במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Dermatology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולים הבדלים גנטיים בתתי-סוגים של Palmoplantar Keratoderma תורשתית, עדות לחשיבות של בדיקות גנטית באבחנה נכונה של המחלה. מהנתונים עלה כי ב-83% מהמשפחות תועדה אבחנה גנטית של Palmoplantar Keratoderma, כאשר הגנוטיפ הנפוץ היה AAGAB. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Palmoplantar Keratoderma תורשתית הינה […]

בילדים עם אבחנה של הפרעת תנועה ריסונית ראשונית  (Primary Ciliary Dyskinesia, או PCD) שכיחות גבוהה יותר של אסתמה, בהשוואה לאלו ללא ההפרעה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JANA Network Open. החוקרים התבססו על נתונים מרשת Indiana Network for Patient Care Research ומאגרי TriNetX והשלימו מחקר מקרה-ביקורת שכלל 124 ילדים עם ברונכיאקטזיות וסיטוס אינברסוס […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את Treosulfan בשילוב עם Fludarabine כטיפול הכנה לפני השתלת מח עצם אלוגנאית במבוגרים ובילדים עם לויקמיה מילואידית אקוטית (Acute Myeloid Leukemia, או AML) או תסמונות מיאלודיספלסטיות המצויים בסיכון מוגבר לסיבוכים עם משטרי הכנה סטנדרטיים. בהודעה לתקשורת מטעם חברת התרופות ביוני האחרון דווח כי מנהלי החברה אופטימיים […]

"שהחיינו! 🙏 סוף־סוף נכנסה לסל הבריאות, תרופה ראשונה למחלת ניוון השרירים  – דושן (Agamree)! לאחר 10 שנים רצופות, של דחיית תרופות יעילות ומועילות, שאושרו על ידי רשויות הבריאות המובילות בעולם (FDA ורשויות אחרות)" עמותת 'צעדים קטנים' לליווי מאובחני דושן-בקר ומשפחותיהם, מודה לחברי ועדת הסל על פריצת הדרך ועל הכנסת הסטרואידים – אגאמרה (Agamree), שפותחו באופן […]

מחקר חדש שפורסם בכתב העת Neurology  חושף הבדלים מגדריים משמעותיים בהתפתחות ובאבחון של תסמונת טורט ושל הפרעות טיקים מתמשכות (Persistent Motor or Vocal tic Disorders, או PMVT). הממצאים מראים כי לנשים יש סיכוי נמוך יותר לאבחון פורמלי של TS ולוקח להן זמן רב יותר לקבל את האבחנה בהשוואה לגברים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תסמונת […]

במאמר שפורסם בכתב העת International Journal of Cardiology מדווחים חוקרים מאוסטריה על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר בין סוג דם B או AB ובין סיכון מוגבר לתרומבוזיס מוקדם של התומכן. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סוג הדם עשוי להשפיע על הסיכון למחלות לב וכלי דם, בפרט תרומבואמבוליזם ורידי ומחלת עורקים כלילית, כאשר באלו עם […]

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Cardiology עולה כי כלי חדש עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לדימום תחת טיפול כפול בנוגדי-טסיות לאחר ניתוח מעקפים של העורקים הכליליים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול כפול בנוגדי-טסיות לאחר ניתוח מעקפים של העורקים הכליליים עשוי להגן מפני אירועים איסכמיים, אך מנגד קיים סיכון לדימומים עם סיבוכים משמעותיים, […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הודיע על אישור Revumenib לטיפול במקרים של לויקמיה אקוטית חוזרת או עמידה לטיפול עם טרנסלוקציה של KMT2A במבוגרים וילדים מגיל שנה ומעלה. משמעות האישור הינו כי זו מולקולה קטנה פומית ראשונה הפועלת כמעכב Menin ומאושרת להתוויה זו. התכשיר חוסם את הקישור של Menin לחלבוני KMT2A שעברו מוטציה, […]

בדיקת סקר למחסור בברזל במטופלים עם גורמי סיכון עשויה להיות הדרך הנכונה למניעת התקדמות למצבים אחרים, כך נאמר בדיונים שנערכו בפורום רפואת המשפחה 2024