חדשות

טיפול גנטי הצליח לרפא סוג נדיר של מחלת חסר חיסוני קטלנית (New England Journal of Medicine)

16/05/2021

מאת יהונתן ניסן, סטודנט לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרמדיק

מחקר שפורסם ב- New England Journal of Medicine דיווח על טיפול גנטי חדשני למחלת חסר חיסוני חמור משולב עקב מחסור באדנוזין דימינאז (ADA-SCID) שהביא לספירת תאי דם לבנים תקינה, ללא מוות או צורך בטיפול בתחליפי אנזימים. השרידות ללא צורך בהחלפת הטיפול חזרה לטיפול באנזים ADA pegylated, או למעבר השתלת תאי גזע המטופויאטים (AHCT), הייתה 95% עד 97% במעקב האחרון שבוצע לאחר 24 או 36 חודשים. שיעורי הצלחה אלו גבוהים מהטיפול הנוכחי ב-AHCT שכולל שרידות כוללת מדווחת של 65% עד 88% ושרידות ללא אירועים של 56%.

למרות שמתוך 50 ילדים, תועדו שני מקרים של כישלון, הפעילות החציונית של אנזים ה-ADA בתאי דם אדומים בחולים שטופלו במחקר הייתה גבוהה לפחות כמו בילדים בריאים בביקור המעקב האחרון, וספירת רוב סוגי הלימפוציטים התנרמלה או כמעט התנרמלה. בנוסף, מרבית החולים הפסיקו בהצלחה טיפול אנטיביוטי מניעתי וטיפול חלופי באימונוגלובולינים.

סוג אחר של טיפול גנטי למחלות חסר חיסוני ראשוני המאושר באירופה – טיפול גנטי ex-vivo אוטולוגי בתאי גזע המטופואטים בעזרת וקטור גמא-רטרו-ויראלי, הידוע בשם Strimvelis - הראה קשר ללוקמיה ולאירועים מיאלודיספלסטיים שנגרמו עקב הכנסה של גנים אונקוגנים. במקום שימוש ברטרו-וירוס, הטיפול הגנטי שנחקר במחקר כלל שימוש בהפעלה עצמית של הנגיף lentivirus לצורך שינוי גנטי ex vivo של תאי גזע ותאי אב המטופואטים מסוג CD34+.

המחקר לא הראה עדות להתרחבות שבטית (clonal expansion) או ליצור של Replication-competent lentiviruses ב-24 או ב-36 חודשי המעקב. לפי עורכי המחקר, מחקר זה "מוסיף לראיות ההולכות וגדלות לגבי בטיחותם של וקטורים מסוג lentiviruses כפי שנראה במחקרים קליניים נוספים, בהם הוכנסו גנים שונים בחולים עם הפרעות אחרות וכללו תקופת מעקב של יותר מ-10 שנים".

לכתבה ב-Medpagetoday

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

© e-Med 2021 | כל הזכויות שמורות
שתף מקרה קליני
<