Genetics

נמצאה מוטציה הקשורה באחת הצורות של ה- Sudden Infant Death Syndrome

תוארה צורה של SIDS המלווה בדיסגנזיה של האשכים, בקהילה של כת האיימיש בפנסילבניה, ארה”ב. חוקרים עשו שימוש ב- high-density single-nucleotide polymorphism genotyping arrays בכדי לאתר את מיקום המחלה, ב- 4 ילדים חולים ואצל הוריהם.

באיזור 6q22.1-q22.31 זוהה גן TSPYL, על סמך הומולוגיית רצף ל- testis-specific gene TSPY. הגן כלל אינסרציה בין הבסיסים 457 ו- 458, שהביאה לקיצוץ מוקדם של החלבון.

סקירה של 42 הנבדקים גילתה הופעה הומוזיגוטית של המוטציה בכל החולים, והטרוזיגוטית בכל ההורים. אף אחד מהצאצאים הבריאים לא היה הומוזיגוטי למוטציה. הטרוזיגוטים למוטציה אותרו גם בקהילת איימיש נוספת.

ידוע כי הגן TYPSL קשור בהתפתחות של מערכת המין הגברית ומערכת העצבים האוטונומית בעובר. החוקרים מדווחים כי הם מפתחים נוגדנים לחלבון, שיאפשרו לבצע בדיקות אימונוהיסטוכימיות בדגימת רקמות מחולים, ולהבין את השינויים המוחיים הקשורים במוטציה וגורמים למותו של הילד.

PNAS 2004.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    כלב טיפולי מסייע בהרגעת ילדים בחדרי מיון

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי אינטראקציה בת עשר דקות עם כלבים טיפוליים, לצד טיפול תומך, הפחיתו את רמת החרדה בקרב ילדים במהלך ביקורים בחדרי מיון. המחקר החד-מרכזי, אקראי, כלל 80 ילדים (גיל ממוצע של 10.9 שנים) עם חרדה בדרגה בינונית-עד-גבוהה (מדד של 6 ומעלה […]

  • האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן? (The Lancet Infectious Diseases)

    האם ניתן לקצר את משך הטיפול האנטיביוטי בילדים עם זיהום בדרכי השתן? (The Lancet Infectious Diseases)

    בילדים עם זיהום בדרכי השתן וחום, משטר טיפול אנטיביוטי מותאם אישית עם הפסקת הטיפול שלושה ימים לאחר השגת שיפור קליני הולם, לוותה בסיכון מוגבר להישנות זיהומים אך הפחיתה את היקף השימוש בתרופות אנטיביוטיות  ואירועים חריגים, בהשוואה למשטר הטיפול הסטנדרטי בן עשרה ימים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Infectious Diseases. החוקרים […]

  • התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    התועלת של מעכבי JAK בטיפול בדלקת ענביה בילדים (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance)

    מסדרת מקרים שתוצאותיה הוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance עולה כי מעכבי JAK הובילו לשיפור בדלקת ענביה במחצית מהילדים שקיבלו בעבר טיפול בתרופות ממשפחת DMARD (או Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs), עדות לתועלת אפשרית של תכשירים אלו בחלק מהילדים. החוקרים מדווחים על סדרת מקרים מחמישה מרכזים בארצות הברית ואיטליה שכללו חולים […]

  • טיפול בתרופות להפסקת עישון אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים (JAMA Internal Medicine)

    טיפול בתרופות להפסקת עישון אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים (JAMA Internal Medicine)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Internal Medicine עולה כי חשיפה לטיפול בתחליפי ניקוטין, כולל Varenicline או Bupropion בתוך 90 ימים לפני הפריה או במהלך הטרימסטר הראשון, אינו מלווה בסיכון מוגבר למומים מולדים מג’וריים. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי נערך בארבעה אזורים – ניו סאות’ וויילס, ניו זילנד, נורבגיה ושבדיה – להערכת הסיכון למומים מולדים מג’וריים לאחר […]

  • גישה ליבראלית למתן מנות דם אינה מפחיתה את הסיכון להיפוקסמיה בפגים (Archives of Disease in Childhood-Fetal & Neonatal Edition)

    גישה ליבראלית למתן מנות דם אינה מפחיתה את הסיכון להיפוקסמיה בפגים (Archives of Disease in Childhood-Fetal & Neonatal Edition)

    בתינוקות עם משקל לידה נמוך באופן קיצוני לא תועדו הבדלים בהיפוקסמיה לסירוגין או תוצאות נוירו-קוגניטיביות לאחר 24 חודשים עם גישה ליבראלית או גישה מגבילה למתן עירוי כדוריות דם אדומות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Archives of Disease in Childhood-Fetal & Neonatal Edition. החוקרים השלימו ניתוח משני של מחקר ETTNO שכלל 554 תינוקות עם […]

  • משלב Rituximab עם Cyclophosphamide בטוח לשימוש בילדים (מתוך כנס CARRA)

    משלב Rituximab עם Cyclophosphamide בטוח לשימוש בילדים (מתוך כנס CARRA)

    מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance עולה כי בילדים שקיבלו טיפול משולב ב-Rituximab עם Cyclophosphamide כנגד מחלה ריאומטית תועד שיפור קליני עם סיכון נמוך לאירועים חריגים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שההנחיות הקליניות ממליצות על מתן Rituximab או Cyclophosphamide כנגד ביטויים חמורים של וסקוליטיס סיסטמי או מחלת רקמת […]

  • עליה בשיעורי הישרדות לאחר דום לב בספורטאים צעירים

    עליה בשיעורי הישרדות לאחר דום לב בספורטאים צעירים

    ההישרדות הכוללת לאחר דום לבבי פתאומי, כולל מקרים משנית למאמץ גופני, השתפרה לאורך תשע שנים בספורטאים תחרותיים בארצות הברית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American College of Cardiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דום לב פתאומי הינה הסיבה המובילה לתמותה של ספורטאים תחרותיים צעירים. הם השלימו מחקר תצפיתי בארצות הברית […]

  • חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בסיכון מוגבר להתבגרות מינית בבנות (J Adolescent Health)

    חוויות שליליות בתקופת הילדות מלוות בעליה משמעותית בסיכון למנרכה מוקדמת והתחלת התגברות מינית בגיל צעיר יותר בבנות, אך לא הדגימו כל השפעה משמעותית על ההתבגרות המינית של בנים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Adolescent Health. התעללות מינית, מאסר של מטפל והזנחה רגשית זוהו כחוויות השליליות המשמעותיות ביותר שנקשרו עם הופעה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך