Alzheimer

וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica.

החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום דם-מוח בכמויות קטנות, באלו עם מחלת אלצהיימר נטייה לכמות גדולה של החלבון. בחולים עם מחלת אלצהיימר לרוב ניתן לזהות משקעי עמילואיד המצטברים במוח, אך באלו עם וריאנט של FN1 יכולת לפינוי עמילואיד מהמוח לפני הופעת תסמינים.

החוקרים מעריכים כי 1-3% מנשאי APOE4 בארצות הברית (כ-200,000-620,000 אנשים) עשויים לשאת את המוטציה המגנה.

לזיהוי וריאנטים בעלי השפעה מגנה מפני מחלת אלצהיימר, החוקרים ריצפו את הגנום של למעלה מ-3,5000 נשאי APOE4 מעל גיל 70 שנים עם וללא מחלת אלצהיימר מאוכלוסיות אתניות שונות. הם זיהו שני וריאנטים בגן FN1, וריאנט rs116558455 ווריאנט rs140926439, אשר תועד בנשאי APOE4 בריאים, אשר גן על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר.

לאחר פרסום מוקדם של הנתונים ע"י קבוצת החוקרים מאוניברסיטאות סטנפורד וושינגטון שחזרה את התוצאות מקולומביה  במדגם עצמאי שכלל למעלה מ-7,000 נשאי APOE בגילאי 60 שנים ממוצא אירופאי וזיהו את אותו וריאנט FN1.

לאחר מכן, שתי קבוצות החוקרים שילבו את הנתונים שכללו מידע אודות 11,000 משתתפים ומצאו כי וריאנט rs140926439 בגן FN1 מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר בנשאי APOE4 (יחס סיכויים של 0.29, p=0.014). מניתוח משני עלה כי הווריאנט הגנטי דחה הופעת תסמיני מחלת אלצהיימר ב-3.4 שנים (P=0.025).

החוקרים מקווים כי נתונים אלו יסייעו בפיתוח טיפולים המגנים על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר. כל התערבות אשר תפחית עודף Fibronectin עשויה לספק הגנה מסוימת מפני המחלה הנוירולוגית ותרופה הפועלת במסלול זה עשויה להיות יעילה מאוד במאבק כנגד המחלה.

Acta Neuropathologica, April 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • תוצאות מאכזבות להוספת Veliparib ל-Temozolomide בחולים עם גליובלסטומה (JAMA Oncol)

    תוצאות מאכזבות להוספת Veliparib ל-Temozolomide בחולים עם גליובלסטומה (JAMA Oncol)

    מנתונים חדשים ממחקר בשלב 2/3 שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology עולה כי הוספת Veliparib לטיפול משלים ב-Temozolomide לא הובילה לשיפור ההישרדות הכוללת של חולים עם אבחנה חדשה של גליובלסטומה. בקרב חולים שחולקו למשלב הניסיוני תועד שיפור של 3.3 חודשים בחציון הישרדות כוללת, אך ההבדל לא היה מובהק סטטיסטית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הטיפול המקובל […]

  • שכיחות גבוהה של הפרעות נשימה בשינה לאחר אירוע מוחי (Frontiers in Neurology)

    שכיחות גבוהה של הפרעות נשימה בשינה לאחר אירוע מוחי (Frontiers in Neurology)

    הפרעות נשימה בשינה נפוצות ב-60% מהחולים עם אירוע מוחי, עם שיעורי הימצאות הנעים בין 57% בצפון אמריקה ועד 70% באסיה ושיעורי ההימצאות הכוללים נותרו ללא שינוי בין 2010 ועד 2023, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Frontiers in Neurology. החוקרים השלימו סקירה שיטתית ומטה-אנליזה שכללה 85 מחקרים מ-26 מדינות, אשר פורסמו בין 2010 ו-2023 […]

  • סיכון מוגבר לאירוע מוחי לאחר אבחנה של NAION (מתוך JAMA Netw Open)

    סיכון מוגבר לאירוע מוחי לאחר אבחנה של NAION (מתוך JAMA Netw Open)

    מנתונים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי אבחנה של NAION (או Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy) מלווה בסיכון מוגבר משמעותית לאירוע מוחי, זאת ללא תלות בגורמי סיכון מסורתיים למחלות לב וכלי דם. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי NAION מלווה באובדן ראיה חד ומופיע בעיקר במבוגרים מעל גיל 50 שנים, כאשר מדובר באחת הסיבות […]

  • פעילות גופנית מלווה בסיכון מופחת לתמותה בחולים עם דמנציה (British Journal of Sports Medicine)

    פעילות גופנית מלווה בסיכון מופחת לתמותה בחולים עם דמנציה (British Journal of Sports Medicine)

    פעילות גופנית בכל עצימות לאחר אבחנה של דמנציה מלווה בסיכון מופחת משמעותית לתמותה מכל-סיבה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Sports Medicine. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הנתונים אודות 60,252 משתתפים (גיל ממוצע של 74 שנים, 39% גברים) ממאגר Korean National Health Insurance Service Database שאובחנו עם דמנציה בין 2010 […]

  • השוואת תוצאות Ocrelizumab לעומת Ofatumumab לטיפול בטרשת נפוצה (Annals of Neurology)

    השוואת תוצאות Ocrelizumab לעומת Ofatumumab לטיפול בטרשת נפוצה (Annals of Neurology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Annals of Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש מהן עולה כי טיפול ב- Ofatumumabאינו נחות לעומת Ocrelizumab בחולים עם טרשת נפוצה התקפית פעילה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי נוגדנים כנגד CD20 מהווים אפשרות טיפול בטוחה ויעילה כנגד טרשת נפוצה התקפית פעילה. הן Ocrelizumab והן Ofatumumab הוכחו כיעילים במחקרים אקראיים ומבוקרים […]

  • ישנוניות במהלך שעות היום עשויה להעיד על סיכון להתפתחות תסמונת Motoric Cognitive Risk (מתוך Neurology)

    ישנוניות במהלך שעות היום עשויה להעיד על סיכון להתפתחות תסמונת Motoric Cognitive Risk (מתוך Neurology)

    הפרעות בתפקוד בשעות היום על-רקע דפוסי שינה מלוות בעליה של כמעט פי שלוש בסיכון לתסמונת MCR (או Motoric Cognitive Risk), מצב המוכר כטרום-דמנציה ומתאפיין בהליכה איטית ובעיות קוגניטיביות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. מדגם המחקר כלל 445 קשישים ללא דמנציה (גיל ממוצע של 76 שנים, 57% נשים) אשר עברו הערכת דפוסי […]

  • אובדן שמיעה מלווה בסיכון מוגבר למחלת פרקינסון ועזרי שמיעה עשויים להפחית את הסיכון (JAMA Neurology)

    אובדן שמיעה מלווה בסיכון מוגבר למחלת פרקינסון ועזרי שמיעה עשויים להפחית את הסיכון (JAMA Neurology)

    אובדן שמיעה מלווה בעליה של 26% בסיכון למחלת פרקינסון, אם כי שימוש בעזרי שמיעה מסייע בהפחתת הסיכון הנ"ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Neurology. החוקרים בחנו את הנתונים מרשומות רפואיות ממוחשבות אודות כ-3.6 מיליון יוצאי צבא (96% גברים) ממאגר US Department of Veterans Affairs. בדיקת שמיעה בין 1999 ו-2022 שימשה לאישור […]

  • טיפול קוגניטיבי התנהגותי ו-Modafinil עשויים להקל על תחושת העייפות בחולים עם טרשת נפוצה (The Lancet Neurology)

    טיפול קוגניטיבי התנהגותי ו-Modafinil עשויים להקל על תחושת העייפות בחולים עם טרשת נפוצה (The Lancet Neurology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת The Lancet Neurology עולה כי חלה הטבה ניכרת בתחושת עייפות משנית לטרשת נפוצה בעקבות שלושה חודשי טיפול קוגניטיבי-התנהגותי ו- Modafinil, בין אם ניתנו לבד או במשלב. החוקרים השלימו ניתוח לפי כוונה לטפל של תוצאות מחקר אקראי שכלל 312 מבוגרים עם טרשת נפוצה ועייפות משמעותית (76% נשים; 85% לבנים). המשתתפים חולקו […]

  • הפרעות שינה בגיל צעיר מלוות בסיכון מוגבר לאובדנות (JAMA Netw Open)

    הפרעות שינה בגיל צעיר מלוות בסיכון מוגבר לאובדנות (JAMA Netw Open)

    הפרעות שינה בגיל 10 שנים מלוות בסיכון מוגבר למחשבות אובדניות והתנהגות אובדנית בגיל 12 שנים, ממצאים המדגישים את חשיבות שינה במניעת אובדנות בצעירים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות שינה מופיעות ברשימת עשרת סימני האזהרה המובילים של אובדנות ע"י ה-Substance Abuse and Mental Health […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה