הקליניות ממליצות על מתן Rituximab או Cyclophosphamide כנגד ביטויים חמורים של וסקוליטיס סיסטמי או מחלת רקמת […]

  • עליה בשיעורי הישרדות לאחר דום לב בספורטאים צעירים

    עליה בשיעורי הישרדות לאחר דום לב בספורטאים צעירים

    ההישרדות הכוללת לאחר דום לבבי פתאומי, כולל מקרים משנית למאמץ גופני, השתפרה לאורך תשע שנים בספורטאים תחרותיים בארצות הברית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American College of Cardiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום לב פתאומי הינה הסיבה המובילה לתמותה של ספורטאים תחרותיים צעירים. הם השלימו מחקר תצפיתי בארצות הברית […]

  • חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בעליה משמעותית בסיכון למנרכה מוקדמת והתחלת התגברות מינית בגיל צעיר יותר בבנות, אך לא הדגימו כל השפעה משמעותית על ההתבגרות המינית של בנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Adolescent Health. התעללות מינית, מאסר של מטפל והזנחה רגשית זוהו כחוויות השליליות המשמעותיות ביותר שנקשרו עם הופעה […]

  • חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לאטופיק דרמטיטיס בצאצאים (Br J Dermatol)

    חשיפה לזיהום אוויר מלווה בסיכון מוגבר לאטופיק דרמטיטיס בצאצאים (Br J Dermatol)

    חשיפה לחומר חלקיקי עדין בשלבים מתקדמים של ההיריון ובינקות מוקדמת מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של אטופיק דרמטיטיס בצאצאים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology. מחקר העוקבה כלל 564,869 לידות במועד בין בשנים 2004 ו-2013 עם מעקב שנמשך עד גיל חמש שנים. חשיפה לחומר חלקיקי עדין (חומר חלקיקי בקוטר קטן […]

  • סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית ממליצה על טיפות Ryjunea למיופיה בילדים (מתוך הודעת ה-EMA)

    סוכנות התרופות האירופית (European Medicines Agency) המליצה על אישור שיווק Ryjunea, טיפות עיניים שנועדו להאט את התקדמות מיופיה בילדים. התרופה שפותחה ע”י חברת Santen Oy, הוגשה לאישור תחת רישום היברידי. תהליך זה מאפשר התבססות חלקית על מבחנים קדם-קליניים ומחקרים קליניים של תכשיר ייחוס שכבר מאושר לשימוש. תכשיר הייחוס, Atropin-POS, אושר לשימוש באיחוד האירופי משנת 2005. […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך