Genetics

וריאנטים גנטיים בחולי פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעבר (Brain)

וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון.

המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה, עם יעד גיוס מקורי של 15,000 חולים עד שנת 2025.

לאחר קבלת ההסכמה של המשתתפים ואיסוף דגימה הושלמו בדיקות לגנים LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 ו-VPS35, באמצעות ריצוף הדור הבא וניתוח נתוני דנ”א.  הווריאנטים סוגו לחמש קטגוריות: פתוגניים, ככל הנראה פתוגניים, ווריאנטים בעלי חשיבות לא-ידועה, ככל הנראה שפירים ושפירים.

נכון להיום, למעלה מ-10,510 חולים עם מחלת פרקינסון בצפון אמריקה גויסו למחקר, כאשר 8,301 השלימו בדיקות גנטיות. ווראינטים מוכרים זוהו ב-1,070 (12.9%) מחולים אלו, כאשר הווריאנט הנפוץ ביותר היה GBA1 (7.7%), לאחריו היו וריאנטים ב-LRRK2 (2.4%) ו-PRKN (2.1%).

בקרב משתתפים עם וריאנטים GBA1 או חשד לווריאנטים הומוזיגוטים או הטרוזיגוטים מורכבים ב-PRKN גיל הופעת המחלה היה מוקדם יותר, בהשוואה לאלו ללא עדות לווריאנטים גנטיים (38.6 לעומת 58.7 לעומת 61.5 שנים, בהתאמה).

בנשאי וריאנטים ב-SNCA גיל הופעת המחלה היה צעיר יותר, בהשוואה לאלו עם בירור גנטי שלילי (49.2 לעומת 61.5 שנים), אם כי מספר החולים היה קטן מדי בכדי להשלים השוואה סטטיסטית.

שיעור התוצאות החיוביות בבדיקות גנטיות היה גבוה יותר משמעותית בחולים עם סיכון מוגבר, כולל חולים עם הופעת פרקינסון בגיל צעיר, מוצא בסיכון גבוה דוגמת יהודים אשכנזים, או קרובי משפחה מדרגה אשונה של חולים במחלה.

החוקרים מסכמים וכותבים כי הם לא ציפו לשיעור הגבוה של תוצאות חיוביות בבדיקות לזיהוי מוטציות גנטיות בחולים עם מחלת פרקינסון, כאשר בלמעלה מ-10% מהחולים זוהה וריאנט גנטי רלבנטי.

Brain, July 30, 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם שימוש במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון למחלת פרקינסון?

    האם שימוש במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון למחלת פרקינסון?

    אבחנה של דום נשימה חסימתי בשינה עשויה להביא לעליה בסיכון למחלת פרקינסון, אך שימוש מוקדם במכשיר CPAP עשוי להפחית את הסיכון הנ”ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Academy of Neurology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מספר מחקרים קודמים הצביעו על קשר בין דום נשימה חסימתי בשינה ובין מחלת פרקינסון, […]

  • שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    שילוב ADHD עם מחלות רקע עשוי להביא לעליה בסיכון להתנהגות פושעת

    הפרעת קשב, ריכוז/היפראקטיביות (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, או ADHD) במבוגרים מלווה בסיכון מוגבר להתנהגות פושעת, בעיקר בגברים ובאלו עם מחלות רקע, דוגמת הפרעת שימוש באלכוהול, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת International Journal of Law and Psychiatry. מחקר החתך כלל 308 מבוגרים שאובחנו עם ADHD (גיל ממוצע של 34 שנים, 66% גברים), אשר עברו הערכה […]

  • טיפול ב-Cenobamate עשוי להפחית את הסיכון לפרכוסים בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול (Epilepsia Open)

    טיפול ב-Cenobamate עשוי להפחית את הסיכון לפרכוסים בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול (Epilepsia Open)

    מתוצאות מחקר עולם-אמיתי שפורסמו בכתב העת Epilepsia Open עולה כי Cenobamate הינו טיפול יעיל בחולים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, כאשר קרוב למחצית מהחולים השיגו ירידה של לפחות 50% בתדירות פרכוסים לאחר שלושה חודשים. אירועים חריגים בדרגה קלה-עד-בינונית תועדו ב-30.9% מהחולים ורובם חלפו עם הזמן. המחקר הרב-מרכזי, רטרוספקטיבי, תצפיתי, כלל 19 בתי חולים בגרמניה, צרפת […]

  • שינויים במחזורי שינה-ערות עשויים להעיד על דמנציה בנשים מבוגרות (Neurology)

    שינויים במחזורי שינה-ערות עשויים להעיד על דמנציה בנשים מבוגרות (Neurology)

    עליה בישנוניות לאורך 24 שעות בנשים בשנות ה-80 לחייהן מלווה בסיכון גבוה כפליים לדמנציה, בהשוואה לנשים בגיל דומה עם דפוסי שינה יציבים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Neurology. מדגם המחקר כלל 733 נשים ללא ליקוי קוגניטיבי (גיל ממוצע של 82.5 שנים, 91% לבנות) אשר לקחו חלק במחקר Study of Osteoporotic Fractures. המשתתפים […]

  • החשיבות הפרוגנוסטית של דימומים מוחיים אסימפטומטיים לאחר אירוע מוחי (JAMA Netw Open)

    החשיבות הפרוגנוסטית של דימומים מוחיים אסימפטומטיים לאחר אירוע מוחי (JAMA Netw Open)

    אוטם המורגי אסימפטומטי ודימום תת-עכבישי לאחר תרומבקטומי אנדווסקולארי לטיפול באירוע מוחי איסכמי חד מלווים בסיכון גבוה יותר מכפליים לתוצאות תפקודיות גרועות 90 ימים לאחר אירוע מוחי איסכמי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים השלימו ניתוח משני של נתוני מחקר DIRECT-MT, מחקר אקראי שכלל 490 חולים (גיל חציוני של 70 […]

  • חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לעשן שריפה מלווה בסיכון מוגבר לביקורים בחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות (JAMA Netw Open)

    חשיפה לחומר חלקיקי עדין (חומר חלקיקי קטן מ-2.5 מיקרומטר) עקב השריפות שפרצו בקליפורניה במהלך שנת 2020 לוותה בעליה בהיקף הפניות לחדרי מיון בשל הפרעות פסיכיאטריות בתוך שבוע מהחשיפה, כולל עליה של 8% בהיקף הפניות על-רקע בריאות הנפש, עליה של 15% בשיעור הפניות בשל דיכאון ועליה של 29% בהפרעות מצב רוח אחרות, כך עולה מנתונים חדשים […]

  • דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    דיסאוטונומיה ראשונית מלווה בסיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס (Am Acad Dermatol)

    בחולים עם דיסאוטונומיה ראשונית תועד סיכון מוגבר לסבוריאה דרמטיטיס, כאשר חשיפה לתרופות פסיכוטרופיות הובילה לעליה גדולה עוד יותר בסיכון הנ”ל, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology. החוקרים בחנו את הנתונים אודות 220,192 חולים עם דיסאוטונומיה ראשונית ו-220,192 ביקורות תואמות ללא הפרעה זו ממאגר TriNetX וחישבו את […]

  • עדויות חדשות קושרות בין סוכרת אימהית ובין אוטיזם (The Lancet Diabetes & Endocrinology)

    עדויות חדשות קושרות בין סוכרת אימהית ובין אוטיזם (The Lancet Diabetes & Endocrinology)

    במאמר שפורסם בכתב העת The Lancet Diabetes & Endocrinology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולות עדויות התומכות בקשר בין סוכרת במהלך היריון ובין סיכון מוגבר להפרעות בתפקוד המוח ומערכת העצבים בילדים, כולל אוטיזם. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סוכרת מתוארת ב-9% מההריונות בארצות הברית, כאשר ההיארעות מצויה במגמת עליה על-פי המרכז לבקרת מחלות […]

התכנים המוצגים באתר זה מיועדים לאנשי צוות רפואי בלבד

אם כבר נרשמת, יש להקליד את פרטי הזיהוי שלך