Genetics

טיפול מניעתי למחלת פאג’ט של העצם בחומצה זולדרונית (Annals of the Rheumatic Diseases)

טיפול מניעתי בחומצה זולדרונית אצל אנשים בסיכון גבוה למחלת פאג'ט של העצם יכול למנוע התפתחות או התקדמות, על פי מחקר שפורסם ב-Annals of the Rheumatic Diseases

טיפול מניעתי בחומצה זולדרונית (ZA) אצל אנשים בסיכון גנטי גבוה למחלת פאג’ט של העצם יכול למנוע התפתחות או התקדמות של המצב, על פי מחקר חדש שפורסם ב-Annals of the Rheumatic Diseases. לפי המחברים, התוצאות החיוביות מהניסוי מצביעות על כך שאנשים עם היסטוריה משפחתית של פאג’ט עשויים להפיק תועלת בבדיקה גנטית.

פאג’ט היא הפרעה כרונית בגדילת השלד המשפיעה על 1-3 מיליון אנשים בארה”ב והיא שכיחה ביותר אצל אנשים מעל גיל 65. תסמינים של המחלה עשויים שלא להופיע עד לשלבים מאוחרים יותר כאשר יש כבר נזק בלתי הפיך לשלד. התערבות מוקדמת באנשים שעדיין לא הראו סימנים למצב עלולה לעצור את התקדמות המחלה.

לגנטיקה יש תפקיד משמעותי בפאג’ט, במיוחד וריאנטים פתוגנים של הגן SQSTM1. לפי המחקר, מוערך כי ל-40%-50% מהאנשים עם היסטוריה משפחתית של פאג’ט יש וריאנטים אלה הקשורים גם להופעת פאג’ט מוקדם יותר ולמחלה קשה יותר.

במחקר זה, החוקרים גייסו משתתפים באמצעות בני משפחה שכבר אובחנו עם פאג’ט שקיבלו טיפול במרפאות חוץ. למעלה מ-1400 מטופלים עם פאג’ט עברו בדיקה גנטית לאיתור וריאנטים פתוגניים של SQSTM1. אם הם יצאו חיוביים, לקרובי משפחתם מדרגה ראשונה, בעיקר ילדים, הוצעה אותה בדיקה גנטית. בסך הכל, 350 קרובי משפחה נמצאו חיוביים לוריאנטים הפתגונים ל-SQSTM1, ומתוך אלו, 222 הסכימו להשתתף בניסוי.

המחקר הראה כי בעוד ששיעור הנבדקים עם נגעים בעצמות היה דומה בין שתי הקבוצות, היו בערך פי שניים יותר נגעים בסך הכל בקבוצת הפלצבו, בהשוואה לקבוצת הטיפול המניעתי (29 לעומת 15). בנוסף, כל הנגעים מלבד שניים נעלמו בקבוצה שטופלה בחומצה זולדרונית, בהשוואה ל-26 נגעים שנותרו בקבוצת הפלצבו (P < .0001).

לכתבה ב-medscape

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    ההשפעה של היפופאראתירואידיזם כרוני על בריאות הלב

    בחולים עם היפופאראתירואידיזם כרוני סיכון מוגבר משמעותית למחלות לב וכלי דם ותמותה עקב מחלות לב וכלי דם, בהשוואה לביקורות ללא מחלה זו, כאשר ההשפעה בולטת במיוחד בנשים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. החוקרים השלימו מחקר שכלל נתונים ממאגרים מבוססי-אוכלוסייה בשבדיה להערכת הסיכון למחלות […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו צפוי להביא לעליה בסיכון לאובדנות

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 אינו צפוי להביא לעליה בסיכון לאובדנות

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Psychiatry מדווחים חוקרים על תוצאות מטה-אנליזה של מחקרים אקראיים ומבוקרים עם קרוב ל-60,000 מטופלים עם סוכרת או השמנת-יתר, מהן עולה כי אין הבדל מובהק סטטיסטית בסיכון לאובדנות בין אלו שטופלו בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 ואלו בזרוע הפלסבו. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי דיווחים ראשוניים אודות סיכון מוגבר לאובדנות בקרב […]

  • האם לטיפול ב-Semaglutide השפעה על הסיכון לאובדן ראיה בחולי סוכרת?

    האם לטיפול ב-Semaglutide השפעה על הסיכון לאובדן ראיה בחולי סוכרת?

