ביופסיית עור פשוטה עשויה לסייע בזיהוי צורה חריגה של אלפא-סינוקלאין (Phosphorylated Alpha-Synuclein) ברמת דיוק גבוהה בחולים עם הפרעות נוירו-דגנרטיביות דוגמת מחלת פרקינסון.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי סינוקלאינפתיות כוללות מחלות פרקינסון, דמנציה עם גופיפי לואי, Multiple System Atrophy ו-Pure Autonomic Failure. בכל שנה מאובחנים כ-200,000 חולים חדשים בארצות הברית עם מחלת פרקינסון, דמנציה עם גופיפי לואי והפרעת נלוות. במקרים רבים חל עיכוב באבחנה או אבחנה שגויה לאור המורכבות של מחלות אלו.
מדגם המחקר כלל 428 מבוגרים בגילאי 40-99 שנים (גיל ממוצע של 70 שנים) שגויסו מ-30 מרפאות נוירולוגיות ברחבי ארצות הברית, כולל 277 חולים עם אבחנה של מחלת פרקינסון, דמנציה עם גופיפי לואי, MSA או PAF. עוד נכללה במחקר קבוצת ביקורת של 120 משתתפים ללא תסמינים חשודים לסינוקלאינפתיות.
החוקרים התבססו על ע בדיקת Syn-One Test הזמינה מסחרית ופותחה בשנת 2019 להערכת Phosphorylated Alpha-Synuclein באמצעות ביופסיית פאנץ’ של 3 מ”מ מכל משתתף.
הבדיקה הובילה לזיהוי הצורה החריגה של אלפא-סינוקלאין ב-95.5% מהמשתתפים במחקר, כולל 89 מבין 96 (92.7%) חולים עם מחלת פרקינסון, ב-54 מבין 55 (98.2%) חולים עם MSA, ב-48 מבין 50 (96%) חולים עם דמנציה עם גופיפי לואי וב-22 מבין 22 (100%) מהחולים עם PAF, כמו גם ב-4 מבין 120 (3.3%) משתתפים בקבוצת הביקורת ללא פתולוגיה באלפא-סינוקלאין.
החוקרים מקווים כי הבדיקה תסייע לא רק בזיהוי מוקדם של הפרעות באלפא-סינוקלאין אלא גם בפיתוח טיפולים תרופתיים מתאימים.
JAMA, March 20, 2024
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!