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Ophthalmology מדווחים חוקרים מטאיוואן על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי טיפול ב-Semaglutide בחולי סוכרת מלווה בעליה משמעותית בסיכון ל-NAION (או Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy) בהשוואה לחולים המטופלים בתרופות לסוכרת ממשפחות אחרות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי נערך בין אוקטובר 2019 ועד דצמבר 2023 והתבסס על נתונים ממאגר רישום רפואי אלקטרוני […]

  • שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    שילוב אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 עם טיפול הורמונאלי עשוי להפחית את הסיכון לסרטן רירית הרחם (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology)

    הוספת אגוניסט לקולטן ל-GLP-1 לטיפול בפרוגסטין עשוי לסייע בהפחתת הסיכון לסרטן רירית הרחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות רחם שפירות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-Society of Gynecologic Oncology. החוקרים מטקסס השלימו מחקר עולם-אמיתי רטרוספקטיבי להערכת הסיכון לסרטן רירית רחם בנשים עם היפרפלזיה של רירית הרחם או מחלות […]

  • בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מנבאת את הסיכון לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל

    בדיקת שתן לנורמטנפרינים מללוה בסיכון מוגבר לתמותה בחולים עם אדנומה באדרנל, כאשר נרשמה עליה של 47% בסיכון לכל עליה של 100 מיקרומול/מול בריכוז קריאטינין, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. לא תועד קשר משמעותי בין ריכוז מטנפרינים בשתן ובין סיכון מוגבר לתמותה. במחקר העוקבה בחנו החוקרים אם קיים קשר בין ריכוז מטנפרינים […]

  • טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מסייע במניעת עליה חוזרת במשקל הגוף לאחר ניתוח בריאטרי (BMC Endocrine Disorders)

    טיפול באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מסייע במניעת עליה חוזרת במשקל הגוף לאחר ניתוח בריאטרי (BMC Endocrine Disorders)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת BMC Endocrine Disorders עולה כי טיפול במשך 12 חודשים באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1, כולל Liraglutide או Semaglutide, סייע למטופלים בירידה של כמעט כל המשקל שהעלו בחזרה לאחר ניתוח בריאטרי. המחקר הרטרוספקטיבי, חד-מרכזי, בחן את היעילות והבטיחות של 12 חודשי טיפול בתרופות ממשפחת אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 בחולים עם עליה חוזרת במשקל […]

  • טיפול במעכבי IL-17A מלווה בסיכון מוגבר למחלת מעי דלקתית (Alimentary Pharmacology and Therapeutics)

    טיפול במעכבי IL-17A מלווה בסיכון מוגבר למחלת מעי דלקתית (Alimentary Pharmacology and Therapeutics)

    בחולים עם פסוריאזיס או דלקת חוליות מקשחת, טיפול במעכבי IL-17A, בפרט Secukinumab, מלווה בסיכון מוגבר למחלת מעי דלקתית בהשוואה לטיפול ב-Apremilast, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Alimentary Pharmacology and Therapeutics. המחקר הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים אודות חולים תחת מגוון תכניות ביטוח רפואי בארצות הברית ונועד לבחון את הקשר בין טיפול במעכבי IL-17A ובין […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Cabozantinib לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Cabozantinib לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Cabozantinib (קבומטיקס) למבוגרים וילדים בגילאי 12 שנים ומעלה עם אבחנה של גידול נוירואנדוקריני ממויין היטב, לאחר טיפול קודם, ממקור לבלב או חוץ-לבלב.  באופן ספציפי, האישור תקף לאלו עם גידול גרורתי, מתקדם-מקומית, או לא נתיח. האישור הנוכחי מבוסס על נתוני הישרדות ללא-התקדמות ושיעורי תגובה כוללת […]

  • תרגילי חיזוק ואימוני יוגה עשויים להקל באופן דומה על כאבי ברכיים משנית לאוסטיאוארתריטיס (JAMA Netw Open)

    תרגילי חיזוק ואימוני יוגה עשויים להקל באופן דומה על כאבי ברכיים משנית לאוסטיאוארתריטיס (JAMA Netw Open)

    תרגילי חיזוק ואימוני יוגה הובילו שניהם להקלה בכאבי ברכיים בחולים עם אוסטיאוארתריטיס של הברך לאורך 12 שבועות, ללא הבדלים משמעותיים בין שתי ההתערבויות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. לאורך 24 שבועות, אימוני יוגה הובילו לשיפור מתון בתפקוד ואיכות החיים של החולים. המחקר האקראי נערך במרכז יחיד בטזמניה, אוסטרליה, והשווה […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך